Hội chứng ruột kích thích là một rối loạn phổ biến và gây phiền toái ở trẻ em với tỷ lệ mắc bệnh ngày càng tăng trong hai thập kỷ qua. Hội chứng này ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của trẻ em bị ảnh hưởng và gia đình của các em, đồng thời gây gánh nặng đáng kể cho hệ thống chăm sóc sức khỏe. Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng ruột kích thích ở trẻ em dựa trên triệu chứng đã thay đổi nhiều lần trong hai thập kỷ qua và có một số khác biệt trong việc giải thích các triệu chứng giữa các nền văn hóa khác nhau. Một số cơ chế bệnh sinh lý tiềm ẩn đã được mô tả, nhưng cho đến nay nguyên nhân cơ bản chính xác của hội chứng ruột kích thích ở trẻ em vẫn chưa rõ ràng. 

Tổng quan

Hội chứng ruột kích thích là một rối loạn chức năng tiêu hóa nhi khoa phổ biến các triệu chứng nghiêm trọng ở đường tiêu hóa trên và dưới và các triệu chứng ngoài ruột. Nó có tác động đáng kể đến các hoạt động hàng ngày,  giáo dục và chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ em bị ảnh hưởng. Tỷ lệ tham vấn chăm sóc sức khỏe cao ở trẻ em bị ảnh hưởng và dẫn đến chi phí chăm sóc sức khỏe hàng năm đáng kể.

Không giống như nhiều rối loạn tiêu hóa khác, hội chứng ruột kích thích và các rối loạn chức năng tiêu hóa nhi khoa phổ biến khác có những thách thức lớn về mặt chẩn đoán, bệnh lý sinh lý cơ bản và quản lý. Do không có các dấu ấn sinh học có thể phát hiện được, hội chứng ruột kích thích là chẩn đoán hoàn toàn dựa trên triệu chứng. Tuy nhiên, các tiêu chuẩn chẩn đoán được chấp nhận cho hội chứng ruột kích thích đã thay đổi nhiều lần trong quá khứ và rất có thể sẽ thay đổi trong tương lai. Việc theo kịp những thay đổi này là một thử thách lớn đối với cả bác sĩ lâm sàng và các nhà nghiên cứu đang xử lý hội chứng ruột kích thích và trong quá khứ, nhiều bất đồng đã được báo cáo ngay cả giữa các chuyên gia y tế về việc giải thích chúng. Nhiều cơ chế đã được đề xuất là nguyên nhân tiềm ẩn có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích. 

Định nghĩa của hội chứng ruột kích thích

Hội chứng ruột kích thích là chẩn đoán dựa trên triệu chứng. Do đó, việc xác định tiêu chuẩn chẩn đoán chính xác dựa trên triệu chứng cho hội chứng ruột kích thích ở trẻ em luôn là một thách thức lớn.

Tiêu chuẩn Rome IV cho hội chứng ruột kích thích ở trẻ em và các phân nhóm

Sau khi trẻ đáp ứng đủ các tiêu chí chẩn đoán chung của hội chứng ruột kích thích, bác sĩ sẽ dựa vào dạng phân của trẻ (theo thang phân Bristol) để chia thành các phân nhóm sau:

IBS thể táo bón (IBS-C)

Chẩn đoán khi:

• > 25% số lần đi tiêu là phân loại 1–2 (phân rắn, vón cục, khó đi).
• < 25% số lần đi tiêu là phân loại 6–7 (phân lỏng, nát).

Nghĩa là: chủ yếu trẻ bị táo bón, rất ít khi tiêu lỏng.

IBS thể tiêu chảy (IBS-D)

Chẩn đoán khi:

• > 25% số lần đi tiêu là phân loại 6–7 (tiêu lỏng).
• < 25% số lần đi tiêu là phân loại 1–2 (táo bón).

Nghĩa là: chủ yếu trẻ bị tiêu chảy, rất ít khi phân rắn.

IBS thể hỗn hợp (IBS-M)

Chẩn đoán khi:

• > 25% số lần đi tiêu là phân loại 1–2 (táo bón), đồng thời
• > 25% số lần đi tiêu là phân loại 6–7 (tiêu chảy).

