Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được điều trị như thế nào?

Đăng trên Tạp chí Sức khỏe cộng đồng số 16 ngày 28/08/2024

Chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra tình trạng yếu cơ và trầm trọng hơn theo thời gian. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Hiện tại không có cách chữa trị triệt để tình trạng này, vì vậy việc điều trị bao gồm việc kiểm soát các triệu chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, dẫn đến thoái hóa cơ tiến triển và yếu cơ. Nó hầu như chỉ ảnh hưởng đến những người được xác định là nam khi mới sinh do di truyền liên kết với X (được truyền qua người mẹ là người mang mầm bệnh).

Tình trạng yếu cơ thường bắt đầu ở chân và xương chậu và di chuyển lên cơ thể theo thời gian.

Sau chứng loạn dưỡng trương lực cơ và chứng loạn dưỡng cơ mặt vai, BMD có lẽ là loại bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba được tìm thấy ở người trưởng thành.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker ảnh hưởng đến ai?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) chủ yếu ảnh hưởng đến những người được xác định là nam khi mới sinh, nhưng những người được xác định là nữ khi mới sinh mang mầm bệnh BMD đôi khi có thể có các triệu chứng, thường là nhẹ.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker phổ biến như thế nào?

Chứng loạn dưỡng cơ Becker rất hiếm. Nó xảy ra ở khoảng 3 đến 6 trong số 100.000 ca sinh và chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em được sinh ra là nam.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng có thể bắt đầu muộn hơn.

BMD gây yếu cơ và trầm trọng hơn theo thời gian, vì vậy các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Khó khăn khi đi lên cầu thang.
• Khó đi lại và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
• Khả năng chịu đựng thấp khi tập thể dục.
• Đau cơ và/hoặc co thắt .
• Thường xuyên bị ngã.
• Đi bộ bằng ngón chân .
• Mệt mỏi.

Các triệu chứng khác của BMD có thể bao gồm:

• Bệnh cơ tim .
• Vấn đề về hô hấp.
• Mất thăng bằng và phối hợp.

Những người được chỉ định sinh là nữ nhưng mang BMD chỉ có thể bị bệnh cơ tim hoặc yếu cơ nhẹ. Khoảng 22% người mang mầm bệnh có các triệu chứng, nhưng chúng rất khác nhau.

Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ Becker?

Cho đến những năm 1980, người ta biết rất ít về nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ. Năm 1986, các nhà nghiên cứu được MDA hỗ trợ đã xác định được gen mà khi bị sai sót - một vấn đề được gọi là đột biến - sẽ gây ra bệnh DMD và BMD. Năm 1987, protein liên quan đến gen này đã được xác định và đặt tên là  dystrophin.

Các gen chứa các mã hoặc công thức tạo ra protein, là thành phần sinh học quan trọng trong mọi dạng sống. BMD xảy ra khi protein dystrophin được tạo ra từ một gen cụ thể trên nhiễm sắc thể X chỉ hoạt động một phần.

Trong khi các đột biến DMD khiến hầu như không tạo ra dystrophin có chức năng thì những người mắc bệnh BMD lại tạo ra dystrophin có chức năng một phần. Chúng tạo ra một dạng protein rút ngắn, giúp bảo vệ cơ bắp của những người mắc bệnh BMD khỏi bị thoái hóa hoàn toàn hoặc nhanh chóng như những người mắc bệnh DMD.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker di truyền như thế nào?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) có tính di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Liên kết với X có nghĩa là gen chịu trách nhiệm về BMD nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Các gen, giống như nhiễm sắc thể, thường đi theo cặp. Tính lặn có nghĩa là khi có hai bản sao của gen chịu trách nhiệm, cả hai bản sao đều phải có sự thay đổi gây bệnh (biến thể hoặc đột biến gây bệnh) thì một người mới mắc bệnh.

Vì những người được chỉ định sinh là nam có một nhiễm sắc thể X và do đó chỉ có một bản sao của gen nên một biến thể gây bệnh trong một bản sao của họ cũng đủ để gây ra bệnh BMD.

Bởi vì những người được xác định là nữ khi sinh có hai nhiễm sắc thể X, nên một biến thể gây bệnh của bệnh lặn liên kết với X thường cần phải xuất hiện ở cả hai bản sao của gen để gây ra tình trạng này. Những người nữ có một biến thể trong một bản sao của gen được gọi là người mang mầm bệnh. Trong một số trường hợp hiếm gặp, những người mang gen có thể gặp các triệu chứng từ nhẹ đến trung bình nhưng hầu hết đều không có triệu chứng.

Một người nữ mang một biến thể gen liên kết X có 50% khả năng sinh con trai mắc bệnh BMD và 50% khả năng sinh con gái mắc bệnh BMD. Một người nam mắc bệnh BMD không thể truyền bệnh cho con trai của họ, nhưng tất cả con gái của họ sẽ là người mang mầm bệnh.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Becker rất phức tạp vì nó có rất nhiều triệu chứng giống với các tình trạng khác bao gồm Duchenne, chứng loạn dưỡng cơ tứ chi và teo cơ cột sống. Bác sĩ có thể sẽ thực hiện khám sức khỏe, khám thần kinh và khám cơ. Họ sẽ hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn.

Trong các lần kiểm tra, họ có thể tìm thấy:

• Teo cơ ở chân và xương chậu.
• Khối lượng cơ bắp quá lớn ở bắp chân của bạn (giả phì đại).
• Độ cong cột sống bị biến đổi (vẹo cột sống) và biến dạng ngực của bạn.
• Các bất thường về cơ, bao gồm co rút (căng cơ, gân và da vĩnh viễn) ở gót chân và chân.

Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Becker?

