Bệnh thần kinh cơ (NMD) đại diện cho một nhóm không đồng nhất các tình trạng mắc phải hoặc di truyền. Các biến chứng về dinh dưỡng thường gặp ở bệnh thần kinh cơ, nhưng đôi khi chúng bị đánh giá thấp. Với việc kéo dài thời gian sống sót ở bệnh nhân mắc bệnh thần kinh cơ, có một số khía cạnh dinh dưỡng quan trọng cần được xem xét, bao gồm các tác động có hại của việc dinh dưỡng quá mức đối với chuyển hóa glucose, khả năng vận động và chức năng hô hấp và tim mạch; tác động của tình trạng thiếu dinh dưỡng lên chức năng cơ và hô hấp; táo bón và các biến chứng đường tiêu hóa khác; khó khăn khi nhai/nuốt và tăng nguy cơ hít phải, dẫn đến các bệnh truyền nhiễm và biến chứng hô hấp; cũng như chứng loãng xương với nguy cơ gãy xương tăng lên. Và cung cấp một phân tích toàn diện về các khía cạnh dinh dưỡng và các biến chứng có thể bắt đầu ở trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và gia tăng theo độ tuổi. Người ta chứng minh rằng chăm sóc dinh dưỡng thích hợp có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bệnh thần kinh cơ và cần có một nhóm đa ngành để hỗ trợ những thách thức về dinh dưỡng ở bệnh nhân. Tuy nhiên, cần có các nghiên cứu về tỷ lệ thừa dinh dưỡng và thiếu dinh dưỡng, biến chứng đường tiêu hóa, bệnh truyền nhiễm, khó nuốt và giảm khối lượng xương ở các loại bệnh thần kinh cơ khác nhau và tỷ lệ phần trăm thích hợp về cân nặng, chiều cao, chỉ số khối cơ thể và thành phần cơ thể dường như là cần thiết, cực kỳ quan trọng để cải thiện việc quản lý bệnh nhân mắc .
Giới thiệu

Bệnh thần kinh cơ (NMD) đại diện cho một nhóm không đồng nhất các tình trạng mắc phải hoặc di truyền. Chúng có thể được phân thành bốn loại chính dựa trên vị trí giải phẫu thần kinh của chúng: Bệnh thần kinh vận động, bệnh lý thần kinh, rối loạn khớp nối thần kinh cơ và bệnh cơ. Triệu chứng phổ biến và nổi bật của bệnh thần kinh cơ là hạ huyết áp, dẫn đến yếu cơ, dẫn đến mệt mỏi, giảm khả năng vận động và giảm khả năng lao động thể chất. Ngoài ra, các vấn đề về chỉnh hình, tim, nhiễm trùng và hô hấp thường xuất hiện, dẫn đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bệnh thần kinh cơ và gia đình họ trở nên tồi tệ hơn. Việc phòng ngừa và điều trị thích hợp các bệnh truyền nhiễm cũng như cải thiện hỗ trợ hô hấp và tim mạch, vật lý trị liệu và các khía cạnh điều trị khác gần đây đã thay đổi diễn biến tự nhiên của bệnh thần kinh cơ với số lượng bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành tăng lên. Tuy nhiên, bất chấp sự cải thiện về khả năng sống sót, sự tiến triển của bệnh chỉ bị chậm lại nhờ những tiến bộ trong điều trị này, dẫn đến yếu cơ, tàn tật và các nhu cầu y tế và xã hội phức tạp trở nên tồi tệ hơn khi bệnh nhân già đi. Hơn nữa, những thành tựu y tế tích cực đôi khi dẫn đến sự xuất hiện của các tác dụng phụ liên quan đến điều trị (nghĩa là điều trị bằng corticosteroid mãn tính có thể gây ra tầm vóc thấp bé, dậy thì muộn, béo phì, loãng xương, nhiễm trùng và các vấn đề về hành vi). Đồng thời, sự xuất hiện của các vấn đề liên quan đến tuổi trưởng thành (tức là nguy cơ tim mạch và hội chứng chuyển hóa) là hệ quả của việc kéo dài tuổi thọ. 