Nghĩa là: táo bón, tiêu chảy đan xen, phân thay đổi thất thường.

IBS chưa phân loại (IBS-U)

Áp dụng khi:

• Trẻ có đầy đủ tiêu chuẩn chẩn đoán IBS,
• Nhưng kiểu phân không phù hợp với ba nhóm trên (ví dụ: phần lớn phân ở dạng trung gian – Bristol 3–5).

Nghĩa là: triệu chứng rõ ràng IBS nhưng thói quen đại tiện không nghiêng về táo bón, tiêu chảy hay hỗn hợp.

Các yếu tố gây ra bệnh hội chứng ruột kích thích

Nhiều yếu tố đã được đề xuất là yếu tố có thể gây ra hội chứng ruột kích thích ở trẻ em. Tuy nhiên, việc xác định chính xác các yếu tố gây ra và tránh chúng là một thách thức lớn trong việc quản lý tình trạng này.

Giới tính: Các nghiên cứu được tiến hành cho đến nay vẫn chưa chỉ ra giới tính là yếu tố nguy cơ rõ ràng đối với sự phát triển của hội chứng ruột kích thích. Một số nghiên cứu đã báo cáo tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích cao ở trẻ em gái, trong khi những nghiên cứu khác không chỉ ra sự khác biệt như vậy. Một số nghiên cứu cho rằng sự dao động của hormone buồng trứng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các triệu chứng trong hội chứng ruột kích thích. Tuy nhiên, vai trò chính xác của hormone sinh dục đối với hội chứng ruột kích thích vẫn chưa rõ ràng.

Tuổi: Nhiều nghiên cứu đã báo cáo tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích cao hơn ở trẻ em từ 8-12 tuổi và giảm dần theo tuổi tác. Tỷ lệ mắc giảm theo tuổi tác rất có thể là do hội chứng ruột kích thích tự khỏi theo thời gian.

Các yếu tố tâm lý: Một số yếu tố tâm lý đã được công nhận là các yếu tố rủi ro dẫn đến sự phát triển của hội chứng ruột kích thích. Chúng bao gồm căng thẳng về mặt tâm lý,  lo lắng quá mức, lo âu, trầm cảm, lạm dụng thể chất, tình cảm và tình dục và các đặc điểm tính cách bất thường.  Hơn nữa, các nghiên cứu ở người lớn đã chỉ ra rằng những tiếp xúc này dẫn đến sự tồn tại của các triệu chứng của FAPD như hội chứng ruột kích thích cho đến tuổi trưởng thành.

Sự kiện đầu đời: Mối quan hệ chính xác giữa các sự kiện đầu đời và hội chứng ruột kích thích ở trẻ em vẫn chưa rõ ràng. Một số nghiên cứu đã báo cáo tỷ lệ mắc rối loạn chức năng tiêu hóa nhi khoa phổ biến cao ở những bệnh nhân tiếp xúc với việc hút dạ dày trong thời kỳ sơ sinh, sinh ra từ những bà mẹ bị tiểu đường thai kỳ và tăng huyết áp do mang thai, được đưa vào khoa chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh, bị thoát vị rốn, bị hẹp môn vị, bị ban xuất huyết Henoch-Schonlein và có tiền sử dị ứng sữa bò. Tuy nhiên, cần có thêm các nghiên cứu để xác nhận những mối liên quan này với hội chứng ruột kích thích.

Nhiễm trùng đường tiêu hóa: Tiền sử viêm dạ dày ruột là một yếu tố tiền thân được công nhận rộng rãi dẫn đến sự phát triển của hội chứng ruột kích thích ở trẻ em và người lớn. Một phân tích tổng hợp đã báo cáo tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích trung bình là 9,8% ở những cá nhân có tiền sử viêm dạ dày ruột do nhiễm trùng, trong khi tỷ lệ này là 1,2% ở nhóm đối chứng. Trong một đánh giá có hệ thống khác, tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích gộp là 10% sau viêm dạ dày ruột cấp tính. Tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích thậm chí còn cao hơn (10%-15%) đã được báo cáo sau viêm dạ dày ruột do vi khuẩn. Các bệnh nhiễm trùng đường tiêu hóa thường liên quan đến hội chứng ruột kích thích sau nhiễm trùng là các loài Campylobacter, Escherichia coli và các loài Salmonella. Các nghiên cứu được tiến hành cho đến nay vẫn chưa chứng minh được mối liên hệ rõ ràng giữa viêm dạ dày ruột do vi-rút và hội chứng ruột kích thích.

