Xơ cứng bì là gì?

Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn. Tình trạng này khiến hệ thống miễn dịch của trẻ tấn công các tế bào khỏe mạnh của cơ thể. Xơ cứng bì tạo ra tình trạng viêm trên da. Tình trạng sưng tấy gây ra sự sản xuất quá mức các tế bào collagen, một loại protein giúp hỗ trợ các mô và góp phần tạo nên sự linh hoạt. Quá nhiều collagen sẽ gây xơ hóa hoặc để lại sẹo trên da. Nó có thể ảnh hưởng đến khớp, da và các cơ quan nội tạng. Đây là một bệnh mãn tính và trở nên nặng hơn theo thời gian.

Có 2 loại xơ cứng bì chính: Cục bộ và toàn thân.

• Xơ cứng bì cục bộ: Bệnh chỉ ảnh hưởng đến 1 vùng trên cơ thể. Dạng bệnh này được thấy thường xuyên hơn ở trẻ em. Nó có thể liên quan đến các mảng da trên thân, cánh tay, chân hoặc đầu.
• Xơ cứng bì hệ thống: Loại này ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Nó hiếm khi xảy ra ở trẻ em.

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng bì ở trẻ em là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh xơ cứng bì được cho là do rối loạn chức năng trong hệ thống miễn dịch gây ra sự sản xuất quá mức collagen. Mặc dù collagen cần thiết cho làn da khỏe mạnh, đàn hồi, nhưng quá nhiều collagen có thể dẫn đến cứng và căng da tương tự như quá trình để lại sẹo.

Xơ cứng bì được cho là một bệnh tự miễn dịch. Gene đóng một vai trò trong căn bệnh này nhưng nó không được truyền từ cha mẹ sang con cái. Một số yếu tố môi trường cũng có thể đóng một vai trò (virus, thuốc, hóa chất).

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì là gì?

Khi bệnh phát triển ở trẻ em, dấu hiệu sớm nhất của bệnh xơ cứng bì cục bộ là các mảng da bị đổi màu. Những khu vực này thường sẽ tiến triển thành các mảng cứng hoặc sáp với sự đổi màu xanh hoặc trắng. Các triệu chứng thường khác nhau tùy từng trường hợp, nhưng các dấu hiệu xơ cứng bì thường được báo cáo có thể bao gồm:

Triệu chứng da và mô: 

• Mất khả năng co dãn của da.
• Chức năng bàn tay giảm (da căng ở ngón tay và bàn tay).
• Các mạch máu đỏ mở rộng nhìn thấy ở da trên tay, mặt và xung quanh giường móng tay (telangiectasias).
• Canxi lắng đọng dưới da hoặc ở các khu vực khác (vôi hóa).
• Ban đầu, da tay và chân có biểu hiện sưng tấy (lớn hơn). Theo thời gian, da của con bạn căng lên và cứng lại và có thể xuất hiện các đường gờ, vùng lõm hoặc các vết rỗ nhỏ.

Triệu chứng cơ quan:

• Viêm khớp kèm theo cứng và đau.
• Các vết loét, chủ yếu ở đầu ngón tay.
• Các vấn đề về tiêu hóa như ợ chua, khó nuốt, tiêu chảy, co thắt dạ dày.
• Các vấn đề về hô hấp như ho mãn tính hoặc khó thở.
• Vấn đề về thận dẫn đến tăng huyết áp .
• Mệt mỏi hoặc dễ dàng trở nên mệt mỏi.
• Yếu cơ.

Cơn đau thường không nghiêm trọng nên trẻ em thường bị xơ cứng bì mà không biết. Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng hệ thống nên đến gặp bác sĩ thường xuyên để kiểm tra huyết áp cao và các vấn đề về phổi, thận, đường tiêu hóa và tim.

Hiện tượng Raynaud

Hiện tượng Raynaud gây ra sự thay đổi màu trắng, xanh và đỏ ở ngón tay và/hoặc ngón chân của con bạn khi chúng tiếp xúc với lạnh hoặc căng thẳng. Tình trạng này xuất hiện sớm trong quá trình bệnh và có thể là dấu hiệu của bệnh xơ cứng hệ thống. Các triệu chứng khác của hiện tượng Raynaud bao gồm: Mệt mỏi, đau khớp, khó nuốt, đau bụng, ợ nóng, bệnh tiêu chảy, hụt hơi.

