Bệnh xơ cứng bì hệ thống

Bệnh xơ cứng bì xảy ra khi các sợi collagen của lớp trung bì quá sản và xơ hóa. Bệnh này ở thể nặng gọi xơ cứng bì hệ thống (hay xơ cứng tiến triển) khi có tổn thương đến các cơ quan khác như: Hệ hô hấp, tiêu hoá, khớp, thận và tim mạch.

BỆNH XƠ CỨNG BÌ HỆ THỐNG

Collagen (một loại protein sợi hòa tan) là thành phần chính của mô liên kết. Collagen chủ yếu được tìm thấy ở gân, da, giác mạc, sụn, xương, mạch máu và đĩa đệm… có chức năng chính là liên kết các mô trong cơ thể lại với nhau. Bệnh xơ cứng bì xảy ra khi các sợi collagen của lớp trung bì quá sản và xơ hóa. Bệnh này ở thể nặng gọi xơ cứng bì hệ thống (hay xơ cứng tiến triển) khi có tổn thương đến các cơ quan khác như: Hệ hô hấp, tiêu hoá, khớp, thận và tim mạch.

benh xo cung bi he thong.jpg

1.    Yếu tố thuận lợi phát sinh bệnh

Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng bì hiện tại còn chưa rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã chứng minh, bệnh có liên quan các yếu tố di truyền, nội tiết, môi trường. 
Những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) xuất hiện trên 90% bệnh nhân xơ cứng bì. Hoặc bệnh khởi phát sau khi nhiễm độc một số hóa chất, nhất là việc đặt Silicon tạo hình cho vú, nhiễm Silic, tiếp xúc với Chlorua vinyl, điều trị bằng Bleomycin.

2.    Giải phẫu bệnh

Tổn thương điển hình trên giải phẫu bệnh của xơ cứng bì là xơ hóa các sợi collagen, sợi chun bị đứt đoạn và lộn xộn.
-    Da: Lớp thượng bì bị teo lại, lớp trung bì dày lên, các sợi keo bị xếp thành bó, các tiểu động mạch bị Hyalin hóa (kính hóa).
-    Màng khớp: Viêm màng khớp, thâm nhiễm lympho – tương bào.
-    Thực quản: Niêm mạc bị teo lại, các tiểu động mạch dày lên.
-    Phổi: Phù kẽ màng phổi, phế nang. Lượng sợi keo tăng dẫn đến sự tạo thành các nang phế nang dưới màng phổi (hình ảnh phổi tổ ong) và dị sản biểu mô phế nang.
-    Tim: Cơ tim bị xơ hóa.
-    Thận: Cầu thận và các tiểu động mạch thận bị hoại tử dạng fibrin.

3.    Triệu chứng

Triệu chứng lâm sàng của bệnh xơ cứng bì phụ thuộc vào mô hoặc cơ quan bị tổn thương. Diễn biến bệnh có thể rất chậm và có khả năng sinh hoạt bình thường hoặc có thể diễn biến nhanh chóng và dẫn đến tử vong khi có cơ quan sinh mệnh bị tổn thương. Bệnh có các biểu hiện với các mức độ khác nhau sau đây:
-    Hội chứng Raynaud và xơ hóa ngón: Thường là các triệu chứng khởi đầu. Sau hiện tượng co thắt mạch máu đầu chi xuất hiện phù tiến tới teo ngón, ngón tay nhỏ và dài, lớp da tay mỏng và dính vào tổ chức ở bên dưới. Dần dần xuất hiện các vết loét nhỏ, mất chất xương ở các đốt và các ngón co quắp lại.
-    Xơ cứng bì: Tổn thương ở da lan dần (hầu hết khắp cơ thể). Da bị thâm nhiễm rồi teo lại. Tổn thương rõ ở tay và ở mặt (biểu hiện: các nếp trên mặt chụm lại, mũi nhọn, môi mỏng, mi mắt co lại). Da teo trở lên cứng, dính vào các lớp bên dưới.
-    Xơ cứng bì và nhiễm Calci (hội chứng Thibierge – Wassenbach): Các chỗ đọng Calci chủ yếu khu trú ở trong da (thường thấy ở đầu ngón tay hoặc ô mô các ngón), ở niêm mạc, cơ và các cơ quan nội tạng. Hội chứng CREST là sự kết hợp giữa nhiễm Calci dưới da, hội chứng Raynaud, rối loạn chức năng thực quản, xơ teo ngón tay, giãn mạch da ngón tay và ở mặt.
-    Triệu chứng tại xương, khớp, cơ: Đau khớp, có thể kèm theo viêm đa khớp, viêm gân, viêm bao hoạt dịch, xơ hóa xương và cơ.
-    Khó nuốt: Mất vận động 2/3 dưới thực quản do teo niêm mạc thực quản. Thực quản còn có thể bị loét, chít hẹp hoặc có hội chứng Barrett (dị sản biểu mô trụ).
-    Phổi: Khó thở do rối loạn vận động hô hấp hoặc do rối loạn khuếch tán các chất khí qua phế nang, do phổi bị xơ hóa kẽ lan tỏa. Hình ảnh Xquang cho thấy phổi có hình lưới giống như tổ ong. 
-    Tim: Cơ tim bị xơ hóa, có loạn nhịp, điện tâm đồ có biểu hiện bệnh lý, suy tim. Có thể có tràn dịch ngoại tâm mạc.
-    Thận: Suy thận hệ thống từ từ do hoại tử cầu thận dạng fibrin. Có thể bị tăng huyết áp ác tính.
-    Nang hơi ở ruột: Ruột bị thoái hóa lớp cơ trơn và hình thành nhiều túi nhỏ chứa hơi (nang hơi) ở lớp dưới niêm mạc trong thành ruột.
-    Bệnh kết hợp: Có thể có một vài bệnh tự miễn kèm theo xơ cứng bì, như: Hội chứng Seriögren (thiểu năng mạn tính các tuyến ngoại tiết), viêm tuyến giáp mạn Hashimoto, xơ gan nguyên phát do mật (nếu kết hợp với hội chứng CREST gọi là hội chứng Reynolds).