Bệnh hen suyễn và các rối loạn dị ứng: Các triệu chứng liên quan đến hội chứng ruột kích thích và hen suyễn thường xảy ra cùng nhau và có liên quan độc lập với nhau ở người lớn. Tương tự như vậy, các nghiên cứu khác đã báo cáo rằng nguy cơ mắc IBS tăng ở trẻ em mắc các bệnh dị ứng. Ngược lại, một số nghiên cứu khác đã không tìm thấy mối liên quan giữa hen suyễn và hội chứng ruột kích thích.

Ăn kiêng: Các rối loạn tiêu hóa như hội chứng ruột kích thích thường được cho là do ăn các loại thực phẩm khác nhau như một số carbohydrate và chất béo. Có một số bằng chứng cho thấy lượng thức ăn cay và thức ăn chiên nhiều hơn làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ruột kích thích. Tuy nhiên, mối quan hệ chính xác giữa hội chứng ruột kích thích và chế độ ăn uống vẫn chưa rõ ràng. Vai trò chính xác của dị ứng thực phẩm trong sự phát triển của hội chứng ruột kích thíchcũng chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng. Có một số bằng chứng cho thấy dị ứng thực phẩm cũng liên quan đến ở trẻ em. Ngược lại, một số nghiên cứu khác ở người lớn đã không chứng minh được mối liên quan như vậy. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích có chế độ ăn hạn chế, loại trừ một số loại thực phẩm và đồ uống nhất định.

Cơ chế bệnh lý sinh lý cho hội chứng ruột kích thích

Trong số tất cả, có lẽ hội chứng ruột kích thích là thực thể bệnh được nghiên cứu nhiều nhất về mặt bệnh lý sinh lý của nó. Các nghiên cứu này đã báo cáo một số lượng lớn các cơ chế bệnh lý sinh lý khác nhau và có thể xảy ra. Tuy nhiên, hiện tại tất cả các nghiên cứu này có thể chỉ đề cập đến bề mặt của thực thể bệnh phức tạp này và không chứng minh được cơ chế bệnh lý sinh lý chính xác. Phần lớn các nghiên cứu bệnh lý sinh lý bao gồm các mẫu nhỏ, đôi khi không bao gồm nhóm đối chứng và sự khác biệt trung bình được báo cáo là quá nhỏ để cung cấp sức mạnh thống kê để có được kết luận có ý nghĩa. Ngoài ra, một số nghiên cứu được tiến hành trên một nhóm bệnh nhân không đồng nhất bị đau bụng chức năng mãn tính thay vì cụ thể ở những người bị hội chứng ruột kích thích và do đó không thể áp dụng chính xác cho hội chứng ruột kích thích. Một số tranh cãi tồn tại trong bệnh lý sinh lý được đề xuất của hội chứng ruột kích thích. Kỳ lạ thay, hầu hết các cơ chế được đề xuất không tương quan với các triệu chứng lâm sàng.

Hai mô hình đã được đề xuất để giải thích bệnh lý-sinh lý của hội chứng ruột kích thích. Đầu tiên là “mô hình từ trên xuống” cho rằng những thay đổi bệnh lý-sinh lý chính được khởi phát ở não. Theo mô hình này, các quá trình bệnh chính ở não tương tác với các cơ quan ngoại vi thông qua trục não-ruột để tạo ra những thay đổi ở ruột dẫn đến biểu hiện lâm sàng của hội chứng ruột kích thích. Những người ủng hộ “mô hình từ dưới lên” cho rằng các yếu tố ngoại vi ở ruột đóng vai trò chính và sự thay đổi trong các chức năng của não là thứ yếu so với tương tác não-ruột.

