CHẨN ĐOÁN BỆNH XƠ CỨNG BÌ

Người mắc bệnh xơ cứng bì cần được chẩn đoán xác định sớm để có cơ hội điều trị kịp thời, tránh được các biến chứng nặng nề của bệnh gây ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

1.    Triệu chứng lâm sàng

Bệnh xơ cứng bì hệ thống thường khởi phát âm thầm hàng năm với biểu hiện chính là da dần xơ cứng và có hội chứng Raynaud (là tình trạng co thắt các tiểu động mạch đầu chi, khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc khi thay đổi cảm xúc mạnh). 90- 98% bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống có hội chứng Raynaud.
-    Tổn thương da: Thường bắt đầu từ các ngón tay chân, có hiện tượng da cứng và teo lại và lan dần lên trên cẳng tay, cánh tay,cẳng chân, đùi, mặt, cổ, ngực, bụng... Da bị thay đổi sắc tố, màu da thâm sạm lại, hoặc trắng bệch. Có hiện tượng lắng đọng Calci (hội chứng Thibierge – Wassenbach) tại các mô mềm gây ra ngứa, loét các vùng da khu vực đó. Da bị mất nếp nhăn làm bệnh nhân khó biểu lộ cảm xúc, khuôn mặt như vô cảm, hạn chế vận động há miệng, nhai nuốt.
-    Loét, hoại tử đầu chi ở những bệnh nhân có hội chứng Raynaud.
-    Hội chứng CREST (viết tắt của các triệu chứng trong hội chứng): Calci hóa (Calcinosis), co thắt thực quản (Esophalageal), hội chứng Raynaud (Raynaud), xơ cứng da đầu chi (Sclero - dactylic), giãn các động mạch ở da chi, mặt, niêm mạc miệng (Télangiectasis).
-    Đau nhiều khớp (khoảng 50 – 70% bệnh nhân): Tổn thương chủ yếu là các khớp ở ngón tay, cổ tay… các khớp viêm đau nhưng không để lại di chứng biến dạng khớp.
-    Tổn thương thực quản (khoảng 50 –  60% bệnh nhân) với các biểu hiện: Nóng rát sau xương ức, trào ngược dạ dày – thực quản, xơ hóa và co thắt thực quản dẫn đến tình trạng khó nuốt.
-    Tổn thương phổi (hay gặp xơ phổi kẽ): Biểu hiện là ho khan, khó thở, nghe phổi có rales khi phổi bị bội nhiễm vi khuẩn, có thể có tràn dịch màng phổi vừa hoặc ít.
-    Rối loạn nhịp tim với nhiều mức độ khác nhau, lâu ngày dẫn đến suy tim. 
-    Tổn thương thận: Suy thận do hệ thống tiểu động mạch thận và nhu mô thận bị xơ hóa.

2.    Cận lâm sàng

-    Bilan viêm: Tốc độ máu lắng tăng, protein C phản ứng (CRP) tăng.
-    Thiếu máu mạn tính không phục hồi do tình trạng viêm mạn tính, giảm hấp thu ở hệ tiêu hóa, suy thận…
-    Xét nghiệm sinh hóa máu và nước tiểu: Chức năng gan, thận… có thể thay đổi khi có tổn thương gan, thận; có thể tăng men cơ ít đến vừa.
-    Xét nghiệm miễn dịch: Có thể tìm thấy kháng thể kháng nhân ở 30 - 70% trường hợp bệnh nhân mắc bệnh xơ xứng bì toàn thể.
-    Sinh thiết da: Có hình ảnh xơ hóa các sợi collagen, sợi chun bị đứt đoạn, sắp xếp lộn xộn ở lớp trung bì.
-    Chụp xquang phổi và chụp cắt lớp vi tính (CT scanner) lồng ngực có thể thấy các tổn thương liên quan đến phổi như: Tràn dịch màng phổi, xơ phổi… với các mức độ khác nhau.
-    Điện tâm đồ (ECG): Biểu hiện rối loạn nhịp tim.
-    Siêu âm tim: Dùng để đánh giá chức năng tim, van tim, sự tràn dịch màng tim, đo áp lực động mạch phổi.
-    Soi, chụp mao mạch các đầu chi: Giảm số lượng và co thắt các mao mạch đầu chi ở những bệnh nhân có hội chứng Raynaud.

3.    Chẩn đoán xác định

Hội Thấp khớp học Mỹ (ACR - American College of Rheumatology) năm 1980 đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán xác định bệnh xơ cứng bì hệ thống (với độ nhạy 97%, độ đặc hiệu 98%). Chẩn đoán xác định bệnh xơ cứng bì khi bệnh nhân có tiêu chuẩn chính hoặc có 2/3 tiêu chuẩn phụ sau:
-    Tiêu chuẩn chính: Xơ cứng da lan tỏa. 
-    Tiêu chuẩn phụ:
+ Xơ cứng da đầu chi.
+ Sẹo hoặc vết loét hoại tử ở đầu chi. 
+ Xơ phổi.
Ngoài ra còn có tiêu chuẩn ABCDCREST (U F Hanstein-Hội Da liễu Đức) cũng dùng để chẩn đoán xơ cứng bì được áp dụng phổ biến trên lâm sàng.
-    Autoantibodies: Xét nghiệm có các tự kháng thể.
-    Bibasilar pulmonary: Xơ vùng đáy phổi.
-    Contracture of the joints: Cứng khớp và chế vận động các khớp.
-    Dermal thickening: Xơ cứng da.
-    Calcinosis on the fingers: Calci hóa các ngón.
-    Raynaud’s phenomenon: Có hội chứng Raynaud.
-    Esophalageal distal hypomotility: Rối loạn nhu động thực quản.
-    Sclerodactyly: Xơ hóa da đầu chi.
-    Teleangiectasias: Giãn mạch vùng da ở đầu chi, mặt, môi, lưỡi.
Khi bệnh nhân có ít nhất 3 tiêu chuẩn trên sẽ được chẩn đoán xác định bệnh xơ cứng bì.

4.    Chẩn đoán thể lâm sàng

-    Xơ cứng bì hệ thống (xơ cứng bì tiến triển): Với các biểu hiện xơ cứng da toàn thân, hội chứng Raynaud, tổn thương các nội tạng (tim, thận, phổi), tổn thương khớp…
-    Xơ cứng bì khu trú: Chỉ tổn thương khu trú ở một vùng da nhất định, thể này có tiên lượng tốt hơn so với xơ cứng bì hệ thống.
-    Bệnh xơ cứng bì phối hợp với các bệnh tự miễn khác như: Lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp (Overlap syndrome), viêm da cơ…

Bác sĩ: Nguyễn Thùy Ngân (Thọ Xuân Đường)