DẤU HIỆU NHẬN BIẾT LOẠN DƯỠNG CƠ
Bệnh loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền về cơ gây yếu cơ, khiến bệnh nhân đi lại khó khăn thậm chí bị liệt, tàn phế. Chính vì vậy cần nắm rõ các dấu hiệu để nhận biết căn bệnh này càng sớm càng tốt, có phương pháp điều trị kịp thời để nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
1. Các dấu hiệu giúp nhận biết loạn dưỡng cơ
Bệnh thường gặp từ khi trẻ còn nhỏ, cũng có trường hợp gặp ở người lớn, tùy theo thể bệnh mà các dấu hiệu nhận biết có thể thay đổi, một số triệu chứng thường gặp:
- Cơ yếu, khó cử động hoặc di chuyển
Cơ yếu có thể bao gồm tất cả các cơ, hoặc 1 số nhóm cơ nhất định như cơ quanh khung chậu, cơ vai, cơ mặt, cơ chi …
Khi các cơ yếu khiến khó khăn cho việc vận động, di chuyển, đi lại. Hầu hết trẻ đi lại khó, hay vấp ngã, đi và ngồi khó thẳng lưng, đứng lên ngồi xuống khó, không leo được cầu thang…
- Chảy nước dãi
- Cơ teo dần
Có thể toàn bộ hoặc 1 số nhóm cơ bị teo dần, có thể so sánh 2 bên với nhau hoặc theo dõi cân nặng của trẻ để phát triển
- Trí tuệ chậm phát triển
Trẻ nhận biết, học tập và làm mọi thứ chậm hơn các trẻ cùng trang lứa,
- Sụp mi mắt
…
2. Các thể bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp
Có tất cả 9 thể bệnh loạn dưỡng cơ, trong đó hay gặp nhất là loạn dưỡng cơ Duchene, Loạn dưỡng cơ Becker, Loạn dưỡng tăng trương lực cơ, Loạn dưỡng cơ gốc chi, loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, loạn dưỡng cơ mắt hầu, loạn dưỡng cơ đầu xa, loạn dưỡng cơ Emery Dreifuss.
• Loạn dưỡng cơ Duchene
Đây là loại hay gặp nhất do thiếu hụt di truyền một loại protein có tên dystropin, thường gây ảnh hưởng tới vùng chậu, cánh tay và đùi.
Bệnh hay gặp ở bé trai, và thường phát hiện ở giai đoạn sớm có thể ngay sau sinh hoặc trước 6 tuổi. Ở giai đoạn đầu có thể thấy phì đại cơ sau đó teo cơ tiến triển nhanh. Các dấu hiệu thường gặp ở trẻ như
- Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã.
- Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống
- Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, iảm hoặc mất phản xạ gân xương.
- Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo.
- Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ.
- Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.
- Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin
- Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin
• Loạn dưỡng cơ Becker
- Gặp chủ yếu ở nam.
- Các triệu chứng yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng nhưng thường xuất hiện muộn từ 5 đến 45 tuổi, trung bình là 12 tuổi. Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne.
- Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ.
- Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ.
- Thường không có thiểu năng trí tuệ kèm theo.
- Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch thấy biến đổi về cấu trúc của dystrophin. Có một số trường hợp cho kết quả vừa có giảm số lượng và biến đổi về cấu trúc của dystrophin được xếp vào loạn dưỡng cơ thể trung gian giữa Duchenne và Becker.
- Xét nghiệm di truyền có bất thường gen mã hóa dystrophin
• Loạn dưỡng cơ thể mặt - vai - cánh tay:
- Tuổi bị bệnh thường là ở lứa tuổi thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.
- Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau như: yếu cơ mặt biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và cong ra ngoài, mắt nhắm không kín, không làm được các động tác như huýt sáo, thổi bóng; xương bả vai nhô lên trông như cánh gà.
- Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được mặc dù cơ delta không yếu; yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.
- Bệnh có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình, với các mức độ khác nhau từ nhẹ, tiến triển chậm đến nặng dẫn đến tàn phế cho người bệnh.
• Loạn dưỡng cơ tăng trương lực
- Hay gặp ở người lớn
- Co cứng cơ gây hạn chế vận động
- Yếu cơ
Ngoài ra các thể loạn dưỡng cơ khác ít gặp hơn. Đây là một căn bệnh có thể gây tàn phế thậm chí tử vong, vì vậy cần phát hiện và điều trị sớm.
.gif)
