NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI THỂ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

Bệnh loạn dưỡng cơ có nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng ảnh hưởng đến các cơ ở mức độ khác nhau. Trong một số trường hợp, loạn dưỡng cơ bắt đầu gây ra các rối loạn về cơ ở trẻ nhỏ, tuy nhiên trong các trường hợp khác, triệu chứng của bệnh không xuất hiện cho đến khi trẻ trưởng thành. Hãy cùng Nhà thuốc Thọ Xuân Đường tìm hiểu nguyên nhân và các thể bệnh loạn dưỡng cơ nhé!

1.    Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền làm tổn thương và suy yếu cơ bắp theo thời gian và tuổi tác. Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau và mỗi loại có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng không giống nhau.

Loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết bệnh nhân được xác định và chuẩn đoán là trẻ em. Bé trai có nguy cơ bị loạn dưỡng cơ cao hơn bé gái.

2.    Các thể bệnh và nguyên nhân 

Bệnh loại dưỡng cơ do yếu tố di truyền gây ra. Những gen chứa thông tin sai hoặc thiếu sẽ ngăn cơ thể tạo ra protein (thường protein này có tên dystrophin). Các protein đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ khỏe mạnh. Mỗi loại bệnh loạn dưỡng cơ sẽ được gây ra bởi một đột biến gen đặc biệt và những gen đột biến này sẽ di truyền sang thế hệ sau.

Loạn dưỡng cơ duchenne

Đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất.

Tình trạng này phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen loạn dưỡng cơ Duchenne cho con. Bệnh tiến triển ở hông và cơ vùng vai bắt đầu lúc 5 tuổi, 12 tuổi, phần lớn là không đi lại được. Vấn đề liên quan bao gồm co cứng cơ và gân, gù vẹo cốt sống tiến triển, suy chức năng phổi, bệnh cơ tim, và suy giảm trí tuệ. Sờ thấy phì đại và cứng chắc của một số cơ. 

Loạn dưỡng cơ becker

Loạn dưỡng cơ Becker là một thể ít nghiêm trọng, với quá trình chậm hơn và tuổi khởi phát muộn (5-15 năm) nhưng lâm sàng, xét nghiệm, và đặc tính gene tương tự. Liên quan đến nhiễm sắc thể X, phì đại bắp chân, yếu các cơ gốc chi là chính và nồng độ men CK huyết thanh tăng cao. Khởi phát thường sau 12 tuổi và tiến triển chậm hơn, còn đi được sau 20 tuổi.

Loạn dưỡng cơ gốc chi

Những bệnh nổi bật với triệu chứng yếu cơ gốc chi gồm các cơ vùng chậu và vai. Tỷ lệ tiến triển, biểu hiện trầm trọng, kiểu di truyền (trội/lặn trên NST thường), và các biến chứng có liên quan tim, phổi,  thay đổi theo từng thể thể đặc trưng. Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ từ 8 đến 15 tuổi.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt

Loại 1 là đột biến trội trên NST thường với dự đoán di truyền. Biểu hiện ban đầu gồm cơ mặt, cổ, và ngọn chi. Điều này dẫn đến sự xuất hiện đặc biệt trên gương mặt (”mặt rìu”) đặc trưng bởi sụp mi, môi dưới và chảy xệ hàm. Tăng trương lực cơ biểu hiện như là không có khả năng đặc biệt để thư giãn cơ nhanh sau khi gắng sức mạnh như nắm chặt tay, duy trì co cơ sau khi gõ mô lưỡi. Thường phát bệnh sau 5 tuổi, hầu hết các trường hợp đều phát hiện bệnh trước tuổi 20.

Bệnh nhân rối loạn trương lực cơ bắp thịt có vùng DNA không ổn định với tăng số trinucleotide CTG lặp lại trên NST 19q13.3. Kiểm tra di truyền để phát hiện sớm và có khả năng chẩn đoán trước sinh.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay

Đột biến trội trên NST thường, rối loạn diễn tiến chậm mà khởi phát ở thời thơ ấu hay thanh niên. Yếu mặt (thường biểu hiện đầu tiên), đai vai, và cơ gốc cánh tay và có thể dẫn tới teo cơ nhị đầu, tam đầu và vai nhô. Yếu mặt làm mất khả năng cười, huýt sáo, hay nhắm mắt hoàn toàn với mất biểu cảm gương mặt. Rơi bàn chân và yếu cẳng chân có thể gây ngã và đi lại khó khăn.Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi từ 11 – 19.

Loạn dưỡng cơ thể ổ mắt-hầu

Sụp mi khởi phát từ thập niên bốn mươi tới sáu mươi, giới hạn cử động co hốc mắt, và yếu mặt và nhẫn hầu. Một trong vài rối loạn được đặc trưng bởi liệt cơ mắt ngoài tiến triển. Nuốt khó có thể đe doạ tính mạng. Đột biến ở protein gắn kết với polyRNA chịu trách nhiệm.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Thường xảy ra ở trẻ em từ 0 đến 2 tuổi. Đây là thời điểm mà cha mẹ nhận thấy con cái của họ gặp các vấn đề bất thường khi vận động. Hầu hết bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không thể ngồi hoặc đứng mà không có sự giúp đỡ của người hoặc dụng cụ hỗ trợ khác.

BS Thu Thủy

Để được tư vấn về các vấn đề sức khỏe vui lòng liên hệ

NHÀ THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN THỌ XUÂN ĐƯỜNG

Số 5 - 7 Khu tập thể Thủy sản, Ngõ 1 Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội.

Hotline: 0943986986 - 0937638282