Biểu đồ nhân trắc học và tăng trưởng

Trong số các bệnh thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh duy nhất có biểu đồ tăng trưởng cụ thể. Khi mới sinh, cân nặng và chiều cao ở nam giới mắc bệnh DMD tương tự như mô hình phân bố chuẩn, cho thấy rằng sự tiến triển của bệnh có khả năng gây ra sự khác biệt về chiều cao và sự thay đổi về trọng lượng cơ thể. Biểu đồ tăng trưởng bình thường không tính đến tình trạng mất cơ dần dần xảy ra khi chứng loạn dưỡng cơ tiến triển trong suốt thời thơ ấu. Vì vậy, kết quả cân nặng bình thường trên biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn hàm ý mô mỡ đang tích tụ. 

Năm 1988, Griffiths và Edwards đề xuất một biểu đồ tăng trưởng cho các bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, trong đó cho thấy tình trạng mất cơ tiến triển với tốc độ giảm 4% mỗi năm, từ đó đưa ra các hướng dẫn về cân nặng lý tưởng để kiểm soát cân nặng khi mắc bệnh này. Năm 2013, các nhà khoa học trình bày một tập hợp các đường cong tăng trưởng bắt nguồn từ một nhóm lớn thanh niên nam mắc loạn dưỡng cơ Duchenne (tức là 513 nam thanh niên có thể đi lại được, từ 2–12 tuổi). Những đường cong về cân nặng, chiều cao và chỉ số khối cơ thể (BMI) này chứng minh rằng nam giới mắc bệnh thấp hơn và có xu hướng có cân nặng và chỉ số BMI cực cao so với dân số trẻ em nam nói chung.

Ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, mặc dù không sử dụng steroid, tình trạng tăng cân dường như tăng lên từ 7–10 tuổi và cân nặng trung bình của nam giới chưa từng sử dụng steroid khi đi cấp cứu mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne lớn hơn mức trung bình trên biểu đồ tăng trưởng CDC 2000. Quan sát này cho thấy rằng tăng cân ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không chỉ là tác dụng phụ của liệu pháp steroid. Người ta phát hiện ra rằng nguy cơ thừa cân/béo phì lớn nhất xảy ra ở độ tuổi từ trước đến thiếu niên (9–17,7 tuổi), trong khi tình trạng suy dinh dưỡng và sụt cân trở nên phổ biến ở độ tuổi khoảng.  Dựa trên những dữ liệu này, bệnh nhân nên được cân nặng thường xuyên để xác định những cá nhân có xu hướng tăng hoặc giảm cân quá mức cần đánh giá về chế độ ăn kiêng.

Về chiều cao, một số nghiên cứu đã chứng minh rằng trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trung bình thấp hơn so với trẻ nam bình thường, bất kể điều trị bằng steroid. Ở bệnh, kết quả về chiều cao có thể được dự đoán bằng di truyền vì việc xóa gen loạn dưỡng cơ Duchenne ở phần xa thường liên quan đến tầm vóc thấp hơn. Đột biến trung tâm cũng liên quan đến tầm vóc thấp bé, nhưng ở mức độ thấp hơn .

Hầu hết các nghiên cứu đánh giá chiều cao ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đều tập trung vào những năm trước khi mất khả năng đi lại. Ở nhóm dân số không thể đi lại được, rất khó để có được số đo chiều cao đáng tin cậy và có thể so sánh được. Phạm vi cử động hạn chế, co rút khớp và vẹo cột sống là những yếu tố bổ sung khiến việc đo chiều cao kém chính xác hơn. Haapala và cộng sự đã đánh giá sự thống nhất giữa chiều cao đo được và chiều cao ước tính ở trẻ em và thanh niên bị bại não, đồng thời chứng minh rằng phương pháp ưa thích khi không thể đạt được chiều cao khi đứng là lấy tổng chiều dài từng đoạn riêng lẻ. Cần chuẩn hóa các phương pháp đo chiều cao ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc các bệnh thần kinh cơ khác không đi lại được để phổ biến các tiêu chuẩn và thu được dữ liệu so sánh.