4.     Cận lâm sàng

-    Tìm các kháng thể hay gặp trong xơ cứng bì: Kháng thể kháng nhân; Kháng thể kháng trung thể: Hay gặp trong hội chứng CREST; Kháng thể kháng hạt nhân: Hay gặp trong xơ cứng bì lan tỏa; Kháng thể kháng Scl 70: Là chất chỉ điểm đặc hiệu của xơ cứng bì (khoảng 20% trường hợp).
-    Yếu tố thấp: Khoảng 50% trường hợp.
-    Tốc độ máu lắng: Tăng trong các đợt viêm.
-    Gamma Globulin huyết tăng.
-    Creatinin máu tăng khi thận bị tổn thương dẫn đến suy thận.
-    Kháng nguyên kháng HLA: Tần số HLA – DR5 và HLA – DR1 cao hơn trong hội chứng CREST.
-    Soi mao mạch: Trong trường hợp hội chứng Raynaud, soi thấy các quai mao mạch hiếm hoi, đặc biệt là các quai mao mạch lớn.
-    Đo chức năng hô hấp: Thường giảm thông khí.
-    Chụp vận chuyển Baryt thực quản – dạ dày: Có thể thấy 2/3 dưới thực quản giảm nhu động.

5.    Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn của ARA (American Rheumatism Association - Hội thấp khớp Mỹ) như sau:
-    Tiêu chuẩn chính: Xơ cứng và thâm nhiễm da. 
-    Tiêu chuẩn phụ :
+ Xơ cứng hoặc loét ở đầu ngón tay chân.
+ Sẹo ở đầu ngón tay chân.
+ Xơ hóa 2 đáy phổi.
Chỉ cần có tiêu chuẩn chính đã có thể chẩn đoán xác định bệnh. Nếu không có tiêu chuẩn chính cần 2/3 tiêu chuẩn phụ (nhưng phải có triệu chứng xơ cứng ngón tay chân).

6.     Tiên lượng

Bệnh xơ cứng bì hệ thống có tiên lượng dè dặt, đặc biệt là khi tim, thận bị tổn thương. Tỷ lệ sống trên 10 năm không quá 20% trường hợp.

7.    Điều trị

Y học hiện đại hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, chỉ có một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ triệu chứng. Thuốc chẹn kênh Calci hoặc thuốc giãn mạch trực tiếp được dùng trong hội chứng Raynaud. Corticoid dùng để ức chế miễn dịch và giảm đau chống viêm trong các trường hợp viêm cơ, viêm khớp. Điều trị tăng huyết áp, chạy thận nhân tạo, ghép thận trong trường hợp suy thận nặng. Dùng Aspirin liều thấp để phòng ngừa viêm tắc động mạch. Điều trị đông y cũng là xu hướng được nhiều bệnh nhân xơ cứng bì lựa chọn theo đuổi điều trị và đã đạt được hiệu quả tốt.

Bác sĩ: Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)
 


Điện thoại liên hệ:0943.986.986