Xơ cứng bì là một tình trạng tự miễn dịch hiếm gặp, chủ yếu ở nữ giới, không đồng nhất về mặt lâm sàng, đặc trưng bởi sự hiện diện của các kháng thể tự miễn, bất thường về mạch máu và xơ hóa. Da dày lên do xơ hóa là một phát hiện lâm sàng đặc trưng và mức độ dày lên của da này phân loại thêm các phân nhóm lâm sàng của xơ cứng bì. Các hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng có thể bao gồm phổi (bệnh phổi kẽ, tăng huyết áp động mạch phổi), thận (cơn suy thận do xơ cứng bì), tiêu hóa (rối loạn nhu động, viêm thực quản trào ngược, giãn mạch hang vị dạ dày), tim (loạn nhịp tim, xơ hóa tim) và cơ xương (viêm khớp, co cứng). Hiện tượng Raynaud và giãn mạch xảy ra do liên quan đến mạch máu. Biểu hiện trên da không chỉ là đặc điểm biểu hiện của bệnh xơ cứng bì mà những thay đổi tiến triển trên da còn mang ý nghĩa tiên lượng, nhấn mạnh giá trị của hiểu biết về da liễu trong chẩn đoán sớm, nghi ngờ, chuyển đến khoa thấp khớp và xử trí kịp thời.

Giới thiệu

Xơ cứng bì là một tình trạng tự miễn dịch đặc trưng bởi tình trạng xơ cứng da và các cơ quan nội tạng. Xơ cứng bì là tình trạng cứng lại hoặc dày lên do lắng đọng quá nhiều collagen kẽ và xơ hóa mô sau đó. Cơ chế sinh bệnh của bệnh liên quan đến tình trạng tự miễn, viêm, bệnh lý mạch máu tắc nghẽn và xơ hóa kẽ. Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng bì ước tính dao động từ 20 đến 240 trên 100.000 người và tỷ lệ mắc bệnh thay đổi từ 7 đến 489 trường hợp trên một triệu người mỗi năm. Bệnh này chủ yếu gặp ở nữ giới, với tỷ lệ nữ/nam là 4–6:1 và thường khởi phát ở độ tuổi từ 30 đến 50. Tỷ lệ tử vong thay đổi tùy theo phân nhóm bệnh và mức độ nghiêm trọng của tình trạng liên quan đến cơ quan nội tạng. Tuổi cao khi khởi phát bệnh, tình trạng liên quan đến phổi/thận/tim, bệnh đường tiêu hóa nghiêm trọng và tình trạng liên quan đến nhiều cơ quan dẫn đến tiên lượng xấu.

Việc xác định các biểu hiện về da của bệnh xơ cứng bì là rất quan trọng vì đây thường là các đặc điểm biểu hiện. Điểm số da Rodnan đã sửa đổi là một công cụ định lượng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của độ dày da và điểm số da cao hơn đã được ghi nhận là có mối tương quan nghịch với khả năng sống sót. Hơn nữa, bản chất biến dạng mãn tính của bệnh về da ở bệnh xơ cứng bì ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của một cá nhân.

Biểu hiện

Xơ cứng bì được chia thành hai loại chính: xơ cứng bì khu trú và xơ cứng bì hệ thống. Xơ cứng bì khu trú được đặc trưng bởi sự liên quan đến da và mô dưới da và bao gồm xơ cứng bì dạng sợi và xơ cứng bì tuyến tính. Xơ cứng bì hệ thống là một rối loạn đa hệ thống với sự liên quan của nhiều hệ cơ quan khác nhau ngoài da. Leroy và cộng sự đã phân loại thành hai phân nhóm dựa trên mức độ liên quan đến da: xơ cứng bì hệ thống lan tỏa và xơ cứng bì hệ thống giới hạn. Xơ cứng bì hệ thống giới hạn được đặc trưng bởi tình trạng cứng da giới hạn ở mặt và các chi xa đầu gối và khuỷu tay, và bệnh nhân có thể biểu hiện hiện tượng Raynaud và các thay đổi mao mạch ở nếp gấp móng tay đặc hiệu xơ cứng bì hệ thống và/hoặc các tự kháng thể đặc hiệu xơ cứng bì hệ thống. Xơ hóa cơ quan là biểu hiện chậm và thường có bản chất từ ​​nhẹ đến trung bình. Ở xơ cứng bì hệ thống lan tỏa, tình trạng dày da lan đến thân và các phần gần của tứ chi, và xơ hóa nội tạng thường nghiêm trọng hơn.