Với sự gia tăng đáng kể về cân nặng và tầm vóc thấp bé, không có gì đáng ngạc nhiên khi BMI có xu hướng cao hơn ở trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne so với xu hướng tăng trưởng của CDC. Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne có trọng lượng cơ thể và BMI theo biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn có thể có tình trạng dinh dưỡng tốt mà không cần đánh giá về chế độ ăn kiêng, nhưng vì khối lượng cơ nạc có thể bị giảm đáng kể nên họ có thể có lượng mỡ thừa trong cơ thể. Một khía cạnh khác cần xem xét là khi việc đo chiều cao gặp khó khăn do bệnh nhân không thể đứng lên thì việc tính chỉ số BMI có thể chỉ gần đúng và bất kỳ sai sót nào trong việc đo chiều cao sẽ dẫn đến sai số cấp số nhân trong tính toán BMI vì chiều cao là bình phương.

Nhìn chung, dữ liệu hiện có ghi lại sự tăng cân, giảm tầm vóc và tăng BMI ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne cần được xác nhận ở các bệnh thần kinh cơ khác, trong đó nên sử dụng cẩn thận biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn. Ngoài ra, do những hạn chế được báo cáo ở trên, việc sử dụng BMI dường như không phải là cách tốt nhất để đánh giá sự phát triển của trẻ mắc bệnh thần kinh cơ và thành phần cơ thể phải luôn được xem xét khi diễn giải các biện pháp nhân trắc học ở những bệnh nhân này.

Thừa dinh dưỡng

Trong loạn dưỡng cơ Duchenne và các bệnh thần kinh cơ khác, tình trạng suy dinh dưỡng quá mức của bệnh nhân là do nhiều yếu tố do nhu cầu calo giảm đi kèm với giảm hoạt động thể chất và tiêu hao năng lượng khi nghỉ ngơi (REE). Lượng calo dư thừa là do có thể sử dụng thuốc dẫn đến tăng cảm giác thèm ăn và lòng trắc ẩn của người chăm sóc, gây ra tình trạng thiếu hạn chế calo. Ở nhóm bệnh nhân này, nguy cơ béo phì khi lão hóa là kháng insulin (tăng nguy cơ không dung nạp carbohydrate và tiểu đường), rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Các biến chứng khác của tình trạng thừa cân là sự gia tăng tiến triển của bệnh do tác động thêm lực lên các nhóm cơ vốn đã yếu, tăng liên quan đến hô hấp dẫn đến chức năng phổi và tim ngày càng xấu đi, đồng thời làm suy giảm các dị tật về xương dẫn đến nhu cầu phẫu thuật chỉnh hình tăng lên. Ngoài ra, béo phì làm suy giảm khả năng của cha mẹ và người chăm sóc trong việc di chuyển và hỗ trợ bệnh nhân trong các hoạt động hàng ngày khi bệnh nhân mất khả năng tự lập. Hơn nữa, giống như dân số nói chung, thừa cân có tác động tâm lý bất lợi, làm suy nhược thêm những bệnh nhân mắc bệnh mãn tính và khuyết tật thể chất. Do đó, béo phì có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này cũng như những người chăm sóc họ.