• Xét nghiệm máu creatine kinase: Cơ bắp của bạn giải phóng creatine kinase khi chúng bị tổn thương. Mức creatine kinase tăng gấp 5 lần hoặc hơn mức bình thường có thể được nhận thấy ở bệnh BMD.
• Điện cơ: Đo lường mức độ hoạt động của các cơ.
• Xét nghiệm máu di truyền: Xét nghiệm máu di truyền tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin có thể xác nhận chẩn đoán BMD. 
• Sinh thiết cơ: Các bác sĩ lấy  sinh thiết  bằng cách lấy một mảnh cơ nhỏ, thường là từ đùi. Xét nghiệm này có thể cho biết chứng loạn dưỡng cơ là loại Duchenne hay loại Becker nhẹ hơn.
• Đo điện tâm đồ (EKG) và siêu âm tim để kiểm tra bất kỳ vấn đề nào về cơ tim mà BMD có thể gây ra.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được điều trị như thế nào?

Hiện tại không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD), vì vậy mục tiêu chính của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống.

Hai hình thức điều trị chính cho BMD bao gồm:

• Corticosteroid: Corticosteroid, chẳng hạn như prednisolone, có lợi trong việc cải thiện chức năng phổi, trì hoãn chứng vẹo cột sống, trì hoãn sự khởi phát của bệnh cơ tim và kéo dài thời gian sống sót.
• Phục hồi chức năng: Phục hồi chức năng có thể giúp kéo dài khả năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống. 

Các liệu pháp hỗ trợ khác cho BMD bao gồm:

• Các thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như nẹp, gậy và xe lăn.
• Thuốc (thuốc ức chế ACE và thuốc chẹn beta) để điều trị bệnh cơ tim.
• Phẫu thuật giúp điều trị chứng vẹo cột sống và co rút.
• Mở khí quản và hỗ trợ thông khí cho bệnh nhân suy hô hấp.

Có nhiều loại thuốc mới hiện đang được thử nghiệm lâm sàng cho thấy có triển vọng trong điều trị BMD.

Thọ Xuân Đường - nơi mang lại hi vọng cho trẻ loạn dưỡng cơ

Tiến sĩ - Lương y Phùng Tuấn Giang (nhà thuốc Thọ Xuân Đường, hậu duệ đời thứ 16 của dòng họ Phùng làm nghề bốc thuốc chữa bệnh cứu người đã gần 4 thế kỷ) lý giải: “Trong Đông y, loạn dưỡng cơ nằm trong phạm trù chứng nuy của Đông y. Đông y nhận định: Tỳ chủ tứ chi, là gốc của hậu thiên, là nguồn của sinh khí (hậu thiên chi bản, sinh khí chi nguyên), hậu thiên mất sự nuôi dưỡng, tứ chi suy yếu, ắt sinh chứng cơ nuy, thận chủ tinh là gốc của tiên thiên, bẩm thụ tiên thiên không đầy đủ, thận tinh suy hư, xương khô tủy vơi, ắt sinh chứng cốt nuy. Trẻ loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao bị co rút các nhóm cơ gấp ở cổ chân, gối và khuỷu. Do đó, các bài tập vận động phục hồi chức năng cho trẻ là một trong những ưu tiên hàng đầu, và cần được điều trị sớm”.

Phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ tại Thọ Xuân Đường bao gồm châm cứu, xoa bóp bấm huyệt, xông hơi thuốc theo liệu trình, kết hợp với dùng thuốc viên, thuốc sắc có nguồn gốc thảo dược. Ngoài ra bệnh nhân còn cần kết hợp thêm thể dục, các biện pháp trị liệu phục hồi chức năng để đạt kết quả tốt nhất. Phương pháp điều trị tại Thọ Xuân Đường là phương pháp điều trị tự nhiên chữa vào gốc bệnh nên an toàn và hiệu quả ngăn chặn bệnh tốt. Đã có hàng nghìn bệnh nhân loạn dưỡng cơ được điều trị tại Nhà thuốc, bao gồm chăm sóc giảm đau, kéo dài thời gian sống và hồi phục.

Hiện nay, Nhà thuốc Thọ Xuân Đường dành một khu điều trị riêng cho bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ và có nhiều chính sách giảm giá sâu cho các bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn đặc biệt. 

Hàng chục năm nay, Lương y Phùng Tuấn Giang đã lặn lội đến nhiều vùng núi, vùng dược liệu xa xôi như Lạng Sơn, Sa Pa, Sơn La, Lai Châu, Đà Lạt…để tìm cây thuốc về chữa bệnh và nghiên cứu, học hỏi, làm sáng tỏ tác dụng của nó. Sự kết hợp giữa bài thuốc gia truyền cùng những trải nghiệm đúc rút thường xuyên đã mang lại hiệu quả lớn trong phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ của gia tộc họ Phùng.

Những thành công trong nghiên cứu, điều trị của Tiến sĩ - Lương y Phùng Tuấn Giang đã được ghi nhận qua những bằng khen, giấy khen, giải thưởng cao quý do nhà nước trao tặng, giới y học trong nước và trên thế giới công nhận, xác lập. Tuy nhiên điều khiến anh hạnh phúc nhất chắc chắn vẫn là sự tin yêu, tin cậy của rất nhiều bệnh nhân và người nhà của họ: được nhìn thấy kết quả tốt đẹp sau những liệu trình điều trị ở Thọ Xuân Đường, những bệnh nhi “đi là ngã” lại có thể chạy nhảy, nô đùa và được cắp sách đến trường hòa nhập cuộc sống.

Link báo chí:

https://suckhoecongdongonline.vn/benh-loan-duong-co-becker-duoc-dieu-tri-nhu-the-nao-d284267.html

BS. Đỗ Nguyệt Thanh – Tình Vũ