Trong cả hai mô hình, một số lượng lớn cơ chế bệnh lý sinh lý đã được đề xuất và các tương tác giữa các cơ chế này được cho là dẫn đến sự phát triển của hội chứng ruột kích thích ở những cá nhân dễ mắc bệnh. 

Những thay đổi bệnh lý sinh lý

Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành ở người lớn và trẻ em mắc hội chứng hội chứng ruột kích thích có nhiều cơ chế bệnh lý sinh lý có thể đã được đề xuất. Tuy nhiên, chúng giống như những mảnh ghép riêng lẻ của một trò chơi ghép hình lớn và chúng ta còn lâu mới giải được bài toán phức tạp này. Việc lắp ghép thông tin có sẵn về bệnh lý sinh lý và tìm ra những mảnh ghép còn thiếu của trò chơi ghép hình này là một thách thức lớn.

Quá mẫn cảm nội tạng: Quá mẫn cảm nội tạng được định nghĩa là nhận thức tăng cường về các tác nhân cơ học tác động lên ruột, có vẻ như là đau và khó chịu.  Ở những người bình thường, những thay đổi sinh lý ở đường tiêu hóa như nhu động và căng phồng không gây đau. Khi có phản ứng cảm giác thay đổi đối với các kích thích sinh lý, thì được gọi là quá mẫn cảm nội tạng. Cho đến nay, hai loại quá mẫn cảm nội tạng chính đã được xác định. Chúng là tăng cảm đau và dị cảm. Tăng cảm đau được định nghĩa là cảm giác đau tăng cường đáp ứng với các kích thích bình thường mà thường không gây đau, trong khi dị cảm là cảm giác đau tăng cao đáp ứng với các kích thích bình thường.

Quá mẫn cảm nội tạng được coi là nền tảng trong bệnh sinh lý của hội chứng ruột kích thích. Một nghiên cứu nhi khoa đã báo cáo ngưỡng cảm giác trực tràng giảm đối với cơn đau ở hội chứng ruột kích thích và đau bụng chức năng. Một nghiên cứu khác ở trẻ em mắc hội chứng ruột kích thích đã chứng minh rằng đau bụng có liên quan đến nhận thức bất thường về cảm giác nội tạng và quá mẫn cảm. Kết quả tương tự cũng đã được báo cáo trong một số nghiên cứu nhi khoa khác. Các nghiên cứu ở người lớn cũng đã báo cáo ngưỡng đau trực tràng thấp hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích. Một số yếu tố như căng thẳng về mặt tâm lý, nhiễm trùng đường tiêu hóa, thay đổi hệ vi khuẩn đường ruột, viêm, các yếu tố miễn dịch, thực phẩm cũng như gen đã được đưa ra để gây ra quá mẫn cảm nội tạng. Quá mẫn cảm nội tạng được cho là kết quả của điều chỉnh cơn đau ở cả mức độ ngoại vi cũng như ở hệ thần kinh trung ương.

Điều chỉnh cơn đau: (1) Tại hệ thần kinh ruột: Chức năng chính của hệ thần kinh ruột là điều chỉnh phản xạ đường tiêu hóa tại chỗ và truyền thông tin cảm giác đến hệ thần kinh trung ương để xử lý và tích hợp. Phần lớn thông tin hướng tâm nhận được từ ruột được sử dụng để điều chỉnh các chức năng bình thường như nhu động và tiết dịch. Thông tin liên quan đến nhận thức cảm giác và điều chỉnh ở cấp độ hệ thần kinh ruột còn hạn chế. Một nghiên cứu đánh giá sự kích thích do tế bào mast gây ra đối với các tế bào thần kinh cảm giác đau nội tạng ở người lớn mắc hội chứng ruột kích thích đã gợi ý khả năng khởi phát và duy trì các triệu chứng thông qua điều chỉnh các tế bào thần kinh cảm giác trong hệ thần kinh ruột. (2) Tại hệ thần kinh trung ương: Nhận thức đau tăng lên ở hội chứng ruột kích thích được coi là ít nhất một phần liên quan đến sự ức chế đi xuống bị thay đổi và ảnh hưởng đến cơn đau ở mức độ ngoại vi và thảm họa hóa cơn đau ở mức độ trung ương. Người ta báo cáo rằng nhận thức đau tăng lên ở hội chứng ruột kích thích không phải do xu hướng báo cáo nhiều đau hơn mà là do tăng truyền dẫn đau tủy sống và suy giảm ức chế nội sinh của cơn đau cơ thể. Khi sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ chức năng, vỏ não đảo và vỏ não trước trán được xác định là các khu vực chính của hệ thần kinh trung ương tham gia vào quá trình xử lý cơn đau nội tạng ở hội chứng ruột kích thích. Cũng có khả năng những thay đổi trong đánh giá cơn đau, cảnh giác quá mức với các tín hiệu nội cảm từ ruột và sự tham gia của sự kích thích cảm xúc cũng có thể góp phần vào bệnh lý sinh lý.

