Và rồi cha mẹ bắt đầu cuộc hành trình dài: từ việc nghĩ con thiếu canxi, qua vài phòng khám tổng quát, cho tới khi nghe cái tên lạ lẫm vang lên: Viêm khớp tự miễn thiếu niên (Juvenile Idiopathic Arthritis – JIA). Một căn bệnh không nhiều người biết, nhưng lại âm thầm hiện diện trong cuộc sống của hàng ngàn trẻ em mỗi năm.

Dịch tễ học

Tại các quốc gia phát triển, JIA được xem là bệnh lý thấp khớp mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em. Tỷ lệ mắc dao động từ 16 – 150 ca trên 100.000 trẻ dưới 16 tuổi, tùy vào vùng địa lý và dân tộc. Ở Việt Nam, tuy chưa có thống kê toàn diện trên toàn quốc, nhưng qua số lượng ca tại các bệnh viện Nhi lớn, có thể khẳng định: bệnh không còn hiếm.

Bệnh có thể xuất hiện ngay từ năm 1-2 tuổi, nhưng thường gặp nhất là ở độ tuổi từ 2 đến 8. Bé gái bị nhiều hơn bé trai, và một số thể bệnh có xu hướng tiến triển nặng hơn ở giới nam.

Cơ chế bệnh học: Khi hệ miễn dịch “bắn nhầm” vào chính mình

Ở người khỏe mạnh, hệ miễn dịch là hàng rào bảo vệ giúp chống lại vi khuẩn, virus, nấm – nói cách khác, là đội quân bảo vệ cơ thể. Nhưng trong viêm khớp tự miễn thiếu niên, chính hệ thống này lại lỗi nhịp, sinh ra các tế bào viêm và kháng thể tấn công mô khớp của bản thân. Cụ thể, màng hoạt dịch (lớp lót trong bao khớp) là vị trí chịu tổn thương đầu tiên. Hệ miễn dịch tấn công vào đây, gây viêm mạn tính, khiến màng này dày lên, tiết dịch nhiều, làm khớp sưng, nóng, đau, hạn chế vận động. Lâu ngày, phản ứng viêm phá hủy cả sụn và xương dưới sụn, dẫn đến biến dạng khớp, dính khớp, teo cơ.

Một số thể bệnh còn liên quan đến sự xuất hiện của tự kháng thể như ANA, yếu tố thấp khớp (RF), hay các cytokine viêm như TNF-α, IL-1, IL-6 – giúp xác định mức độ hoạt động và hướng điều trị.

Nguyên nhân

Chưa rõ nhưng không phải ngẫu nhiên.

Từ “idiopathic” trong tên bệnh có nghĩa là "không rõ nguyên nhân", nhưng giới chuyên môn đồng thuận rằng: bệnh là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và tác nhân môi trường.

Một số điểm được ghi nhận:

• Yếu tố di truyền: Trẻ có người thân mắc các bệnh tự miễn (lupus, viêm khớp dạng thấp…) có nguy cơ cao hơn.
• Môi trường: Nhiễm virus (như Epstein-Barr, Parvovirus B19) có thể là yếu tố kích hoạt ở trẻ mang gene dễ tổn thương.
• Nữ giới: Có xu hướng mắc nhiều hơn do yếu tố nội tiết ảnh hưởng lên hệ miễn dịch.

Tuy nhiên, không có bằng chứng nào cho thấy ăn uống, thời tiết hay tiêm vaccine là nguyên nhân gây bệnh – điều rất quan trọng để tránh hiểu lầm tai hại trong cộng đồng.

Triệu chứng chung toàn thân

Triệu chứng của viêm khớp tự miễn thiếu niên (Juvenile Idiopathic Arthritis - JIA) rất đa dạng, tùy theo thể bệnh, độ tuổi khởi phát và mức độ hoạt động của hệ miễn dịch. Dưới đây là phần phân tích chi tiết triệu chứng lâm sàng theo từng thể bệnh và theo cơ chế viêm – miễn dịch:

Dù có nhiều thể lâm sàng, nhưng tất cả bệnh nhi viêm khớp tự miễn thiếu niên đều có thể xuất hiện một số dấu hiệu cơ bản sau:

Đau khớp:

• Đặc điểm: âm ỉ, tăng về sáng sớm và giảm trong ngày.
• Trẻ nhỏ thường không kêu đau, mà biểu hiện bằng lười vận động, đi khập khiễng, không muốn chơi đùa.
• Vị trí đau thường ở khớp gối, cổ chân, khuỷu tay, cổ tay, đôi khi ở khớp háng hoặc cột sống (tuỳ thể bệnh).

