TÌM HIỂU VỀ CHỨNG LOẠN DƯỠNG CƠ TĂNG TRƯƠNG LỰC

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực hay còn gọi là bệnh Steinert là một dạng bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp ở người trưởng thành, xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới. Bệnh được đặc trưng bởi suy giảm tiến triển của cơ bắp tự nguyện, khiến chúng trở nên yếu hơn và khó kiểm soát hơn. Ngoài ra bệnh còn gây ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan khác như hệ thần kinh trung ương, tim mạch, đường tiêu hóa, mắt và một số tuyến nội tiết.

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là gì?

Loạn dưỡng cơ tăng trương lực (Myotonic Muscular Dystrophy) hay còn gọi là bệnh Steinert, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1909, là một loại loạn dưỡng cơ di truyền. Một đột biến trong gen can thiệp vào chức năng bình thường của cơ bắp ngăn cản chúng thực hiện nhiệm vụ của mình đúng cách. Đó là một đột biến trội tự phát, do đó, nếu một trong hai bố mẹ có đột biến, có 50% khả năng đứa trẻ biểu hiện đột biến này.  Bệnh nhân oạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ có vùng DNA không ổn định với tăng số trinucleotide CTG lặp lại trên NST 19q13.3. Kiểm tra di truyền để phát hiện sớm và có khả năng chẩn đoán trước sinh. Tên gọi của bệnh là chỉ một triệu chứng đó là co thắt kéo dài, hoặc cứng cơ sau khi sử dụng – Myotonia.  Các dấu hiệu đầu tiên của của bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào từ nhỏ đến tuổi trưởng thành. Trong những trường hợp hiếm hoi, bệnh khởi phát ở cả trẻ sơ sinh, nên được gọi là loạn dưỡng cơ Myotonic bẩm sinh.

Triệu chứng 

Mức độ trầm trọng của loạn dưỡng cơ tăng trương lực khác nhau rất nhiều, thậm chí ngay trong cùng một gia đình. Không phải mọi người ai cũng đều có tất cả các triệu chứng và không phải các triệu chứng đều có cùng một mức độ trầm trọng như nhau.

Teo và yếu cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực được đặc trưng bởi suy giảm tiến triển của cơ bắp tự nguyện, chúng trở nên yếu hơn và khó kiểm soát hơn. Sự suy giảm chuyển thành một bệnh cơ, nghĩa là, một yếu cơ gây cản trở sự co thắt và không cho phép đạt được mức độ căng giãn như một người bình thường. Biểu hiện gồm yếu và teo cơ mặt, cổ, và ngọn chi. Điều này dẫn đến sự xuất hiện đặc biệt trên gương mặt (”mặt rìu”) đặc trưng bởi sụp mi, môi dưới và chảy xệ hàm. Tăng trương lực cơ biểu hiện như là không có khả năng đặc biệt để thư giãn cơ nhanh sau khi gắng sức mạnh như nắm chặt tay, duy trì co cơ sau khi gõ mô lưỡi.

Biểu hiện trên hệ thần kinh

Trí thông minh của những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực là bình thường, nhưng do những khó khăn về cơ bắp họ có thể có vấn đề học tập và một sự chậm trễ trong phát triển. Có thể tìm thấy tổn thương dây thần kinh của bàn chân và bàn tay. Khi đó người bệnh thường cảm thấy kiệt sức, vì vậy họ giảm hoạt động, ảnh hưởng đến cả công việc và cuộc sống hàng ngày. 

Không có gì lạ khi tìm thấy đục thủy tinh thể trong tầm nhìn của bệnh nhân bị Steinert, tổn thương võng mạc hoặc mí mắt do sự yếu cơ của các bộ phận chịu trách nhiệm giữ cho chúng vận động.

Biểu hiện trên hệ hô hấp 

Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực có thể thở khò khè, khó thở người bệnh không nhận đủ oxi, thông khí phổi kém do các cơ hô hấp suy yếu.  Theo nhận định của các chuyên gia, những khó khăn về hô hấp sẽ trầm trọng hơn vì sự bất thường của trung tâm điều khiển hô hấp ở não. Tình trạng bất bình thường này cũng có thể dẫn tới chứng gọi là ngưng thở lúc ngủ (sleep apnea), và người bị chứng này sẽ ngưng thở một vài giây hoặc thậm chí cả phút nhiều lần trong đêm lúc đang ngủ.

Biểu hiện trên tim mạch 

Tim có thể bị ảnh hưởng ở người lớn bị loạn dưỡng cơ tăng trương lực. Điều kỳ lạ là dù loạn dưỡng cơ tăng trương lực phần lớn là bệnh về cơ, nhưng phần cơ tim lại không bị ảnh hưởng nhiều, mà trái lại phần kiểm soát nhịp độ và nhịp đập của tim - hệ dẫn truyền (conduction system) của tim mới bị ảnh hưởng. Tình trạng này thường xảy ra sau nhiều năm, gây nghẽn tắc hệ dẫn truyền của tim và biểu hiện bệnh như choáng ngất, chóng mặt, rối loạn nhịp tim, phì đại cơ, giảm huyết áp,...

