TRIỆU CHỨNG VÀ CHẨN ĐOÁN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong 9 bệnh loạn dưỡng cơ thuộc nhóm rối loạn gen, ảnh hưởng đến việc sử dụng các nhóm cơ của cơ thể để vận động. Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền do thiếu gen trên nhiễm sắc thể X. Do vậy bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, nữ có thể mang gen nhưng không có biểu hiện bệnh.

1.    Nguyên nhân của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Do gen gây bệnh làm mất protein dystrophin (loại protein giúp cơ vững chắc). Việc này khiến các tế bào cơ dễ dàng bị tổn thương và yếu dần qua thời gian. 

2.    Cơ chế di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, nên khi con trai bị bệnh (con trai là XY, nhận Y từ bố, nhận X từ mẹ) là do nhận gen bệnh từ người mẹ truyền sang. 

Khi người mẹ là người bình thường mang gen bệnh, nguy cơ của người mẹ trong mỗi lần sinh là như sau: 

-    Nếu sinh con gái thì: 50% số con gái là người bình thường mang gen bệnh, 50% số con gái là người bình thường không mang gen bệnh. 
-    Nếu sinh con trai thì: 50% bé trai bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, 50% bé trai là người bình thường không mang gen bệnh. 

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3500 bé trai được sinh ra tức khoảng 20.000 ca mới mỗi năm. 

3.    Các triệu chứng của bệnh

Bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường phát triển bình thường trong thời kỳ bào thai và sơ sinh. 

Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện từ khi 2-6 tuổi. Những trẻ bị bệnh có thể có các biểu hiện sau: 

-    Trẻ gặp khó khăn khi đi lại, chạy hoặc leo cầu thang do yếu cơ ở chân và khung chậu. 
-    Yếu cổ hoặc gặp khó khăn khi nâng đầu. 
-    Khó khăn khi đứng dậy khỏi sàn nhà. 
-    Dáng đi không vững, lạch bạch chân bị vẹo về một bên. Khi đứng và đi ngực và bụng bị ưỡn ra hoặc bị còng lại. 
-    Sử dụng tay để đứng lên vì cơ chân yếu. 

Ngoài biểu hiện về vận động nêu trên thì bệnh loạn dưỡng cơ còn ảnh hưởng đến tất cả các cơ bao gồm cả cơ tim và cơ hô hấp. Vì vậy khi trẻ lớn hơn có thể xuất hiện các triệu chứng như: khó thở, mệt mỏi, các vấn đề ở tim, yếu cơ tay và bàn tay, mất khả năng đi lại ở tuổi 12. 

•    Các mức độ tiến triển của bệnh:

-    Nhẹ: Trẻ mệt mỏi và có dấu hiệu yếu cơ như: đi dễ ngã, di chuyển khó khăn, đi nhón chân, dáng đi bất thường, chạy chậm, chưa có dấu hiệu Gowers (dấu hiệu yếu cơ gốc chi phải dùng tay để đứng lên vì cơ chân yếu).
-    Trung bình: Có dấu hiệu yếu cơ gốc chi dương tính, trèo cầu thang khó khăn và dáng đi lạch bạch. 
-    Nặng: Bệnh nhân không thể tự mình đứng dậy nếu không có sự trợ giúp hoặc chỉ bước đi được khi có sự gắng sức, có thể kèm theo teo cơ nặng.
-    Giai đoạn cuối: Trẻ phải ngồi xe lăn. 

4.    Chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne

Chẩn đoán Loạn dưỡng cơ Duchenne dựa vào: 

-    Trẻ trai.
-    Phả hệ di truyền của gia đình có người mắc bệnh. 
-    Dấu hiệu giảm vận động, yếu cơ gốc chi, teo cơ gốc chi nhiều vị trí đối xứng 2 bên.
-    Bắp chân phì đại đối xứng 2 bên.
-    Điện cơ đồ có hình ảnh tổn thương nguồn gốc sợi cơ.
-    Xét nghiệm máu kiểm tra men cơ CK (creatinine kinase) có thể tăng lên gấp 10-100 lần so với bình thường. 
-    Xét nghiệm gen kiểm tra sự xuất hiện của gen gây bệnh là cách tốt nhất để đưa ra chẩn đoán. Khi trong gia đình có đứa trẻ được chẩn đoán bị bệnh thì những thành viên khác trong gia đình cũng cần được xét nghiệm để biết ai mang gen bị bệnh. 

Bác sĩ: Lê Thanh Xuân (Thọ Xuân Đường)