ĐO ĐIỆN CƠ GIÚP CHẨN ĐOÁN LOẠN DƯỠNG CƠ HAY KHÔNG?
Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền tiến triển liên quan đến sự thiếu hụt số lượng gen cần cho chức năng cơ bình thường gây yếu cơ và ảnh hưởng nhiều đến vận động. Căn bệnh này thường xuất hiện ở trẻ nam và khởi phát từ khá sớm khoảng 2-3 tuổi. Vậy làm thế nào để chẩn đoán được loạn dưỡng cơ? Dùng phương pháp đo điện cơ có giúp chẩn đoán căn bệnh này hay không?
1. Làm thế nào để chẩn đoán loạn dưỡng cơ
Loạn dưỡng cơ là một rối loạn di truyền không thể phòng ngừa, chỉ có thể phát hiện và chẩn đoán sớm, điều trị sớm để có tiên lượng tốt hơn. Để chẩn đoán căn bệnh này cần dựa vào nhiều yếu tố khác nhau như:
- Dựa theo các biểu hiện lâm sàng
Đối tượng: Thường gặp ở trẻ nam, tuổi phát bệnh 2-3 tuổi, đôi khi biểu hiện muộn hơn.
Có thể kèm ảnh hưởng phát triển trí tuệ hoặc không
Biểu hiện điển hình là yếu cơ gốc chi nhiều hơn ngọn chi, yếu chi dưới nhiều hơn chi trên. Vì vậy trẻ thường khó đi lại, khó chạy nhảy, đi hay vấp té và ngã, dáng đi lạch bạch. Một số trẻ có vẹo cột sống từ sớm, hoặc đùi to, khi thay đổi tư thế thường khó khăn.
Có thể kèm theo các bệnh lý như bệnh cơ tim
2. Dựa theo các kết quả cận lâm sàng
Xét nghiệm máu:
Men CK có giá trị cao trong chẩn đoán bệnh, Ck thường tăng gấp 10-20 lần so với giới hạn bình thường
Điện cơ: hình ảnh điện thế đa pha nhỏ
Sinh thiết cơ: thoái hóa, tái sinh và giả phì đại sợi cơ, thay thế bằng mô mỡ và mô liên kết.
Phân tích gen dystropin: 100% loạn dưỡng cơ Duchenne không có dystropin, 85% loạn dưỡng cơ Becker có bất thường phân tử dystropin
Sinh thiết cơ: Bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhỏ của cơ bắp của trẻ và soi dưới kính hiển vi để kiểm tra mức độ dystrophin có thấp hay không, đây là loại protein bị thiếu ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
3. Điện cơ giúp gì cho việc chẩn đoán Loạn dưỡng cơ?
Điện cơ là phương pháp thăm dò được sử dụng để nghiên cứu phản ứng của thần kinh và cơ, đánh giá sự mất phân bố thần kinh của cơ giúp chẩn đoán các tổn thương về bệnh lý cơ và thần kinh như cảm giác tê cứng, yếu cơ, đau cơ, chuột rút, cảm giác châm chích ở da…
Như vậy điện cơ kết hợp với lâm sàng và các cận lâm sàng khác có thể giúp chẩn đoán loạn dưỡng cơ chính xác và nhanh chóng hơn, giúp phân biệt với các bệnh thần kinh cơ khác.
.gif)
