TAN MÁU BẨM SINH DI TRUYỀN KHIẾN NHIỀU GIA ĐÌNH KHỐN ĐỐN
Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn rất khó điều trị, hơn nữa chi phí điều trị lại vô cùng tốn kém khiến nhiều gia đình phải khốn khổ, lận đận. Vậy căn bệnh Thalassemia là gì? Và có biện pháp nào phòng bệnh hay không?
1. Bệnh Thalassemia là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin khiến các hồng cầu bị phá vỡ quá mức so với sinh lý bình thường gây ra thiếu máu.
Tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia chiếm khoảng 7% dân số thế giới. Hàng năm có khoảng 300000- 500000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đến cuộc sống của cả gia đình.
Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu 1 người được nhận cả gen bệnh từ bố và mẹ thì mới phát bệnh và có các triệu chứng lâm sàng. Như vậy nếu có thể chủ động sàng lọc tiền hôn nhân để phát hiện sớm việc mang gen bệnh có thể tránh được con cái sinh ra mắc căn bệnh đáng sợ này. Ngoài ra còn có sàng lọc trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán sớm căn bệnh này.
2. Triệu chứng của bệnh Thalassemia
Bệnh này gây tan máu, phá hủy hồng cầu quá mức nên sẽ gây ra các triệu chứng thiếu máu như người mệt mỏi, hay hoa mắt chóng mặt, da nhợt xanh xao… Tùy theo từng thể bệnh mà triệu chứng có thể thay đổi. Có 2 loại bệnh Thalassemia là α thalassemia do thiếu chuỗi α globin và β thalassemia do thiếu chuỗi β globin
• Bệnh α-Thalassemia
- Thể nhẹ: Thường chỉ mang 1 gen bệnh, bệnh nhân không xuất hiện triệu chứng, hoặc chỉ thiếu máu nhẹ
- Thể rối loạn Hemoglobin H+:
Thiếu máu kèm theo vàng da, gan to, lách to, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương như má, trán, hàm…
- Thể phù thai: Các trẻ bị mắc thể này thường chết ngay khi sinh hoặc chết non
• Bệnh β-Thalassemia
- Thể nhẹ: thường không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ
- Thể trung gian:
Các triệu chứng tiến triển chậm và ít trầm trọng. Thường các triệu chứng biểu hiện rõ khi 6 tuổi trở lên: thiếu máu, da mắt vàng, lách to, dễ bị nhiễm trùng…
- Thể nặng
Xuất hiện sớm và nhanh sau khi sinh, một số ít xuất hiện khi 2 tuổi. Thiếu máu trầm trọng và tăng dần, có thể nguy hiểm tính mạng. Các biểu hiện điển hình như vàng da, vàng mắt, lách to, mệt mỏi, xanh xao, hay bị nhiễm trùng
Nếu được điều trị và truyền máu liên tục trẻ có thể phát triển bình thường đến năm 10 tuổi, sau đó thường xuất hiện các biến chứng như:
Biến dạng xương ở mặt: mũi tẹt, răng vẩu, loãng xương, dễ gãy xương
Da sạm, củng mạc mắt vàng
Dậy thì muộn ở nữ, chậm phát triển thể chất ở cả 2 giới
Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim
Nói chung bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một căn bệnh khó, hiện nay chủ yếu là điều trị duy trì bằng cách truyền máu và thải sắt là chính. Căn bệnh này gây mệt mỏi cho cả bệnh nhân và gia đình với chi phí điều trị rất lớn.
.gif)
