Xơ cứng bì là gì?

Xơ cứng bì được phân loại là rối loạn mô liên kết hoặc collagen và dẫn đến xơ hóa tiến triển. Xơ cứng bì được đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa da, nhưng cũng có thể liên quan đến cơ, khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng. Các vấn đề về điều khiển vận động tinh, khó thao tác với các nút và mở lọ, khó thở và ho là những vấn đề thường gặp. Các triệu chứng thực thể có thể bao gồm từ làn da sáng bóng đến miệng nhỏ bất thường hoặc ngón tay bị biến dạng nghiêm trọng. Do các vấn đề về thực quản, người bệnh có thể nuốt khó và phải áp dụng chế độ ăn kiêng gồm thức ăn mềm hoặc chất lỏng. Các cá nhân báo cáo vấn đề nghẹt thở và thường bị nghẹn nước bọt của chính họ. Sự tham gia của ruột non và ruột già dẫn đến táo bón hoặc tiêu chảy.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì vẫn chưa được biết rõ, mặc dù các yếu tố môi trường có liên quan đến sự phát triển của một số dạng lâm sàng. Các tác nhân môi trường liên quan đến xơ cứng bì có thể được chia thành ba loại: Silica, dung môi hữu cơ và thuốc (Silman, 1996). Bụi silic lần đầu tiên được phát hiện có liên quan đến bệnh xơ cứng bì ở một nhóm thợ mỏ vàng ở Nam Phi vào những năm 1950. Các dung môi hữu cơ liên quan đến xơ cứng bì bao gồm toluene, benzen và vinyl clorua. Các loại thuốc liên quan đến xơ cứng bì bao gồm bleomycin, pentazocine và cocaine. Các tác nhân môi trường bổ sung có liên quan đến tình trạng xơ cứng bì hoặc tình trạng giống xơ cứng bì. Năm 1981 ở Tây Ban Nha, các triệu chứng giống như xơ cứng bì xảy ra với bệnh bom thức ăn được gọi là hội chứng dầu độc (toxic oil syndrome - TOS) (Silver, 1996). Nguyên nhân bị nghi ngờ là do dầu hạt cải bị biến tính bằng anilin, được bán dưới dạng dầu nguyên chất. Một số trường hợp xơ cứng bì liên quan đến các yếu tố môi trường có thể khác với xơ cứng bì lâm sàng cổ điển và được gọi là giả xơ cứng bì (Silver, 1996).

Lịch sử bệnh

Do tình trạng hiếm gặp, tính chất đa dạng và các triệu chứng không thể đoán trước của nó, xơ cứng bì là một tình trạng ít được công chúng và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ hiểu rõ. Cả Hippocrates (460-370 TCN) và Galen (130-299 SCN) đều mô tả các trường hợp tương thích với xơ cứng bì (Barnett, 1996). Tuy nhiên, trường hợp được chẩn đoán đầu tiên về tình trạng giống xơ cứng bì được Curzio ở Naples mô tả vào năm 1753. Xơ cứng bì lần đầu tiên được công nhận là một tình trạng lâm sàng vào giữa thế kỷ XIX và được bác sĩ người Pháp Gintrac đặt tên là "xơ cứng bì". Vào nửa sau thế kỷ XX, sự tham gia của các cơ quan nội tạng đã được công nhận.

Triệu chứng

Xơ cứng bì biểu hiện nhiều triệu chứng thực thể đến rồi đi, các triệu chứng có thể thay đổi ở cùng một cá nhân khi bệnh tiến triển. Quá trình này thay đổi tùy theo từng cá nhân, không thể đoán trước và thường tiến triển chậm (Casale, 1997). Các triệu chứng phổ biến của bệnh xơ cứng bì bao gồm:

• Mệt mỏi toàn thân.
• Giảm cân.
• Đau khớp.
• Sưng ngón tay.
• Viêm khớp.
• Da cứng.
• Da mặt căng như mặt nạ.
• Da dày bóng ở tay và chân.
• Trào ngược dạ dày thực quản.
• Chứng khó nuốt.
• Thay đổi màu da.

Khó khăn trong việc đối phó với nhiệt độ lạnh cũng là điều thường gặp. Sống chung với bệnh xơ cứng bì là một cuộc sống không thể đoán trước được - mỗi người không bao giờ biết mình sẽ cảm thấy thế nào vào bất kỳ thời điểm nào. Hôm nay họ có thể bị đau chân, hôm sau lại đau ngực. Các triệu chứng khác nhau ở mỗi cá nhân và từ người này sang người khác. Mệt mỏi hiện diện hầu hết các trường hợp. Ho không chỉ là vấn đề về thể chất mà còn là vấn đề xã hội vì nó gây ồn ào, sự lo ngại của người xung quanh và cản trở cuộc sống hàng ngày. Những thay đổi về ngoại hình do xơ cứng bì gây ra gây tự ti ở hầu hết những người bị ảnh hưởng. Cảm giác mất mát cũng hiện hữu ở những cá nhân không thể tham gia vào các hoạt động gia đình mà trước đây họ yêu thích. Bản chất không thể đoán trước của các triệu chứng và tương lai mang lại sự lo lắng đáng kể.