Cơ sở chính trong việc phòng ngừa và điều trị tình trạng thừa cân ở bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ Duchenne là kiểm soát chế độ ăn uống, vì việc tăng cường hoạt động thể chất rõ ràng có giá trị thực tế hạn chế. Do đó, lời khuyên về chế độ ăn uống có thể có ích trong việc kiểm soát lượng calo nạp vào và tăng cân quá mức khi thực hiện trước khi bắt đầu điều trị. Chế độ ăn có chỉ số đường huyết thấp có thể hữu ích để kiểm soát những thay đổi trong quá trình chuyển hóa glucose và dựa trên việc tránh đường đơn, tiêu thụ carbohydrate phức hợp tạo ra những thay đổi tương đối nhỏ về lượng đường trong máu, kiểm soát khẩu phần ăn và tăng tiêu thụ chất xơ.   Ví dụ về thực phẩm chứa carbohydrate có chỉ số đường huyết thấp bao gồm đậu khô và các loại đậu, tất cả các loại rau không chứa tinh bột, hầu hết các loại trái cây, nhiều loại bánh mì và ngũ cốc nguyên hạt. Hơn nữa, lời khuyên về chế độ ăn uống để hạn chế lượng calo nạp vào là hữu ích và các khuyến nghị bao gồm giảm lượng đồ uống có chứa đường và thực phẩm chứa nhiều calo, chú ý đến các bữa ăn tiêu thụ bên ngoài nhà, tăng cường tiêu thụ trái cây và rau quả, hạn chế bổ sung dầu. và chất béo, đồng thời chỉ tiêu thụ một lượng nhỏ thức ăn ngọt vào bữa sáng chứ không phải vào cuối bữa ăn. Cuối cùng, các kỹ thuật sửa đổi hành vi bao gồm việc dùng bữa cùng gia đình và khuyến khích bệnh nhân ăn chậm đồng thời nhận biết các dấu hiệu no. 

Suy dinh dưỡng

Sự chuyển đổi từ thừa dinh dưỡng sang thiếu dinh dưỡng thường xảy ra cùng với sự tiến triển của bệnh. Mehta và cộng sự. cho thấy sự suy giảm cả về cân nặng và chỉ số BMI Z trong khoảng thời gian ba năm ở 60 trẻ em từ 2–12 tuổi bị teo cơ cột sống . Sự suy giảm đáng kể về chỉ số BMI được ghi nhận ở 47% bệnh nhân và tỷ lệ suy dinh dưỡng nặng tăng từ 2% lên 17% sau khoảng thời gian ba năm.

Sức mạnh cơ bắp giảm là nguyên nhân chính gây ra tình trạng thiếu dinh dưỡng. Khó nuốt, các vấn đề về đường tiêu hóa (tức là táo bón, chậm làm rỗng dạ dày), thời gian ăn kéo dài và ăn phụ thuộc đều là hậu quả của tình trạng yếu cơ. Hơn nữa, sự hiện diện của suy hô hấp ở giai đoạn muộn của bệnh có thể làm tăng nhu cầu năng lượng. Hậu quả của tình trạng thiếu dinh dưỡng và nhu cầu năng lượng tăng lên là mất cân bằng năng lượng và giảm cân.

Hơn nữa, nhiều loại khó nuốt được báo cáo ở những bệnh nhân mắc bệnh thần kinh cơ (tức là yếu cơ mặt, giảm khả năng nhai và phối hợp lưỡi kém). Những vấn đề này dẫn đến thời gian ăn tăng lên dẫn đến giảm lượng thức ăn ăn vào, sụt cân hoặc không thể tăng cân; hít phải thức ăn vào đường thở dẫn đến các vấn đề về hô hấp và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát; và các cơn nghẹn, ho và nói lắp bắp trong khi ăn ngày càng gia tăng dẫn đến bối rối và khó khăn về tâm lý.

Suy dinh dưỡng có thể làm suy giảm chức năng hô hấp và phản ứng miễn dịch kém làm tăng nguy cơ nhiễm trùng ngực và tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống. Xem xét tất cả những quan sát này, một phương pháp điều trị tổng hợp đa ngành dường như là bắt buộc để nhận ra các tín hiệu có thể cho thấy lượng thức ăn giảm để tránh tác động tiêu cực đến tình trạng dinh dưỡng.

Còn tiếp ở phần sau, mới quý vị đón đọc!

BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)