Chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, dẫn đến thoái hóa cơ tiến triển và yếu cơ. Nó hầu như chỉ ảnh hưởng đến những người được xác định là nam khi mới sinh do di truyền liên kết với X (được truyền qua người mẹ là người mang mầm bệnh).

Tình trạng yếu cơ thường bắt đầu ở chân và xương chậu và di chuyển lên cơ thể theo thời gian.

Sau chứng loạn dưỡng trương lực cơ và chứng loạn dưỡng cơ mặt vai, BMD có lẽ là loại bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba được tìm thấy ở người trưởng thành.

Sự khác biệt giữa chứng loạn dưỡng cơ Becker và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Cả chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) đều do những thay đổi (đột biến) trong gen đưa ra các hướng dẫn về một loại protein gọi là dystrophin, rất quan trọng đối với chức năng của cơ.

Ở bệnh DMD, dystrophin hoàn toàn không có trong mô cơ, trong khi ở bệnh BMD, có một số - nhưng không đủ - dystrophin hiện diện.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker ít phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Các triệu chứng của hai tình trạng này tương tự nhau, nhưng chứng loạn dưỡng cơ Becker trở nên tồi tệ hơn nhiều.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker ảnh hưởng đến ai?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) chủ yếu ảnh hưởng đến những người được xác định là nam khi mới sinh, nhưng những người được xác định là nữ khi mới sinh mang mầm bệnh BMD đôi khi có thể có các triệu chứng, thường là nhẹ.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker phổ biến như thế nào?

Chứng loạn dưỡng cơ Becker rất hiếm. Nó xảy ra ở khoảng 3 đến 6 trong số 100.000 ca sinh và chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em được sinh ra là nam.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì?

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng có thể bắt đầu muộn hơn.

BMD gây yếu cơ và trầm trọng hơn theo thời gian, vì vậy các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Khó khăn khi đi lên cầu thang.
• Khó đi lại và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
• Khả năng chịu đựng thấp khi tập thể dục.
• Đau cơ và/hoặc co thắt .
• Thường xuyên bị ngã.
• Đi bộ bằng ngón chân .
• Mệt mỏi.

Các triệu chứng khác của BMD có thể bao gồm:

• Bệnh cơ tim .
• Vấn đề về hô hấp.
• Mất thăng bằng và phối hợp.

Những người được chỉ định sinh là nữ nhưng mang BMD chỉ có thể bị bệnh cơ tim hoặc yếu cơ nhẹ. Khoảng 22% người mang mầm bệnh có các triệu chứng, nhưng chúng rất khác nhau.

Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ Becker?

Cho đến những năm 1980, người ta biết rất ít về nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ. Năm 1986, các nhà nghiên cứu được MDA hỗ trợ đã xác định được gen mà khi bị sai sót - một vấn đề được gọi là đột biến - sẽ gây ra bệnh DMD và BMD. Năm 1987, protein liên quan đến gen này đã được xác định và đặt tên là  dystrophin.

Các gen chứa các mã hoặc công thức tạo ra protein, là thành phần sinh học quan trọng trong mọi dạng sống. BMD xảy ra khi protein dystrophin được tạo ra từ một gen cụ thể trên nhiễm sắc thể X chỉ hoạt động một phần.

Trong khi các đột biến DMD khiến hầu như không tạo ra dystrophin có chức năng thì những người mắc bệnh BMD lại tạo ra dystrophin có chức năng một phần. Chúng tạo ra một dạng protein rút ngắn, giúp bảo vệ cơ bắp của những người mắc bệnh BMD khỏi bị thoái hóa hoàn toàn hoặc nhanh chóng như những người mắc bệnh DMD.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker di truyền như thế nào?

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker (BMD) có tính di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Liên kết với X có nghĩa là gen chịu trách nhiệm về BMD nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Các gen, giống như nhiễm sắc thể, thường đi theo cặp. Tính lặn có nghĩa là khi có hai bản sao của gen chịu trách nhiệm, cả hai bản sao đều phải có sự thay đổi gây bệnh (biến thể hoặc đột biến gây bệnh) thì một người mới mắc bệnh.

Vì những người được chỉ định sinh là nam có một nhiễm sắc thể X và do đó chỉ có một bản sao của gen nên một biến thể gây bệnh trong một bản sao của họ cũng đủ để gây ra bệnh BMD.

Bởi vì những người được xác định là nữ khi sinh có hai nhiễm sắc thể X, nên một biến thể gây bệnh của bệnh lặn liên kết với X thường cần phải xuất hiện ở cả hai bản sao của gen để gây ra tình trạng này. Những người nữ có một biến thể trong một bản sao của gen được gọi là người mang mầm bệnh. Trong một số trường hợp hiếm gặp, những người mang gen có thể gặp các triệu chứng từ nhẹ đến trung bình nhưng hầu hết đều không có triệu chứng.

Một người nữ mang một biến thể gen liên kết X có 50% khả năng sinh con trai mắc bệnh BMD và 50% khả năng sinh con gái mắc bệnh BMD. Một người nam mắc bệnh BMD không thể truyền bệnh cho con trai của họ, nhưng tất cả con gái của họ sẽ là người mang mầm bệnh.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Becker rất phức tạp vì nó có rất nhiều triệu chứng giống với các tình trạng khác bao gồm Duchenne, chứng loạn dưỡng cơ tứ chi và teo cơ cột sống. Bác sĩ có thể sẽ thực hiện khám sức khỏe, khám thần kinh và khám cơ. Họ sẽ hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn.