Cứng khớp buổi sáng:

• Trẻ dậy buổi sáng khó cử động khớp bị viêm, mất vài chục phút mới đi lại bình thường.
• Đây là triệu chứng rất đặc trưng của viêm khớp tự miễn, phân biệt với chấn thương hoặc viêm nhiễm cấp.

Sưng, nóng, đỏ khớp:

• Tùy thể bệnh, một hay nhiều khớp bị viêm với biểu hiện sưng rõ, ấm nóng vùng khớp, hiếm khi đỏ rực như viêm khớp nhiễm khuẩn.
• Trong các thể mạn tính, viêm mạn làm biến dạng khớp nếu không điều trị sớm.

Triệu chứng theo từng thể lâm sàng

Thể viêm ít khớp (Oligoarticular JIA) – 40–50%:

• Viêm dưới 5 khớp trong 6 tháng đầu.
• Chủ yếu ở trẻ gái dưới 6 tuổi.
• Thường là các khớp lớn như gối, cổ chân, không đối xứng.
• Ít sốt, ít biểu hiện toàn thân.
• Biến chứng đáng sợ nhất: viêm màng bồ đào (uveitis) – âm thầm, không đỏ mắt, có thể gây mù nếu không phát hiện qua soi đèn khe.

Thể viêm đa khớp (Polyarticular JIA) – 20–30%:

• Viêm ≥5 khớp trong 6 tháng đầu.
• Có thể RF dương tính hoặc âm tính: 
• RF dương tính: giống viêm khớp dạng thấp người lớn, tổn thương đối xứng các khớp nhỏ như bàn tay, cổ tay.
• RF âm tính: thường viêm các khớp lớn + nhỏ, biến dạng nhẹ hơn.
• Trẻ có thể bị mệt mỏi, chán ăn, gầy sút do viêm mạn tính.

Thể viêm hệ thống (Systemic JIA – Still’s disease) – 10–20%:

• Biểu hiện rầm rộ: sốt cao dao động ≥ 39°C kéo dài hàng tuần, thường tăng về chiều tối.
• Phát ban màu hồng nhạt, thoáng qua, hay gặp ở thân mình, xuất hiện lúc sốt.
• Gan lách to, hạch to, tràn dịch màng tim, màng phổi.
• Có thể chưa viêm khớp trong giai đoạn đầu, làm chẩn đoán khó khăn. 
• Thể này có nguy cơ hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) – biến chứng nội khoa nặng, đe dọa tính mạng.

Thể liên quan viêm điểm bám gân – Enthesitis-related arthritis:

• Thường gặp ở bé trai từ 8–12 tuổi.
• Đau khớp háng, gối, cổ chân kèm đau vùng gân gót chân, gân bánh chè, gân gan chân.
• Có thể kèm viêm cột sống, giới hạn vận động lưng.
• HLA-B27 dương tính ở phần lớn bệnh nhân.

Thể vẩy nến (Psoriatic JIA):

• Viêm khớp kèm bệnh vẩy nến ở da hoặc tiền sử gia đình.
• Triệu chứng: viêm khớp không đối xứng, sưng ngón tay/ngón chân kiểu “xúc xích”, tổn thương móng (rỗ móng).
• Có thể viêm màng bồ đào.

Triệu chứng cận lâm sàng hỗ trợ

Xét nghiệm viêm:

• Tăng CRP, ESR.
• Công thức máu có thể thiếu máu nhược sắc, tăng bạch cầu đa nhân (thể hệ thống).

Miễn dịch học:

• RF, ANA, Anti-CCP: giúp phân biệt thể bệnh.
• ANA dương tính gặp ở 40–80% thể viêm ít khớp, có nguy cơ cao viêm màng bồ đào.

Hình ảnh học:

• Siêu âm: thấy tràn dịch, dày màng hoạt dịch.
• X-quang: ở giai đoạn muộn thấy hẹp khe khớp, ăn mòn xương.
• MRI: phát hiện viêm sớm ở khớp hoặc cột sống.

Biến chứng của viêm khớp tự miễn thiếu niên

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nặng nề, ảnh hưởng lâu dài đến chức năng vận động, thị lực, sự phát triển và chất lượng sống của trẻ.