Tiến triển của bệnh

Các biểu hiện của bệnh mang tính cá nhân cao và phụ thuộc vào bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng. Về mặt lâm sàng, tình trạng này có thể được chia thành hai loại chính: Xơ cứng bì toàn thân và cục bộ (xem Bảng các phân nhóm của bệnh xơ cứng bì). Xơ cứng bì hệ thống (lan tỏa) thường liên quan đến sự tiến triển nhanh hơn của sự tham gia của các cơ quan nội tạng, dẫn đến teo xơ hóa tim, phổi, thận và đường tiêu hóa. Các biến chứng có thể bao gồm tim, phổi, hoặc suy thận. Mặc dù không có dấu hiệu bên ngoài của bệnh xơ cứng bì, nhưng biểu hiện ở dạng toàn thân của tình trạng này có thể đe dọa tính mạng. Trong bệnh xơ cứng bì lan tỏa, tổn thương da nhanh chóng xảy ra trong 2 đến 3 năm đầu của bệnh, với biểu hiện là nguy cơ cao liên quan đến nội tạng trong thời gian này. Sau đó bệnh có biểu hiện ổn định.

Khi tình trạng bệnh mang tính cục bộ (hạn chế), quá trình tiến triển sẽ chậm hơn và sự tham gia của các cơ quan nội tạng bị trì hoãn. Các biểu hiện là sự liên quan đến da và mô bên dưới có thể dẫn đến biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng. Da dày lên và căng cứng, kèm theo sưng tấy và phù nề. Cứng khớp buổi sáng và đau khớp là tình trạng phổ biến. Da mặt và cổ có thể bị ảnh hưởng và môi có thể bị mím lại. Việc mở miệng trở nên hạn chế và gây ra các vấn đề về ăn uống, vệ sinh răng miệng và lắp răng giả. Xơ cứng bì hạn chế còn được gọi là hội chứng CREST (tức là, vôi hóa dưới da, hiện tượng Raynaud, rối loạn nhu động thực quản, xơ cứng ngón tay, giãn mao mạch) (Gulin, 1999; Humes). Những người bị xơ cứng bì hạn chế cho thấy sự tiến triển liên tục của da và nội tạng. Phần lớn tỷ lệ mắc bệnh và tử vong do xơ cứng bì có liên quan đến mức độ tổn thương nội tạng.

Chẩn đoán và điều trị

Việc chẩn đoán dựa trên bệnh sử và thăm khám lâm sàng, với mức độ liên quan đến xơ cứng bì da là yếu tố quyết định chính. Việc đánh giá bao gồm các thước đo về các triệu chứng chủ quan, mức độ khuyết tật; chức năng thể chất và tâm lý. Nó cũng bao gồm nuốt barium, sinh thiết da, điện tâm đồ, xét nghiệm chức năng thận, nội soi và nghiên cứu về ruột non và ruột già. Những thay đổi xơ cứng bì xảy ra trong nhiều tình trạng khác nhau và phải thực hiện chẩn đoán phân biệt để phân biệt các tình trạng giả xơ cứng bì này với xơ cứng bì lâm sàng. Những thay đổi xơ cứng bì đã được báo cáo trong các tình trạng nội tiết như tiểu đường và trong các khối u ác tính như u tủy (Jablonska, 1996).

Việc điều trị được cá nhân hóa và xác định theo mức độ tổn thương của da và sự hiện diện hay vắng mặt của biến chứng ảnh hưởng nội tạng. Điều trị nhằm mục đích điều chỉnh bệnh để làm chậm sự tiến triển của bệnh và kiểm soát các triệu chứng. Mặc dù không có liệu pháp chữa trị nào được thống nhất, nhưng tỷ lệ sống sót đã tăng lên trong 20 năm qua, phần lớn là do quản lý tốt hơn cơn khủng hoảng thận trong bệnh xơ cứng bì hệ thống, liệu pháp giãn mạch có thể giúp giảm triệu chứng. Trong giai đoạn đầu phù nề và sưng tấy của da, liệu pháp corticosteroid có thể có hiệu quả. 

Tóm tắt

Mỗi cá nhân bị xơ cứng bì là duy nhất, có sự khởi phát, triệu chứng, tiến triển bệnh hoàn toàn không giống nhau. Các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng, thời gian và ảnh hưởng đến từng cá nhân. Nhiều người mắc bệnh xơ cứng bì có cuộc sống khó lường vì họ phải vật lộn để hiểu được tình trạng bệnh (việc thăm khám và chẩn đoán cần nhiều bằng chứng dẫn đến thời gian kéo dài, chi phí tốn kém…) và kiểm soát các triệu chứng khó lường. Vì tình trạng này ở các tuyến cơ sở còn hiếm gặp nên nhiều nhân viên y tế biết rất ít về xơ cứng bì, các triệu chứng và cách kiểm soát chúng. Cần có sự tập huấn phổ biến, trang bị thêm thông tin về các tình trạng hiếm gặp và không ngại hỏi từng cá nhân về tình trạng của họ cũng như cách tốt nhất để giúp đỡ họ.

Điều cần thiết là các bác sĩ điều trị phải đánh giá cao tính chất cá nhân của tình trạng này và thảo luận về các triệu chứng đặc biệt của người lao động cũng như nhu cầu chăm sóc với họ. Được trang bị kiến thức, việc chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng bì có thể là một kinh nghiệm bổ ích cho cả bác sĩ và người bệnh. Trong môi trường làm việc, các nhà tuyển dụng và lãnh đạo cũng nên hỗ trợ người mắc bệnh xơ cứng bì có một cuộc sống hiệu quả nhất có thể. Nhân viên y tế ở mọi cơ sở, bệnh viện, cộng đồng và nơi làm việc có thể làm nhiều việc để hỗ trợ các cá nhân kiểm soát các bệnh mãn tính như xơ cứng bì.

BS. Tú Uyên (Thọ Xuân Đường)