Bệnh đa dây thần kinh là một bệnh lý thần kinh ngoại biên đặc trưng bởi các triệu chứng cảm giác đối xứng, chẳng hạn như tê, dị cảm và đau, và yếu cơ, chủ yếu nằm ở các phần xa của cánh tay và chân. Bệnh đa dây thần kinh là một căn bệnh gây tàn tật và có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của một người. Mặc dù người ta cho rằng bệnh đa dây thần kinh ảnh hưởng đến một tỷ lệ đáng kể dân số, nhưng tỷ lệ lưu hành và tỷ lệ mắc bệnh chính xác vẫn chưa được biết rõ. Người cao tuổi có thể có nguy cơ mắc bệnh đa dây thần kinh cao hơn và do đó có nguy cơ cao hơn về té ngã và chấn thương liên quan. Vì một tỷ lệ ngày càng tăng của dân số trên 50 tuổi, đặc biệt là ở các nước phát triển, nên điều quan trọng là phải nhận biết căn bệnh và sàng lọc các nguyên nhân có thể điều trị được. Do đó, thông tin về tần suất mắc bệnh và các yếu tố nguy cơ của nó là rất quan trọng.

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh đa dây thần kinh 

Các triệu chứng của bệnh đa dây thần kinh có thể được phân loại theo việc chúng liên quan đến các sợi cảm giác, vận động hay tự chủ. Các sợi cảm giác bao gồm các sợi có đường kính lớn, truyền cảm giác rung và cảm giác bản thể, và các sợi có đường kính nhỏ, truyền cảm giác đau và nhiệt độ. Cả hai phương thức đều nên được kiểm tra vì sự suy giảm tương đối của chúng là manh mối để tìm ra nguyên nhân. 

Rối loạn chức năng của bất kỳ loại sợi cảm giác nào cũng có thể dẫn đến thay đổi cảm giác, có thể từ dị cảm, được mô tả là "kim châm" (triệu chứng cảm giác tích cực), đến mất cảm giác đáng kể hoặc hoàn toàn, được gọi lần lượt là giảm cảm giác và gây mê (triệu chứng cảm giác tiêu cực). Rối loạn chức năng cảm giác của sợi lớn có thể dẫn đến suy giảm dáng đi do mất cảm giác bản thể (rối loạn cảm giác). Rối loạn chức năng cảm giác của sợi nhỏ thường gây đau, một số bệnh nhân bị tăng cảm giác, cảm giác kích thích xúc giác tăng lên hoặc dị cảm, cảm giác kích thích thông thường không gây đau thành đau. Các cơn đau tự phát có thể đi kèm với đỏ và sưng ở vùng da bị ảnh hưởng do sự truyền tín hiệu đau không rõ nguyên nhân bởi các sợi C cảm giác bị tổn thương, các sợi này cũng giải phóng các chất hoạt mạch gây ra tình trạng viêm thần kinh.

Các triệu chứng cảm giác sợi nhỏ bổ sung bao gồm đau nhức sâu, khó chịu sau khi gắng sức và ngứa thần kinh. Ngược lại, những bệnh nhân bị ảnh hưởng đến các sợi vận động sẽ chủ yếu mô tả tình trạng yếu, có thể biểu hiện là mất sự khéo léo, rối loạn dáng đi hoặc cả hai. Các triệu chứng tự chủ do bệnh lý thần kinh có thể không được nhận biết vì những triệu chứng này có thể có nhiều nguyên nhân khác. Các triệu chứng tự chủ phổ biến bao gồm không dung nạp tư thế đứng, liệt dạ dày, táo bón, tiêu chảy, bàng quang thần kinh, rối loạn chức năng tình dục, các triệu chứng vận động đồng tử (tức là nhìn mờ) và các triệu chứng vận mạch, có thể dẫn đến khô mắt, miệng hoặc da, hoặc bỏng và đỏ bừng da.