Biến đổi trong các chất dẫn truyền thần kinh và thụ thể: Ngày càng có nhiều bằng chứng mới nổi công nhận những biến đổi trong serotonin là chất trung gian quan trọng trong quá trình sinh bệnh của hội chứng ruột kích thích. Serotonin (5-hydroxytryptamine; 5-HT) là một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng trong các tế bào thần kinh ruột và chất truyền tín hiệu cận tiết do các tế bào enterochromaffin ở niêm mạc ruột tiết ra. Nó làm trung gian giao tiếp giữa não và ruột và đã được chứng minh là tác nhân gây đầy hơi, buồn nôn và nôn. Ngoài ra, nó được coi là một phân tử truyền tín hiệu quan trọng trong hệ thần kinh trung ương liên quan đến tâm trạng, sự thèm ăn, giấc ngủ, trí nhớ và khả năng học tập. Biến đổi trong serotonin có liên quan đến các rối loạn của hệ thần kinh trung ương như lo âu, trầm cảm và một số rối loạn tâm thần.  Serotonin được loại bỏ bởi một chất vận chuyển có tính chọn lọc cao gọi là chất vận chuyển serotonin. Các đa hình gen của thụ thể serotonin đã được chứng minh là có liên quan đến hội chứng ruột kích thích. Ngoài ra, một số thay đổi rõ rệt về số lượng và hàm lượng tế bào enterochromaffin cũng như giải phóng và hấp thụ serotonin dường như có liên quan đến bệnh lý sinh lý của hội chứng ruột kích thích.

Rối loạn nhu động đường tiêu hóa: Một số lượng lớn các nghiên cứu đã chứng minh những bất thường trong hoạt động điện cơ dạ dày, nhu động dạ dày và khả năng thích ứng và quá trình vận chuyển ruột và đại tràng ở những bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích. Một số ít báo cáo về mối liên quan giữa các bất thường về nhu động và tiếp xúc với căng thẳng. Người ta cho rằng căng thẳng có thể dẫn đến những thay đổi trong mạng lưới aminergic trung ương liên quan đến serotonin và noradrenalin và do đó được cho là đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh bệnh của hội chứng ruột kích thích, đặc biệt là trong mô hình từ trên xuống. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa có mối quan hệ rõ ràng nào được chứng minh giữa các bất thường về nhu động và các triệu chứng ở trẻ em mắc hội chứng ruột kích thích. Do đó, liệu các bất thường về vận động đường tiêu hóa được quan sát thấy có phải là nguyên nhân gây ra hội chứng ruột kích thích hay là tác động vẫn chưa được xác định.

Cơ chế trung gian miễn dịch: Tỷ lệ mắc các bệnh dị ứng và dị ứng bao gồm hen suyễn tăng cao đã được chứng minh ở những bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích. Nhưng số lượng nhỏ các dự án nghiên cứu được tiến hành cho đến nay với quy mô mẫu nhỏ đã không chứng minh được mối liên hệ chính xác với immunoglobulin E (IgE). Số lượng tế bào khối u tăng lên đã được báo cáo trên khắp đường tiêu hóa ở những bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích. Người ta cho rằng serotonin được giải phóng trong quá trình giải phóng hạt của các tế bào này và kích thích các dây thần kinh ngoại biên ở lớp dưới niêm mạc và làm tăng độ nhạy cảm của nội tạng.