Thuật ngữ xơ cứng hệ thống không xơ cứng bì được sử dụng cho những bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống giới hạn không có bất kỳ tổn thương da nào nhưng có các bất thường về mao mạch ở nếp gấp móng tay đặc trưng của xơ cứng bì hệ thống cổ điển, kháng thể kháng nhân đặc hiệu và tổn thương các cơ quan nội tạng. Hội chứng CREST là từ viết tắt được sử dụng để chỉ tình trạng vôi hóa da, hiện tượng Raynaud, rối loạn vận động thực quản, xơ cứng ngón tay và giãn mao mạch. Những phát hiện này có thể được nhìn thấy ở cả xơ cứng bì hệ thống giới hạn và xơ cứng bì hệ thống lan tỏa (mặc dù phổ biến hơn ở xơ cứng bì hệ thống giới hạn).

Biểu hiện da liễu đặc trưng của bệnh xơ cứng bì là da dày lên không phải là kết quả của các sự kiện thúc đẩy khác như phơi nhiễm, nhiễm trùng hoặc chấn thương. Da dày lên thường ở cả hai bên, đối xứng và không lõm và có thể lan đến gần khớp bàn ngón tay. Sự liên quan đến da có thể trải qua ba giai đoạn: giai đoạn phù nề ban đầu với tình trạng cứng dần, sau đó là giai đoạn xơ hóa và sau đó là giai đoạn xơ hóa. Sự liên quan đến mặt dẫn đến khuôn mặt giống như mặt nạ với tình trạng xơ cứng của da quanh miệng, dẫn đến lỗ miệng hẹp lại và rãnh xuyên tâm xung quanh miệng. Để tính toán điểm số da Rodnan đã sửa đổi, độ dày của da được đo bằng cách sờ nắn thủ công tại 17 vị trí trên cơ thể và được phân loại từ 0 (bình thường) đến 3 (dày lên nghiêm trọng không thể véo da thành nếp gấp). Tổng các điểm số này sẽ tạo ra điểm số da Rodnan đã sửa đổi, với điểm số cao hơn báo hiệu bệnh nặng hơn. Tuy nhiên, lưu ý rằng phương pháp này phần lớn bị hạn chế bởi sự thay đổi giữa các người quan sát và trong cùng một người quan sát.

Sưng ngón tay không phải là hiếm gặp và được Hội thấp khớp học Hoa Kỳ định nghĩa là sự gia tăng lan tỏa, thường không lõm, khối lượng mô mềm của các ngón tay, vượt ra ngoài ranh giới bình thường của bao khớp và xóa nhòa các đường viền bình thường. Giãn mao mạch là các mạch máu mao mạch da giãn nở có thể nhìn thấy được, chuyển sang màu trắng khi ấn vào. Chúng thường xuất hiện trên mặt nhưng cũng có thể thấy ở cổ, thân trên, tứ chi, lòng bàn tay, môi, bên trong miệng và ít gặp hơn là thân dưới và bụng. Canxi hóa da là sự lắng đọng các tinh thể canxi hydroxyapatite trong mô dưới da và được thấy ở gần 25% bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống có liên quan đến thời gian mắc bệnh dài hơn, Ab tâm động, Ab PM/Scl và loét ngón tay. Khi khám, các nốt hoặc sẩn chắc màu trắng được ghi nhận liên quan đến các chi và hiếm khi ở thân. Những tình trạng này có thể phức tạp do loét, nhiễm trùng và đau, tất cả đều có thể góp phần gây ra tình trạng tàn tật và bệnh tật nghiêm trọng. Chẩn đoán lâm sàng là điển hình, mặc dù kiểm tra hình ảnh cũng phát hiện ra sự lắng đọng canxi. Có thể thấy biểu hiện "muối tiêu" (gọi là poikiloderma ; trên mặt, cánh tay và thân và phát triển do các mảng hoặc mảng giảm sắc tố xen kẽ với sắc tố quanh nang lông được bảo tồn.