Bệnh lý đa dây thần kinh đối xứng xa là phân nhóm phổ biến nhất của bệnh lý đa dây thần kinh và được đặc trưng bởi một quá trình phụ thuộc vào chiều dài, trong đó các dây thần kinh dài nhất bị ảnh hưởng đầu tiên. Các phát hiện bao gồm yếu cơ đối xứng xa với mất cảm giác (sợi nhỏ, sợi lớn hoặc cả hai) và giảm hoặc mất phản xạ mắt cá chân. Mất cảm giác bắt đầu ở bàn chân, trong sự phân bố nhiều dây thần kinh không phải da. Khi các triệu chứng hoặc dấu hiệu cảm giác lan đến bắp chân trên, các đầu ngón tay bị ảnh hưởng vì chiều dài dây thần kinh ở những vùng này gần như tương đương; đây được gọi là kiểu mất cảm giác kiểu găng tay và tất. Trong những trường hợp nghiêm trọng, kiểu này tiếp theo là mất cảm giác ở đường giữa ngực trước và bụng, do thoái hóa xa của các dây thần kinh liên sườn ngực. Yếu cơ xảy ra sau khi mất cảm giác, đầu tiên ảnh hưởng đến việc duỗi ngón chân, sau đó là gấp mu bàn chân. Các triệu chứng tự chủ có thể xảy ra nếu các sợi cảm giác nhỏ cũng bị ảnh hưởng và thường bắt đầu ở xa, với các bất thường về mồ hôi hoặc mất ổn định tuần hoàn ở bàn chân.

Trên lâm sàng nên lưu ý các tình trạng có thể bắt chước bệnh lý đa dây thần kinh, đặc biệt là bệnh lý tủy sống cổ, có thể biểu hiện bằng sự phân bố yếu theo hình tháp (tức là yếu ưu tiên ở các cơ duỗi chi trên và cơ gấp chi dưới), tăng phản xạ dưới mức tổn thương, mức cảm giác và rối loạn chức năng bàng quang và ruột. Các nguyên nhân cấp tính của bệnh lý tủy sống, bao gồm chèn ép tủy sống hoặc nhồi máu thiếu máu cục bộ, có thể biểu hiện bằng mất phản xạ ở và dưới mức tổn thương.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh đa dây thần kinh mạn tính

Một số bệnh và yếu tố có liên quan đến bệnh lý đa dây thần kinh. Vì bệnh lý đa dây thần kinh có thể là một bệnh do nhiều yếu tố gây ra, nên không hoàn toàn phù hợp khi quy sự phát triển của bệnh lý đa dây thần kinh chỉ cho một yếu tố. Những yếu tố này nên được coi là nguyên nhân thành phần, chứ không phải là một nguyên nhân đủ. Ví dụ, không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường hoặc nghiện rượu đều sẽ mắc bệnh lý đa dây thần kinh, do đó, nhiều nguyên nhân thành phần (đã biết và chưa biết) có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh. Trong thực hành lâm sàng, thường một yếu tố hoặc bệnh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc lạm dụng rượu, được coi là nguyên nhân chính (đủ) gây ra bệnh lý đa dây thần kinh ở một cá nhân. Một số nghiên cứu khảo sát đã đề cập ở trên đã phân loại bệnh lý đa dây thần kinh theo các nguyên nhân khác nhau này. Các bệnh lý thần kinh nhiệt đới như bệnh phong là nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh lý đa dây thần kinh ở các nước đang phát triển như Nigeria, trong khi bệnh tiểu đường phổ biến hơn ở các quốc gia hoặc nhóm dân số nghiên cứu có địa vị kinh tế xã hội cao hơn như Ý, Hà Lan và Tây Ban Nha. Tuy nhiên, không có nhiều dữ liệu dựa trên dân số có sẵn.

Các nguyên nhân quan trọng khác đã biết của bệnh lý đa dây thần kinh bao gồm lạm dụng rượu, tác nhân độc hại, chẳng hạn như thuốc hóa trị liệu, thiếu hụt dinh dưỡng, nguyên nhân qua trung gian miễn dịch và các yếu tố di truyền. Mặc dù đã có các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nguyên nhân ở những bệnh nhân bị bệnh lý đa dây thần kinh trục mạn tính không thể xác định được ở 12–49%. Mặc dù có thể có một số khác biệt về nguyên nhân của các phân nhóm bệnh lý đa dây thần kinh này, nhưng có khả năng chúng có chung nhiều yếu tố nguyên nhân chung. Do đó, việc nghiên cứu các yếu tố nguy cơ ở các phân nhóm cụ thể cũng rất quan trọng đối với bệnh lý đa dây thần kinh nói chung. Một số tình trạng phổ biến nhất liên quan đến bệnh lý đa dây thần kinh và bệnh lý đa dây thần kinh trục vô căn mạn tính sẽ được nói ở dưới đây.