Trong các lần kiểm tra, họ có thể tìm thấy:

• Teo cơ ở chân và xương chậu.
• Khối lượng cơ bắp quá lớn ở bắp chân của bạn (giả phì đại).
• Độ cong cột sống bị biến đổi (vẹo cột sống) và biến dạng ngực của bạn.
• Các bất thường về cơ, bao gồm co rút (căng cơ, gân và da vĩnh viễn) ở gót chân và chân.

Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Becker?

• Xét nghiệm máu creatine kinase: Cơ bắp của bạn giải phóng creatine kinase khi chúng bị tổn thương. Mức creatine kinase tăng gấp 5 lần hoặc hơn mức bình thường có thể được nhận thấy ở bệnh BMD.
• Điện cơ: Đo lường mức độ hoạt động của các cơ.
• Xét nghiệm máu di truyền: Xét nghiệm máu di truyền tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin có thể xác nhận chẩn đoán BMD. 
• Sinh thiết cơ: Các bác sĩ lấy  sinh thiết  bằng cách lấy một mảnh cơ nhỏ, thường là từ đùi. Xét nghiệm này có thể cho biết chứng loạn dưỡng cơ là loại Duchenne hay loại Becker nhẹ hơn.
• Đo điện tâm đồ (EKG) và siêu âm tim để kiểm tra bất kỳ vấn đề nào về cơ tim mà BMD có thể gây ra.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker được điều trị như thế nào?

Hiện tại không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD), vì vậy mục tiêu chính của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống.

Hai hình thức điều trị chính cho BMD bao gồm:

• Corticosteroid: Corticosteroid, chẳng hạn như prednisolone, có lợi trong việc cải thiện chức năng phổi, trì hoãn chứng vẹo cột sống, trì hoãn sự khởi phát của bệnh cơ tim và kéo dài thời gian sống sót.
• Phục hồi chức năng: Phục hồi chức năng có thể giúp kéo dài khả năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống. 

Các liệu pháp hỗ trợ khác cho BMD bao gồm:

• Các thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như nẹp, gậy và xe lăn.
• Thuốc (thuốc ức chế ACE và thuốc chẹn beta) để điều trị bệnh cơ tim.
• Phẫu thuật giúp điều trị chứng vẹo cột sống và co rút.
• Mở khí quản và hỗ trợ thông khí cho bệnh nhân suy hô hấp.

Có nhiều loại thuốc mới hiện đang được thử nghiệm lâm sàng cho thấy có triển vọng trong điều trị BMD.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker có thể phòng ngừa được không?

Vì chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là một tình trạng di truyền nên bạn không thể làm gì để ngăn chặn tình trạng này.

Nếu bạn mắc BMD hoặc nếu bạn lo lắng về nguy cơ truyền BMD hoặc các tình trạng di truyền khác trước khi cố gắng sinh con, hãy trao đổi với bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền .

Tiên lượng của chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì?

BMD dẫn đến tình trạng khuyết tật ngày càng trầm trọng hơn, nhưng mức độ nghiêm trọng của tình trạng khuyết tật sẽ khác nhau. Một số người có thể cần xe lăn, trong khi những người khác có thể chỉ cần sử dụng các dụng cụ hỗ trợ đi lại như gậy hoặc nẹp.

Nếu một người mắc BMD có vấn đề về tim hoặc hô hấp, tuổi thọ của họ có thể bị rút ngắn.

Các biến chứng có thể xảy ra của BMD bao gồm:

• Các vấn đề liên quan đến tim như bệnh cơ tim.
• Khó thở do yếu cơ hô hấp.
• Viêm phổi hoặc nhiễm trùng đường hô hấp khác.
• Tình trạng khuyết tật ngày càng tăng và vĩnh viễn dẫn đến giảm khả năng chăm sóc bản thân.
• Gãy xương.

Tuổi thọ trung bình của người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker có phần bị rút ngắn lại và khoảng 40 đến 50 năm. Bệnh suy yếu cơ tim là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.

Những điều cần biết đối với những người mắc BMD

Nếu mẹ và bất kỳ chị em gái nào của trẻ mắc bệnh Becker MD được phát hiện là người mang mầm bệnh, họ nên đến khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch.
Trẻ bị loạn dưỡng cơ có thể có phản ứng có hại với thuốc mê. Nếu con bạn phải phẫu thuật, hãy đảm bảo bác sĩ gây mê biết về MD.
Tư vấn di truyền nên được cân nhắc đối với bất kỳ người lớn nào có gen Becker MD trước khi có con.

Nếu đã được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker, bạn sẽ cần đến các cơ sở y tế thường xuyên để được điều trị và theo dõi các triệu chứng. Các bác sĩ sẽ đưa ra một kế hoạch quản lý mạnh mẽ dành riêng cho các triệu chứng của bạn. Điều quan trọng là đảm bảo bạn nhận được sự hỗ trợ cần thiết và chú ý đến sức khỏe của mình.

BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)