GIẢI ĐÁP MỘT SỐ THẮC MẮC VỀ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Hầu hết các bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ  luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu. Khi phát hiện bệnh không ít phụ huynh băn khoăn và lo lắng và đặt ra nhiều câu hỏi về tình trạng bệnh của con em mình. Vậy hãy cùng nhà thuốc Thọ Xuân Đường giải đáp một số thắc mắc về bệnh loạn dưỡng cơ nhé!

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần theo thời gian và tuổi tác. Trong giai đoạn cuối của loạn dưỡng cơ, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng loạn dưỡng cơ, cơ tim, các cơ trơn (cơ thụ động) và các cơ quan khác bị ảnh hưởng. Loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết bệnh nhân được xác định và chẩn đoán là trẻ em. Bé trai có nguy cơ bị loạn dưỡng cơ cao hơn bé gái.

Có mấy thể bệnh loạn dưỡng cơ?

Có hơn 30 thể bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau và mỗi loại có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng không giống nhau. Có 7 thể bệnh loạn dưỡng cơ chính. Những thể bệnh loạn dưỡng cơ hay gặp nhất là do thiếu hụt di truyền một protein cơ có tên là dystrophin ( protein đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ khỏe mạnh). Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin, bao gồm:

Loạn dưỡng cơ Duchenne: Ðây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em.

Loạn dưỡng cơ Becker: Ðây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thường trong hàng chục năm.

Loạn dưỡng cơ trương lực ( Bệnh Steinert) là dạng hay gặp nhất ở người lớn, làm cơ co cứng và mất khả năng giãn cũng như gây yếu cơ như các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Những dạng loạn dưỡng cơ chính khác gồm: Loạn dưỡng cơ gốc chi, loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, loạn dưỡng cơ mắt hầu, loạn dưỡng cơ đầu xa, loạn dưỡng cơ Emery - Dreifuss.

Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ là do đâu?

Loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó. Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn, gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trong quá trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X có biểu hiện bệnh. Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50%- 75% khả năng rối loạn này sẽ được di truyền sang con.

Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ, còn một số dạng khác lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Biểu hiện của bệnh như thế nào?

Nhiều trẻ bị loạn dưỡng cơ vẫn phát triển bình thường trong những năm đầu đời. Nhưng khi đến thời điểm, các triệu chứng khởi phát sẽ xuất hiện bao gồm: Hay vấp ngã, dáng đi lạch bạch, đau và cứng cơ, khó khăn khi chạy, nhảy, khi ngồi lên hoặc đứng. Thường xuyên đi bằng ngón chân (đi bằng ngón chân, gót chân không chạm xuống sàn). Khiếm khuyết trong việc tiếp thu, chẳng hạn như biết nói muộn hơn bình thường…

Sau một quãng thời gian bệnh có thể trở nên trầm trọng hơn như: Mất khả năng đi lại, cơ và gân bị co rút gây hạn chế vận động, khó thở, cong vẹo cột sống, các vấn đề về tim.

Làm thế nào để chẩn đoán loạn dưỡng cơ?

Nếu quan sát thấy trẻ có biểu hiện đi lại khó khăn, ngã thường xuyên và hạn chế vận động so với các bạn cùng tuổi và có nghi ngờ con mắc loạn dưỡng cơ, cần có sự thăm khám và chẩn đoán của chuyên gia y tế. Một số các xét nghiệm cần làm để chẩn đoán bệnh: Xét nghiệm CK (hoặc CPK), điện cơ đồ,  sinh thiết cơ, xét nghiệm gen. Vẫn có những trường hợp dù có biểu hiện lâm sàng và mức CK cao nhưng xét nghiệm gen không tìm được dạng đột biến cụ thể.

Có những phương pháp nào điều trị bệnh loạn dưỡng cơ?

Theo y học hiện đại: Hiện nay vẫn chưa có một phương pháp chữa trị cụ thể cho các bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau. Mục tiêu của chữa trị là để kiểm soát được các triệu đang gặp phải. Những phương pháp này bao gồm: Tập vật lý trị liệu, phẫu thuật cột sống hoặc chân (chỉ trong một số trường hợp). Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như vòng đeo, gậy, dụng cụ tập đi, và xe lăn có thể giúp bệnh nhân di chuyển và không bị phụ thuộc. Uống corticosteroids để kéo dài thời gian di chuyển (áp dụng cho trẻ em).

Theo Đông y: Loạn dưỡng cơ được xếp vào “nuy chứng. Phương pháp điều trị sẽ tùy triệu chứng của các thể bệnh mà dùng các loại thuốc: Bổ thận tinh, kiện tỳ, cường gân cốt. Để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ hiệu quả nhất thì cần phải kết hợp điều trị từ trong cơ thể và điều trị những biểu hiện ra bên ngoài tức kết hợp dùng thuốc và châm cứu, xoa bóp bấm huyệt, tập vận động. 

BS Thu Thủy

Để được tư vấn về các vấn đề sức khỏe vui lòng liên hệ

NHÀ THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN THỌ XUÂN ĐƯỜNG 

Số 5 - 7 Khu tập thể Thủy sản, Ngõ 1 Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội.

Hotline: 0943986986 - 0937638282