Bệnh đa dây thần kinh do tiểu đường

Tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường là 6,4% trên toàn thế giới và con số này dự kiến ​​sẽ tăng trong những thập kỷ tới. Bệnh tiểu đường có thể dẫn đến một số loại bệnh lý thần kinh ngoại biên, chẳng hạn như bệnh lý đa dây thần kinh đối xứng xa, bệnh lý thần kinh tự chủ, bệnh lý đơn dây thần kinh và bệnh lý rễ thần kinh không chèn ép. Bệnh lý đa dây thần kinh là biểu hiện phổ biến nhất. Nhóm nghiên cứu bác sĩ đa khoa Ý đã báo cáo nguy cơ tương đối của bệnh lý đa dây thần kinh liên quan đến bệnh tiểu đường là 8,8 (khoảng tin cậy 95% là 6,1–12,8). Bệnh lý đa dây thần kinh xảy ra ở 50% bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường và bệnh tiểu đường chiếm 18–49% trong số tất cả các trường hợp bệnh lý đa dây thần kinh. Các triệu chứng cảm giác thường nổi bật hơn so với sự liên quan đến vận động và đau thần kinh là một triệu chứng tàn tật phổ biến, xảy ra ở 40–60% bệnh nhân mắc bệnh lý thần kinh do tiểu đường. Bệnh lý đa dây thần kinh do tiểu đường có một phân nhóm sợi trục trong hầu hết các trường hợp. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng. Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi tiềm ẩn liên quan đến bệnh thần kinh ở bệnh nhân tiểu đường bao gồm rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và béo phì. Liệu những yếu tố này có góp phần vào sự phát triển của bệnh đa dây thần kinh ở những người không bị tiểu đường hay không vẫn chưa được xác minh.

Bệnh đa dây thần kinh do rượu

Bệnh lý đa dây thần kinh được báo cáo là có ở 13–66% người nghiện rượu mãn tính, tùy thuộc vào tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng để chẩn đoán bệnh lý thần kinh. Nguy cơ tương đối của bệnh lý đa dây thần kinh ở người nghiện rượu mãn tính được ước tính là 3,9 (khoảng tin cậy 95% 1,5–9,0). Người ta vẫn đang tranh luận liệu bệnh lý thần kinh ở người nghiện rượu có xảy ra do tác dụng độc hại trực tiếp của ethanol, do thiếu hụt thiamine thứ phát hay do các mô không sử dụng được thiamine khi có rượu. Cả bệnh lý thần kinh do rượu và bệnh lý thần kinh do thiếu thiamine đều chủ yếu thuộc loại sợi trục và thường được đặc trưng bởi rối loạn cảm giác (đau) và yếu ở các phần xa của các chi dưới. Rối loạn chức năng tự chủ thường xảy ra. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy có sự khác biệt về kiểu hình lâm sàng giữa bệnh lý thần kinh do rượu và bệnh lý thần kinh do thiếu thiamine. Bệnh thần kinh do rượu nguyên phát không kèm theo tình trạng thiếu hụt thiamine chủ yếu ảnh hưởng đến các sợi nhỏ, dẫn đến các triệu chứng chi phối cảm giác tiến triển chậm, đau thần kinh và suy giảm cảm giác nông, trong khi bệnh thần kinh do thiếu thiamine chủ yếu ảnh hưởng đến các sợi lớn, dẫn đến bệnh đa dây thần kinh tiến triển hơn hoặc thậm chí cấp tính với các triệu chứng chủ yếu là vận động. Vì lạm dụng rượu thường đi kèm với tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng nên thường thấy bệnh đa dây thần kinh sợi nhỏ và sợi lớn kết hợp. Điều trị, ngoài việc cai rượu và cải thiện lượng dinh dưỡng đưa vào, là điều trị triệu chứng.