Nhiễm trùng, viêm và chức năng hàng rào ruột: Người ta cho rằng tình trạng tăng nhạy cảm nội tạng được quan sát thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích có thể là thứ phát sau sự hoạt hóa của các tế bào miễn dịch và sự phát triển của tình trạng viêm cấp độ thấp. Các nghiên cứu được tiến hành ở trẻ em mắc hội chứng ruột kích thích đã chứng minh sự tích tụ của các tế bào viêm trong niêm mạc ruột. Một nghiên cứu trước đây được tiến hành ở trẻ em mắc hội chứng ruột kích thích hoặc hội chứng ruột kích thích đã báo cáo về tình trạng tăng tính thấm ruột và tình trạng viêm cấp độ thấp. Người ta cũng chỉ ra rằng tình trạng viêm cấp độ thấp có liên quan đến mức độ mà cơn đau ảnh hưởng đến các hoạt động. Tình trạng tăng tính thấm là do khoảng cách giữa các tế bào biểu mô mở rộng, ngưng tụ bộ xương tế bào, biểu hiện gen và protein bất thường trong các protein liên kết chặt của tế bào biểu mô ruột và giảm biểu hiện của protein occlusionn và zonula occludens 1. Những thay đổi do vi khuẩn trung gian và do proteasome trung gian cũng được cho là những tác nhân có thể gây ra tình trạng viêm cấp độ thấp, cuối cùng dẫn đến tăng tính thấm ruột (“ruột bị rò rỉ”).

Hệ vi sinh vật đường ruột: Hệ vi sinh vật đường ruột được báo cáo là khác nhau ở những bệnh nhân mắc IBS so với những người khỏe mạnh, với tỷ lệ Firmicutes/Bacteroidetes tăng lên, sự gia tăng tương đối của kiểu hình giống Ruminoccus torque trong phân và sự đa dạng của vi khuẩn giảm với sự gia tăng của một số loài vi khuẩn nhất định (Enterobacteriaceae, Veillonella, Dorea) và sự giảm của các loài khác (Bifidobacterium, Collinsella, Clostridiales). Trẻ em mắc hội chứng ruột kích thích có tỷ lệ Haemophilus parainfluenzae trong ruột cao hơn đáng kể. Các nghiên cứu thực nghiệm sử dụng động vật không có vi khuẩn được cho dùng hệ vi sinh vật đường ruột của bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích đã báo cáo về tình trạng tăng độ nhạy cảm của nội tạng, thay đổi quá trình vận chuyển đường tiêu hóa và tăng tính thấm của ruột, cho thấy vai trò gây bệnh tiềm ẩn của hệ vi sinh vật đường ruột. Một số nghiên cứu khác đã báo cáo về mối liên quan giữa sự khác biệt trong sản xuất axit béo chuỗi ngắn của vi khuẩn đại tràng và sự phát triển của các triệu chứng trong hội chứng ruột kích thích chủ yếu là tiêu chảy. Tương tác giữa hệ vi khuẩn đường ruột và thức ăn (sản phẩm protein lên men, sinh khí) là nguồn tiềm ẩn gây tổn thương tế bào, thay đổi chức năng hàng rào cũng như các triệu chứng như đầy hơi và chướng bụng. Ngoài ra, hệ vi khuẩn đường ruột có thể ảnh hưởng đến các yếu tố bệnh lý sinh lý khác như tính thấm ruột, chức năng não, hệ thần kinh ruột, nhu động đường tiêu hóa và đau nội tạng, góp phần vào bệnh lý sinh lý.

Thực phẩm: Mặc dù trẻ em đã xác định được một số lượng lớn các loại thực phẩm làm trầm trọng thêm các triệu chứng của chúng nhưng chỉ một số ít được báo cáo là có liên quan đến bệnh. Hội chứng ruột kích thích đã được chứng minh là có liên quan đến carbohydrate và polyol oligo-, di- và monosaccharides có thể lên men. Tuy nhiên, mối quan hệ chính xác giữa tình trạng tiêu hóa kém lactose và fructose và hội chứng ruột kích thích vẫn chưa rõ ràng. Mối quan hệ của nó với chất xơ vẫn còn khá gây tranh cãi.

