BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN NHƯ THẾ NÀO ?

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý rối loạn về cơ, do sự di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh gây ra những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe người bệnh, điển hình là các cơ trong cơ thể người bệnh sẽ bị thoái hóa và yếu dần theo thời gian. Để có thể kịp thời đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng của người bệnh, việc chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chính xác đóng vai trò rất quan trọng. Vậy bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được chẩn đoán như thế nào, hãy cùng Nhà thuốc Thọ Xuân Đường tìm hiểu nhé!

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý rối loạn về cơ, gây nên do đột biến gen Dystrophin - là một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X ( Xq21) gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hóa cơ và teo cơ. Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai với các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu, còn các bé gái nhận gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng. Theo thống kê, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là được cho là bệnh lý di truyền của cơ phổ biến nhất ở người với tỷ lệ là 1/3500 đứa trẻ có giới tính nam sinh ra sẽ mắc bệnh.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Để chẩn đoán chính xác bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để không bỏ sót bệnh.

Thăm khám lâm sàng

Hỏi tiền sử gia đình có yếu tố di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X không?

Bệnh biểu hiện thoái hóa cơ vân tiến triển, không có tổn thương thần kinh hay cảm giác.

Tuổi khởi phát: thường 2 - 3 tuổi, gặp ở trẻ nam, một số trường hợp biểu hiện muộn hơn.

Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã.

Có thể kèm ảnh hưởng phát triển trí tuệ hoặc không.

Yếu cơ: Ðầu tiên bệnh ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Yếu cơ gốc chi nặng hơn ngọn chi, chi dưới nặng hơn chi trên nên khó đi lại, nhảy hay chạy.

Teo cơ nhiều nơi, đối xứng: cơ vai, cơ Delta, cơ cánh tay cơ ngực, thắt lưng, mông, đùi….

Dấu hiệu Gower (+): Trẻ dùng tay chống đẩy người để ngồi thẳng dậy, đi lạch bạch, vẹo cột sống hoặc đùi to (giả phì đại) là dấu hiệu thường gặp kèm đau hoặc không.

Thay đổi dáng đứng: dáng đi hay đứng, ngực ưỡn ra trước, mông cong ra sau, khi đứng chân thường phải nhóm gót.

Giai đoạn muộn: Mất hẳn khả năng vận động, ngồi một chỗ. Teo cơ toàn thân, teo cả cơ mặt làm mặt trẻ biến dạng. Hai bắp chân cũng teo nhỏ. Bệnh nhân chỉ còn lại da bọc xương. Tổn thương chức năng hô hấp, tổn thương cơ tim, giảm hoặc mất phản xạ gân xương.

Cận lâm sàng trong chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne

Để chẩn đoán chính xác bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì cần kết hợp giữa hỏi bệnh, thăm khám lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng. Một số xét nghiệm cận lâm sàng có giá trị cao trong việc chẩn đoán bệnh teo cơ Duchenne là:

Xét nghiệm Creatine Kinase ( CK) huyết thanh

Bắt đầu quá trình chẩn đoán thường là xét nghiệm mức độ CK (creatine kinase) trong máu, một loại enzyme thoát ra khỏi cơ bị tổn thương. Khi nồng độ CK tăng cao trong mẫu máu, nghĩa là cơ đang bị phân hủy bởi một số quá trình bất thường, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ hoặc viêm. Mức độ CK cao xuất hiện trước khi bắt đầu các triệu chứng, ngay cả ở trẻ sơ sinh bị bệnh.

Mức CK đạt cực đại (cao gấp 10 đến 20 lần giá trị tham chiếm) ở tuổi 2, có thể tăng gấp 20-100 lần giá trị bình thường, sau đó giảm dần với tốc độ 25% mỗi năm, cuối cùng trở lại mức bình thường khi một lượng đáng kể mô cơ đã được thay thế bằng mô mỡ và mô xơ hóa.

Điện cơ đồ

Thấy có dấu hiệu của thương tổn gốc sợi cơ

Xét nghiệm di truyền phân tử

Xét nghiệm di truyền phân tử bằng kỹ thuật PCR Multiplex là xét nghiệm liên quan đến việc kiểm tra axit deoxyribonucleic (DNA) để xác định một đột biến di truyền cụ thể bao gồm mất đoạn, nhân đôi hoặc đột biến điểm đơn lẻ ở những exon trong DNA của nhiễm sắc thể giới tính của bệnh nhân. Có thể xét nghiệm mẫu tế bào máu hoặc tế bào cơ.

Sinh thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm thấy đột biến, xét nghiệm sinh thiết cơ có thể được thực hiện sau cùng.  Các xét nghiệm này cho biết mẫu mô cơ có protein dystrophin hay không, không có protein này chứng tỏ người đó đã bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tế bào cơ thoái hóa, teo nhỏ, tổ chức liên kết quanh sợi cơ tăng sinh

Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang

Không thấy sự hiện diện của protein Dystrophin trên màng tế bào cơ.

Các xét nghiệm khảo sát chức năng tim mạch

Điện tim có thể được thực hiện để phát hiện các tình trạng loạn nhịp.

Chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm

Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp bác sĩ đánh giá được số lượng cơ và phát hiện được tình trạng mô mỡ xâm lấn và thay thế mô cơ trong cơ thể.

Đo chức năng hô hấp

Đo mức độ hạn chế thông khí do yếu cơ hô hấp, hoặc biến dạng lồng ngực để chẩn đoán mức độ tiến triển của bệnh.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý rối loạn về cơ do di truyền gen. Nó có thể khiến người bệnh tử vong lúc 20 tuổi do những tổn thương tại cơ tim cũng như gây ra những biến chứng về hô hấp. Vậy nên, để giảm thiểu tốt nhất được những ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe thì cần có những cách phòng ngừa bệnh cũng như thực hiện những xét nghiệm để chẩn đoán trước sinh, giảm thiểu nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen gây bệnh teo cơ Duchenne.

BS Thu Thủy

Để được tư vấn về các vấn đề sức khỏe vui lòng liên hệ

NHÀ THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN THỌ XUÂN ĐƯỜNG Số 

5 - 7 Khu tập thể Thủy sản, Ngõ 1 Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội.

Hotline: 0943986986 - 0937638282