Biểu hiện trên hệ tiêu hóa 

Đường tiêu hóa bị ảnh hưởng với biểu hiện là táo bón, tiêu chảy, hội chứng ruột kích thích và trào ngược dạ dày, sỏi mật. Hơn hết, bệnh nhân còn gặp các vấn đề với nuốt, đau và sưng sau bữa ăn. Với bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực các cơ nuốt bị yếu hơn và có thể dẫn tới tình trạng bị sặc hoặc “nuốt lộn đường,” khi thức ăn hoặc chất lỏng chạy vào khí quản thay vì thực quản (ống dẫn từ cổ họng xuống bao tử). Động tác nuốt một phần do tự ý và một phần do phản xạ. Ngoài ra, nôn ói có thể là vấn đề nguy hiểm với người bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực do cơ nuốt bị yếu. Giữ cho người bệnh ở tư thế đầu cúi xuống rất quan trọng để ngăn ngừa trường hợp khi hít thở thức ăn tràn vào khí quản có thể gây tử vong.

Các cơ quan bị ảnh hưởng khác

Bệnh nhân bị loan dưỡng cơ tăng trương lực cũng có các đặc điểm rối loạn nội tiết tố như kháng insulin, nồng độ kháng thể trong máu thấp.

Hệ thống sinh sản phải chịu hậu quả của rối loạn: tinh hoàn nhỏ hơn, số lượng tinh trùng ít hơn và ít testosterone ở nam giới, cản trở khả năng sinh sản. Phụ nữ mắc bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực có nhiều khả năng bị sẩy thai và gặp các vấn đề trong quá trình quan hệ.

Chẩn đoán 

Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng và khai thác các thông tin liên quan đến tiền sử của bệnh nhân và gia đình. Bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực được chẩn đoán dựa trên nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

Sinh thiết cơ: một mẫu cơ nhỏ sẽ được lấy ra từ người bệnh để quan sát các đặc điểm mô bệnh học, giúp chẩn đoán loại trừ các bệnh lý khác.

Xét nghiệm gen: lấy mẫu máu xét nghiệm phân tích bộ gen để phát hiện các gen bất thường trong những người cùng huyết thống.

Các xét nghiệm thần kinh học: nhiều xét nghiệm được chỉ định để đánh giá chức năng thần kinh, phản xạ và phối hợp động tác. Phổ biến nhất là xét nghiệm điện cơ.
Định lượng enzym: bệnh nhân được yêu cầu lấy máu để kiểm tra các loại protein và enzyme liên quan đến tình trạng yếu cơ. Người bị loạn dưỡng cơ tăng trương lực có nồng độ creatinin kinase cao hơn do cơ bị phá hủy nhiều hơn.

Các xét nghiệm khảo sát chức năng tim mạch: điện tim có thể được thực hiện để phát hiện các tình trạng loạn nhịp. 

Chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm: các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp bác sĩ đánh giá được số lượng cơ và phát hiện được tình trạng mô mỡ xâm lấn và thay thế mô cơ trong cơ thể.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương thức đặc trị nào để điều trị chứng loạn dưỡng cơ tăng trương lực “tận gốc rễ”. Việc điều trị chỉ nhằm để đối phó với các triệu chứng và giảm thiểu tình trạng khuyết tật.

Gậy chống, dây nịt, khung chống để đi và xe lăn gắn máy có thể giúp giải quyết việc đi lại khó khăn. Theo dõi cẩn thận chức năng tim và hô hấp có thể sớm chữa trị những tật bệnh này bằng thuốc trị bệnh tim, máy điều nhịp tim hoặc thông khí trợ lực.

Thuốc men và những cách điều trị khác cho chứng táo bón và những trục trặc về hệ tiêu hóa cũng có thể được sử dụng. Giải phẫu chữa bệnh đục thủy tinh thể và chữa tật sa mi mắt bằng phẫu thuật hoặc nạng chống mi mắt đặc biệt có thể cải thiện thị lực đáng kể. Hiện nay, các phương pháp điều trị Đông y cho thấy hiệu quả tốt đối với bệnh nhân loạn dưỡng cơ tăng trương lực, bằng việc kết hợp dùng thuốc đông y theo thể bệnh, châm cứu, xoa bóp bấm huyệt và tập vật lý trị liệu. 

Đối với trẻ em bị chứng loạn dưỡng cơ tăng trương lực bẩm sinh, chữa trị sớm là điều quan trọng. Các vấn đề bất thường về thính và thị lực nên được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt. Phẫu thuật chữa cơ mắt không phối hợp đồng bộ và chương trình giáo dục đặc biệt là những biện pháp can thiệp sớm có thể có tác dụng đáng kể với sự thành công của đứa trẻ trong cuộc đời về sau này.

BS Thu Thủy

Để được tư vấn về các vấn đề sức khỏe vui lòng liên hệ

NHÀ THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN THỌ XUÂN ĐƯỜNG 

Số 5 - 7 Khu tập thể Thủy sản, Ngõ 1 Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội.

Hotline: 0943986986 - 0937638282