Các yếu tố di truyền, biểu sinh và môi trường: Các nghiên cứu trước đây đã báo cáo rằng những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng ruột kích thích hoặc các triệu chứng đường ruột khác có nhiều khả năng mắc hội chứng ruột kích thích hơn. Tương tự như vậy, các nghiên cứu về cặp song sinh đã gợi ý rằng có sự phù hợp cao hơn về sự xuất hiện của hội chứng ruột kích thích ở cặp song sinh cùng trứng so với cặp song sinh khác trứng. Tỷ lệ phù hợp của hội chứng ruột kích thích ở cặp song sinh cùng trứng là 17,2% trong khi ở cặp song sinh khác trứng là 8,4%. Tuy nhiên, nếu các yếu tố di truyền đóng vai trò chính trong sự phát triển của hội chứng ruột kích thích, thì tỷ lệ phù hợp ở cặp song sinh cùng trứng cần phải cao hơn nhiều. Do đó, có thể các yếu tố xã hội và môi trường cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hội chứng ruột kích thích, ngoài khuynh hướng di truyền.

Chẩn đoán

Hội chứng ruột kích thích là chẩn đoán lâm sàng. Do đó, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng là phần quan trọng nhất trong chẩn đoán. Quá trình này bao gồm tiền sử bệnh lý chi tiết, bao gồm tiền sử bệnh lý, tiền sử dùng thuốc, tiền sử xã hội và tâm lý. Ngoài ra, khám sức khỏe nói chung không được phát hiện ra những bất thường có thể chỉ ra khả năng mắc chứng rối loạn hữu cơ. Tiền sử bệnh lý nhằm mục đích đưa ra các tiêu chí do ủy ban Rome đặt ra. Do đó, các thành phần chính của tiền sử bệnh lý phải bao gồm thông tin chi tiết về cơn đau bụng, bản chất làm giảm và làm trầm trọng thêm cơn đau liên quan đến nhu động ruột và thông tin chi tiết về kiểu phân. Các triệu chứng cần phải tái phát và phải ít nhất bốn lần mỗi tháng trong thời gian tối thiểu là 2 tháng. Phân nhóm phụ của hội chứng ruột kích thích phụ thuộc vào sự hiện diện của một kiểu phân cụ thể. Sự hiện diện của phân cứng > 25% thời gian với phân lỏng < 25% thời gian giúp chẩn đoán hội chứng ruột kích thích-C trong khi ngược lại biểu thị chẩn đoán hội chứng ruột kích thích-D. Sự thay đổi của mẫu phân giữa tiêu chảy và táo bón theo thời gian gợi ý hội chứng ruột kích thích-M trong khi khi mẫu phân không giống bất kỳ mẫu nào trong số này, nó dẫn đến chẩn đoán hội chứng ruột kích thích-U. Ngoài ra, trẻ em mắc IBS đang phải chịu đựng một số lượng lớn các triệu chứng cơ thể và các vấn đề tâm lý bao gồm mất cân bằng, trầm cảm và lo âu. Việc khai thác những điều này trong tiền sử cũng sẽ giúp ích cho việc chẩn đoán và quản lý lâu dài những trẻ em này.

Chẩn đoán hội chứng ruột kích thích phụ thuộc rất nhiều vào bản chất của phân và do đó đánh giá kiểu phân là một yếu tố quan trọng trong chẩn đoán. Tiêu chuẩn vàng hiện tại để đánh giá bản chất của phân là Tháng phân Bristol được phát triển chủ yếu bằng cách sử dụng đối tượng là người lớn. Tuy nhiên, độ đặc của phân được mô tả bởi người lớn có tương quan với toàn bộ thời gian vận chuyển trong ruột ở trẻ em. 

Phòng ngừa

Hội chứng ruột kích thích ở trẻ em là một căn bệnh gây gánh nặng đáng kể cho hệ thống chăm sóc sức khỏe và nền kinh tế. 