Biến dạng và hạn chế vận động khớp:

• Viêm kéo dài dẫn đến dính khớp, teo cơ, biến dạng khớp, đặc biệt là các khớp chịu lực như gối, háng, cổ tay.
• Trẻ mất khả năng đi lại, cầm nắm hoặc tự phục vụ nếu tổn thương khớp nặng.

Rối loạn phát triển thể chất:

• Trẻ có thể thấp lùn, kém phát triển chiều cao, đặc biệt khi phải dùng corticoid kéo dài hoặc khớp tổn thương sớm.
• Trẻ viêm 1 bên khớp gối có thể lệch trục chi, chênh chiều dài 2 chân.

Viêm màng bồ đào mạn tính:

• Xảy ra chủ yếu ở thể viêm ít khớp ANA dương tính.
• Diễn tiến âm thầm, không đỏ mắt, không đau => dễ bỏ sót.
• Biến chứng nặng: glôcôm, đục thủy tinh thể, mù lòa.

Hội chứng hoạt hóa đại thực bào (Macrophage Activation Syndrome – MAS):

• Gặp ở thể hệ thống, do đáp ứng viêm quá mức, nguy cơ tử vong cao.
• Triệu chứng: sốt cao liên tục, gan lách to, xuất huyết, rối loạn đông máu, tăng ferritin, giảm tiểu cầu.

Tác dụng phụ do thuốc điều trị:

• Corticoid kéo dài: loãng xương, đục thủy tinh thể, suy tuyến thượng thận.
• Methotrexate: tổn thương gan, ức chế tủy xương nếu không theo dõi sát.

Điều trị và phòng ngừa

Mục tiêu điều trị: Kiểm soát viêm khớp, ngăn ngừa biến chứng, duy trì chức năng vận động, giúp trẻ phát triển bình thường.

Điều trị hỗ trợ:

• Vật lý trị liệu duy trì tầm vận động khớp, tránh teo cơ. Dinh dưỡng đầy đủ, tăng cường canxi, vitamin D.
• Tư vấn tâm lý, giáo dục trẻ và gia đình hiểu đúng về bệnh.

Theo dõi định kỳ:

• Khám mắt định kỳ với soi đèn khe (nếu ANA dương).
• Xét nghiệm máu để theo dõi tác dụng phụ của thuốc.
• Đánh giá chức năng khớp, chiều cao cân nặng mỗi 3–6 tháng.

Không có cách phòng ngừa tuyệt đối JIA do đây là bệnh tự miễn không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, phát hiện sớm và điều trị tích cực chính là cách “phòng ngừa biến chứng” hiệu quả nhất:

• Đưa trẻ đi khám chuyên khoa khớp nhi khi có biểu hiện sưng, đau khớp kéo dài.
• Khám mắt định kỳ, đặc biệt với trẻ nữ dưới 6 tuổi, ANA dương tính.
• Tuân thủ điều trị lâu dài, không tự ý bỏ thuốc hoặc thay thuốc.
• Tạo môi trường tâm lý tích cực cho trẻ vượt qua mặc cảm bệnh tật, hỗ trợ đến trường và sinh hoạt bình thường.

Viêm khớp tự miễn thiếu niên không chỉ là một căn bệnh đơn thuần về khớp mà còn là một thử thách kéo dài về mặt thể chất, tinh thần và xã hội đối với trẻ và gia đình. Trong khi nguyên nhân bệnh vẫn còn là một ẩn số, y học hiện đại đã và đang mở ra những hướng điều trị tối ưu hơn, giúp trẻ kiểm soát tốt triệu chứng, duy trì chất lượng sống và phát triển gần như bình thường nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Tuy nhiên, bên cạnh thuốc men và các phác đồ điều trị, điều quan trọng không kém chính là sự đồng hành, kiên trì và tình yêu thương từ cha mẹ, thầy cô và cộng đồng. Một đứa trẻ mắc bệnh mạn tính không cần sự thương hại, mà cần một hành lang vững chắc để trưởng thành, học cách thích nghi và vượt qua chính mình.

Bệnh lý mãn tính ở tuổi thơ là một hành trình dài, nhưng không phải là ngõ cụt. Với y học tiến bộ, sự chăm sóc đúng đắn và một tinh thần lạc quan, viêm khớp tự miễn thiếu niên có thể chỉ là một chương nhỏ trong cuốn nhật ký trưởng thành của trẻ – nơi mà dũng khí và nghị lực sẽ viết nên cái kết nhiều hy vọng và rực rỡ hơn cả.

BS. Tú Uyên ( Thọ Xuân Đường)