Chẩn đoán xơ cứng bì

Nếu nghi ngờ bị xơ cứng bì, trẻ nên đến gặp bác sĩ nhi khoa, người sẽ tiến hành khám sức khỏe toàn diện. Bác sĩ sẽ tiến hành một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm sẽ dựa trên các triệu chứng mà trẻ đang gặp phải và có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể phát hiện một số loại tự kháng thể, chức năng gan, thận
• Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như X-quang, MRI và CT, tạo ra hình ảnh của các cấu trúc và cơ quan bên trong và có thể phát hiện bất kỳ thay đổi nào.
• Sinh thiết da cho phép kiểm tra kỹ một mẫu da dưới kính hiển vi.
• Siêu âm tim sử dụng hình ảnh siêu âm để quan sát cấu trúc của tim
• Xét nghiệm chức năng phổi là xét nghiệm thở để đo chức năng phổi
• Các xét nghiệm đánh giá chức năng nuốt của thực quản (ống dẫn từ miệng đến dạ dày).

Điều trị bệnh xơ cứng bì như thế nào?

Mục tiêu của điều trị xơ cứng bì hệ thống là ngăn chặn tình trạng viêm, giữ cho tình trạng không trở nên tồi tệ hơn và ngăn ngừa sự liên quan đến các cơ quan nội tạng.

Bảo vệ da

Việc bảo vệ da sẽ giúp lưu lượng máu đến da, tay, chân tối đa, đặc biệt đối với trẻ mắc hội chứng Raynaud. Những lời khuyên để bảo vệ làn da của trẻ:

• Tránh làm tổn thương vùng bị ảnh hưởng, đặc biệt là đầu ngón tay, ngón chân.
• Bảo vệ tay và chân của trẻ khỏi lạnh. Giữ phòng ở nhiệt độ ấm áp và cho trẻ mặc thêm một lớp quần áo vào mùa đông, cũng như đội mũ có bịt tai, găng tay và tất ấm. Len ấm hơn vải cotton hoặc vải tổng hợp, và mặc nhiều lớp quần áo mỏng sẽ tốt hơn một lớp quần áo dày hoặc dày.
• Tránh hút thuốc hoặc để trẻ hút thuốc bị động.
• Tránh dùng thuốc cảm lạnh có chứa pseudoephedrine.
• Bảo vệ trẻ khỏi tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời và sử dụng kem chống nắng theo khuyến cáo.
• Tránh sử dụng chất làm se da, tẩy tế bào chết cơ thể hoặc mặt hoặc chất tẩy rửa mạnh trên da của trẻ.
• Sử dụng kem dưỡng da theo chỉ định của bác sĩ cho trẻ để giữ cho làn da của trẻ mềm mại.

Vật lý trị liệu

Các chương trình tập thể dục kéo dãn cơ bản và có hướng dẫn với các nhà trị liệu vật lý và nghề nghiệp giúp trẻ duy trì tính linh hoạt, phạm vi chuyển động của khớp, sức mạnh cơ bắp và lưu lượng máu đến các vùng bị ảnh hưởng. Trị liệu cũng sẽ giúp ngăn ngừa co rút khớp (uốn cong ở khớp). Bác sĩ có thể đề nghị nẹp nếu cần thiết.

Phẫu thuật

Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật chỉnh hình bàn tay hoặc phẫu thuật thẩm mỹ có thể cần thiết để điều chỉnh các biến dạng hoặc sẹo nghiêm trọng ở khớp hoặc da. Trước khi phẫu thuật, tình trạng bệnh phải thuyên giảm (không hoạt động) trong vài năm.

Thuốc điều trị xơ cứng bì hệ thống

Bác sĩ có thể đề xuất các loại thuốc khác nhau để điều trị chẩn đoán, bao gồm:

• Corticosteroid để giảm viêm ở cơ, khớp và trên da. Steroid cũng có thể giúp điều trị giai đoạn đầu của tình trạng viêm nội tạng. Nói chung, steroid không có tác dụng trong giai đoạn xơ cứng sau này của bệnh xơ cứng hệ thống.
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen và naproxen đôi khi được sử dụng cho trẻ bị viêm khớp để giảm viêm khớp. Cần thận trọng để không lạm dụng NSAID trong trường hợp rối loạn chức năng thận.
• Các loại thuốc điều chỉnh miễn dịch khác để làm giảm phản ứng của hệ thống tự miễn dịch và ngăn ngừa tình trạng viêm cũng như sẹo có thể xảy ra sau đó.
• Thuốc làm giãn mạch máu và cải thiện lưu lượng máu để điều trị hiện tượng Raynaud.