Người ta đã chứng minh rằng các rối loạn chức năng đường tiêu hóa khác như đau bụng ở trẻ sơ sinh có thể phòng ngừa được bằng cách kê đơn các chủng men vi sinh dự phòng cho những bệnh nhân dễ mắc bệnh này. Ngoài ra, việc uống Lactobacillus  cho chuột sơ sinh sau khi tiếp xúc với chất gây kích ứng hóa học trong ruột kết không phát triển chứng tăng cảm giác đau tạng sau này trong cuộc đời và ít amin sinh học và chất dẫn truyền thần kinh liên quan đến điều hòa cơn đau hơn. Tương tự như vậy, các nghiên cứu trong tương lai nên hướng tới mục tiêu ngăn ngừa sự phát triển của hội chứng ruột kích thích và các  liên quan đến cơn đau tương tự khác ở các nhóm dễ bị tổn thương như trẻ sơ sinh tiếp xúc với các biện pháp can thiệp bằng cách sử dụng các biện pháp can thiệp điều trị dự phòng.

Người ta biết rằng việc tiếp xúc với lạm dụng và các sự kiện bất lợi khác trong cuộc sống khiến trẻ em dễ mắc hội chứng ruột kích thích và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có liên quan đến việc tiếp xúc. Các nghiên cứu ở người lớn đã minh họa rõ ràng rằng việc tiếp xúc với lạm dụng khi còn nhỏ cũng làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ruột kích thích ở người lớn. Các chiến lược phòng ngừa được thực hiện hiệu quả với giáo dục về bảo vệ trẻ em và thực thi pháp luật chống ngược đãi trẻ em sẽ có hiệu quả trong việc ngăn ngừa trẻ em tiếp xúc với tình trạng lạm dụng trẻ em. Khi tiếp xúc, việc phục hồi chức năng kịp thời và phù hợp cho những trẻ em này cũng sẽ hữu ích trong việc ngăn ngừa sự phát triển của hội chứng ruột kích thích. Căng thẳng tâm lý là động lực chính gây ra hội chứng ruột kích thích. Người ta đều biết rằng việc tiếp xúc với các sự kiện căng thẳng trong cuộc sống liên quan đến gia đình hoặc trường học khiến trẻ em dễ mắc bao gồm hội chứng ruột kích thích. Do đó, việc giảm thiểu căng thẳng liên quan đến trường học bằng chương trình giảng dạy thân thiện hơn với trẻ em và cung cấp nhiều cơ hội giáo dục đa dạng cho trẻ em sẽ là một khoản đầu tư cho tương lai. Ngoài ra, một bước phòng ngừa khác là giáo dục cha mẹ giảm thiểu căng thẳng liên quan đến gia đình như nghiện rượu, thường xuyên bị trừng phạt, v.v., những yếu tố có thể khiến trẻ em dễ mắc hội chứng ruột kích thích và các rối loạn liên quan.

Tiếp xúc với nhiễm trùng đường tiêu hóa là một yếu tố nguyên nhân nổi tiếng khác, đặc biệt là trong hội chứng ruột kích thích. Đảm bảo nước sạch, tiêm chủng chống lại nhiễm trùng đường tiêu hóa và điều trị kịp thời bệnh tiêu chảy do nhiễm trùng để giảm thiểu tình trạng viêm đường tiêu hóa cần được đảm bảo trong các cộng đồng nơi thường xuyên xảy ra nhiễm trùng.

Những nỗ lực phòng ngừa hội chứng ruột kích thích là một thách thức và là cơ hội trong tương lai để giảm gánh nặng bệnh tật và giảm thiểu lãng phí một khoản tiền lớn của quỹ công. Người ta đã chứng minh rằng một tỷ lệ đáng kể người lớn mắc hội chứng ruột kích thích bị đau bụng mãn tính khi còn nhỏ và có thể mắc hội chứng ruột kích thích. Do đó, nỗ lực phòng ngừa bao gồm hội chứng ruột kích thích ở trẻ em có thể có tác dụng kép nhằm giảm thiểu gánh nặng kinh tế cho cả người lớn mắc hội chứng ruột kích thích.

BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)