Xơ cứng khu trú được chia thành các phân nhóm sau: mảng xơ cứng, xơ cứng toàn thể và xơ cứng khu trú dạng tuyến tính. Những bệnh nhân này thường không có tổn thương mạch máu hoặc nội tạng, hoặc xơ cứng ngón tay. Hiện tượng Raynaud là biểu hiện mạch máu của xơ cứng bì được đặc trưng bởi ba giai đoạn thay đổi màu sắc (trắng bệch sau đó là tím tái và đỏ mặt sau đó) do tiếp xúc với lạnh hoặc căng thẳng. Những thay đổi thường thấy ở các chi, bao gồm đầu ngón tay và ngón chân, tai và mũi. Nó xuất hiện ở hơn 95% bệnh nhân mắc xơ cứng bì hệ thống. Hiện tượng Raynaud có thể tiến triển thành loét ngón tay khó lành ở đầu ngón tay và bề mặt duỗi ở 8%–30% các trường hợp xơ cứng bì với nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Rỗ ngón tay có thể xảy ra thứ phát do sự tiến triển của hiện tượng Raynaud, dẫn đến thiếu máu cục bộ. Những thay đổi mao mạch ở nếp gấp móng tay trong bệnh xơ cứng bì ban đầu bao gồm các mao mạch mở rộng với xuất huyết và mất tổ chức của hệ thống vi mạch sau đó là mất mao mạch (“rụng”) được hình dung ở nếp gấp móng tay hoặc trên lớp biểu bì.

Bệnh giả xơ cứng bì là thuật ngữ dùng để chỉ các tình trạng biểu hiện bằng tình trạng da dày lên mà không có kháng thể tự miễn, liên quan đến các cơ quan bên trong, thay đổi mao mạch ở nếp gấp móng tay hoặc hiện tượng Raynaud đặc trưng của bệnh. Những bệnh giả như vậy bao gồm phù xơ cứng, phù cứng niêm, viêm cân gan ái toan, xơ hóa hệ thống do thận và xơ cứng da thứ phát do bệnh ghép chống vật chủ mạn tính ở những bệnh nhân đã được ghép tủy xương.

Chẩn đoán bệnh xơ da, sự liên quan của các cơ quan nội tạng

Xơ cứng bì là một bệnh mô liên kết không đồng nhất về mặt lâm sàng. Ngoài các biểu hiện về da được mô tả ở trên, bệnh đa hệ thống không phải là hiếm gặp, đặc biệt là các bệnh về phổi, hệ tiêu hóa và thận. Tổn thương phổi là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở những bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống , với bệnh phổi kẽ và tăng huyết áp động mạch phổi chiếm >60% số ca tử vong. Bệnh phổi kẽ và tăng huyết áp động mạch phổi có thể xuất hiện ở cả xơ cứng bì hệ thống lan tỏa và xơ cứng bì hệ thống giới hạn, mặc dù bệnh phổi kẽ phổ biến hơn ở xơ cứng bì hệ thống lan tỏa và tăng huyết áp động mạch phổi phổ biến hơn ở xơ cứng bì hệ thống giới hạn. Viêm phổi kẽ không đặc hiệu là kiểu bệnh phổi kẽ điển hình được ghi nhận ở xơ cứng bì hệ thống. Cơn thận do xơ cứng bì là một biến chứng đáng sợ và trước đây là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở xơ cứng bì hệ thống. Bệnh có thể biểu hiện dưới dạng tăng huyết áp tiến triển, suy thận cấp, phù phổi, đau đầu và bệnh não. Sự liên quan đến đường tiêu hóa có thể bao gồm bệnh trào ngược dạ dày thực quản, rối loạn nhu động thực quản, giãn mạch hang vị dạ dày, rối loạn nhu động ruột non và tắc ruột non. Sự liên quan đến tim có thể đe dọa tính mạng nhưng thường khó chẩn đoán. Bệnh nhân có thể biểu hiện bằng loạn nhịp tim, khiếm khuyết dẫn truyền, xơ cơ tim, viêm cơ tim và rối loạn chức năng tâm thu hoặc tâm trương. Các biểu hiện về cơ xương bao gồm viêm khớp, co cứng, viêm gân và viêm cơ.

Xơ cứng bì là một tình trạng tự miễn dịch có liên quan đến nhiều hệ thống dẫn đến xơ cứng da và các cơ quan nội tạng. Da dày lên là biểu hiện chính của xơ cứng bì, và chẩn đoán kịp thời là chìa khóa để theo dõi sự phát triển của tình trạng liên quan đến các cơ quan nội tạng, có thể dẫn đến bệnh tật và tử vong đáng kể.

BS. Thu Hà (Thọ Xuân Đường)