Bệnh đa dây thần kinh di truyền

Bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền là dạng bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền phổ biến nhất. Và có tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 40–82 trên 100.000 người. Các đột biến ở gen mã hóa các protein cấu trúc chính của myelin, vận chuyển sợi trục và chuyển hóa ty thể đã được mô tả. Những đột biến gen này cuối cùng dẫn đến tình trạng yếu cơ, teo cơ và các triệu chứng cảm giác tiến triển chậm ở các bộ phận xa của cơ thể, bắt đầu từ bàn chân. Những bệnh nhân này thường có vòm cao, ngón chân búa và yếu cơ và teo cơ bên trong của bàn chân sẽ tiến triển ở cẳng chân trong các giai đoạn sau của bệnh. Có các loại bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền mất myelin, sợi trục, và hỗn hợp hoặc trung gian. Tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng và loại triệu chứng, tiền sử gia đình, sự hiện diện của các dấu hiệu thần kinh khác (như sự liên quan của hệ thần kinh trung ương) và đặc biệt là các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh có thể cung cấp manh mối để xác định phân nhóm cụ thể và các gen có thể liên quan. Hiện tại không có phương pháp điều trị cụ thể nào.

Bệnh viêm thần kinh

Bệnh lý thần kinh viêm được báo cáo ở 2–16% trong số tất cả các trường hợp bệnh lý đa dây thần kinh tùy thuộc vào bối cảnh lâm sàng của nghiên cứu. Bệnh lý thần kinh viêm có thể biểu hiện dưới dạng bệnh lý đa dây thần kinh cảm giác vận động tiến triển nhanh với điểm thấp nhất trong vòng 4 tuần, được gọi là hội chứng Guillain–Barre và dưới dạng bệnh lý đa dây thần kinh mạn tính hơn, tái phát-giảm nhẹ hoặc tiến triển dần dần phát triển trong khoảng thời gian hơn 8 tuần, như trong bệnh lý đa rễ thần kinh viêm mạn tính mất myelin.

Bệnh lý đa rễ thần kinh viêm mạn tính mất myelin  là bệnh đa dây thần kinh mất myelin mắc phải mạn tính phổ biến nhất. Tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 1 đến 7 trên 100.000 người, nhưng đây có thể là sự đánh giá thấp vì biểu hiện lâm sàng có thể khá đa dạng, dẫn đến chẩn đoán không đầy đủ. Bệnh lý đa rễ thần kinh viêm mạn tính mất myelin  có thể có nguồn gốc tự miễn và là một rối loạn có thể điều trị được. Bệnh nhân có thể được điều trị bằng immunoglobulin tiêm tĩnh mạch, steroid hoặc trao đổi huyết tương.

Nguyên nhân khác

Có nhiều yếu tố khác nữa, chẳng hạn như thiếu hụt vitamin B1 hoặc B12, paraprotein, rối loạn mô liên kết (lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjögren) và các tác nhân độc hại (như hóa trị liệu) có liên quan đến bệnh lý đa dây thần kinh. Khi bệnh nhân trên 50 tuổi bị bệnh lý đa dây thần kinh đối xứng sợi trục tiến triển chậm và không xác định được nguyên nhân, những cá nhân này thường được chẩn đoán là bệnh lý đa dây thần kinh sợi trục vô căn mạn tính.

Bệnh lý đa dây thần kinh đối xứng xa, phân nhóm phổ biến nhất, được đặc trưng bởi sự kết hợp của các triệu chứng bệnh lý thần kinh và các phát hiện khi khám sức khỏe và xét nghiệm điện chẩn. Hầu hết các nguyên nhân gây ra bệnh có thể được xác định sau khi đánh giá tiền sử bệnh của bệnh nhân và hoàn thành các xét nghiệm sàng lọc có năng suất cao, nhưng một số bệnh nhân sẽ được phân loại là vô căn. Bệnh nhân bị đau thần kinh do tiểu đường nên được cung cấp các lựa chọn dược lý có triệu chứng, có hiệu quả trong việc giảm đau nhưng không loại bỏ hoàn toàn cơn đau. 

BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)