Điều trị bằng liệu pháp tự nhiên

Điều trị xơ cứng bì bằng liệu pháp tự nhiên trong đó có y học cổ truyền là phương pháp giúp cải thiện các triệu chứng và và giúp điều chỉnh hệ miễn dịch của người bệnh. Các bài thuốc bôi bên ngoài uống trong có nguồn gốc thảo dược sẽ giúp giảm các tác dụng không mong muốn của các thuốc điều trị thông thường khác. Ngoài ra, y học tự nhiên còn có các biện pháp khác như trị liệu bên ngoài, năng lượng, tập luyện và chế độ dinh dưỡng phù hợp.

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh xơ cứng bì ở trẻ em là gì?

Các biến chứng của bệnh xơ cứng bì khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Điều trị có thể ngăn ngừa hoặc giảm bớt các vấn đề. Các biến chứng có thể xảy ra có thể bao gồm:

• Da dày, căng.
• Viêm khớp.
• Co giật.
• Vấn đề về hành vi và học tập.
• Thay đổi tầm nhìn.
• GERD (trào ngược dạ dày thực quản) hoặc ợ nóng.
• Chức năng phổi kém hơn.
• Tổn thương tim và thận.

Chăm sóc trẻ bị xơ cứng bì

Trẻ em bị xơ cứng bì hệ thống nên sống cuộc sống bình thường nhất có thể. Trẻ nên đi học, chơi thể thao và tham gia các hoạt động. Nhìn chung, không có giới hạn nào đối với các hoạt động thể chất mà trẻ có thể thực hiện (miễn là chúng an toàn). Tập thể dục sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng suy nhược và tăng sức mạnh cơ bắp, tính linh hoạt và sức bền.

Trẻ em có thể gặp phải nhiều nhu cầu chăm sóc khác nhau, từ thuốc men, dinh dưỡng cho đến các cuộc hẹn khám mà các gia đình nhận thấy chúng cần được hỗ trợ. Trong những tình huống này, các gia đình có thể nhờ đến sự giúp đỡ của  các chuyên gia chăm sóc sức khỏe trẻ em tại nhà. Đối với nhiều tình trạng và chẩn đoán khác nhau, bao gồm cả bệnh xơ cứng bì, các dịch vụ chăm sóc sức khỏe trẻ em tại nhà có thể giúp các gia đình duy trì sự cân bằng trong cuộc sống lành mạnh trong khi vẫn đảm bảo mức độ chăm sóc mà con họ xứng đáng được hưởng.

Trẻ nên đến gặp bác sĩ thường xuyên để kiểm tra, đặc biệt là theo dõi các dấu hiệu và triệu chứng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng của trẻ. Nếu trẻ bị đau dữ dội, gặp khó khăn khi cử động các bộ phận trên cơ thể hoặc có các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Tiên lượng 

Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh mãn tính và phát triển chậm, kéo dài hàng tháng hoặc hàng năm. Triển vọng của trẻ phụ thuộc vào mức độ lan rộng của các triệu chứng và mức độ liên quan của cơ thể chúng.

Tuổi thọ của một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng bì hệ thống thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của tình trạng, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến các cơ quan của chúng.

Mặc dù bệnh xơ cứng bì toàn thân ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể của trẻ, nhưng bố mẹ hoặc người chăm sóc có thể nỗ lực để duy trì khả năng có một tuổi thơ bình thường của trẻ bất cứ khi nào có thể. Hãy đảm bảo cập nhật các cuộc khám sức khỏe để theo dõi chẩn đoán và điều trị cho trẻ. Nếu trẻ gặp khó khăn khi di chuyển, vui chơi hoặc tham gia các hoạt động, hãy nói chuyện với bác sĩ.

BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)