Giới thiệu

Co giật nửa người - Hội chứng liệt nửa người [Hemiconvulsion and Hemiplegia Syndrome (HH)] là hậu quả hiếm gặp của các cơn co giật cục bộ do sốt kéo dài ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nó lần đầu tiên được mô tả bởi Gastaut et al. Được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các cơn co giật kéo dài với ưu thế một bên xảy ra trong quá trình sốt ở trẻ thường dưới 4 tuổi, và sau đó là sự phát triển của hội chứng liệt nửa người. 

Các nghiên cứu về thần kinh học cho thấy sưng phù nề một bên của bán cầu động kinh tại thời điểm bắt đầu Epilepsy Syndrome (SE). Giai đoạn cấp tính này được theo sau bởi sự teo toàn bộ đặc trưng của một bán cầu không phụ thuộc vào bất kỳ lãnh thổ mạch máu nào với sự xuất hiện sau đó của chứng động kinh, do đó được gọi là co giật nửa người - Hội chứng liệt nửa người - Động kinh [Hemiconvulsion – Hemiplegia -  Epilepsy (HHE)]. Ở giai đoạn sau, các cơn động kinh có nguồn gốc từ thùy thái dương thường được quan sát thấy nhiều nhất. Tỷ lệ mắc các hội chứng này đã giảm đáng kể ở các nước công nghiệp hóa trong 30 năm qua. Có vẻ như hội chứng HHE chủ yếu là vô căn hiện đã được quan sát thấy. Hơn nữa, việc quản lý chính xác tình trạng động kinh (đặc biệt là việc giới thiệu diazepam tiêm tĩnh mạch hoặc trực tràng vào đầu những năm 1960) có thể đóng một vai trò trong sự suy giảm này. 

Các cơ chế gây ra hội chứng HH/HHE là không rõ ràng. Cho đến gần đây, cơ chế gây bệnh được đề xuất là tổn thương tế bào thần kinh do huyết khối tĩnh mạch và/hoặc độc tính kích thích. Những bất thường trước đây của não cũng được cho là cơ chế cơ bản.
Gần đây, đã có báo cáo dữ liệu bệnh lý thần kinh của một bệnh nhân mắc hội chứng HH cấp tính biểu hiện phù độc tế bào mà không có bất kỳ bằng chứng nào về dị tật, phản ứng viêm hoặc bệnh truyền nhiễm. Những tổn thương sợi trục ở đồi thị của bán cầu động kinh được tìm thấy, minh họa cho sự tham gia của toàn bộ bán cầu trong tình trạng này.

Các phương pháp chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng HH nên được thảo luận mỗi khi quan sát thấy tình trạng liệt nửa người dai dẳng sau một cơn co giật do sốt kéo dài ở trẻ. Cơn co giật sớm thường là cơn co giật kéo dài, thường chiếm ưu thế một bên rõ rệt. Ngoài chứng liệt nửa người, có thể quan sát thấy các khiếm khuyết thần kinh sau cơn đau khác như chứng mất ngôn ngữ vận động. Không hiếm trường hợp những cơn co giật kéo dài mà người chăm sóc không để ý do trẻ thức đêm hoặc ngủ dẫn đến thời gian trạng thái động kinh SE kéo dài.

Trong giai đoạn cấp tính, phù bán cầu não bị ảnh hưởng có thể dẫn đến đe dọa tính mạng như thoát vị thùy thái dương. Hình ảnh nên được thực hiện càng sớm càng tốt để chẩn đoán xác định. Như vậy, nghiên cứu MRI với đánh giá lâm sàng cho phép chẩn đoán hội chứng HH.

Sau một khoảng thời gian tự do thay đổi, các cơn co giật tái phát tự phát xuất hiện. 85% bệnh nhân bị động kinh bắt đầu trong vòng 3 năm kể từ giai đoạn HH ban đầu (khoảng thời gian trung bình là 1-2 năm). Động kinh thường là những cơn động kinh cục bộ phức tạp bắt nguồn từ thùy thái dương. Trong một nghiên cứu trên 37 bệnh nhân, bằng cách sử dụng các bản ghi điện não đồ stereo-EEG ở người lớn, hầu hết các bệnh nhân đều biểu hiện một số loại co giật từ các khu vực khác nhau. Các bản ghi Interictal-EEG cho thấy các gai đa tiêu điểm và sóng sắc nét thường xuyên hơn. Kết quả nhận thức lâu dài sau hội chứng HHE chưa được nghiên cứu đầy đủ. Hầu hết các bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Điều trị phẫu thuật có thể được thảo luận với sự cải thiện hơn một nửa số bệnh nhân. Sự tham gia độc lập của thùy thái dương dường như là một yếu tố dự báo rất tốt về khả năng tự do co giật sau phẫu thuật.

Dữ liệu hình ảnh thần kinh

Hiện nay có một số báo cáo về những bệnh nhân được kiểm tra MRI theo chiều dọc. Chụp cộng hưởng từ sớm cho thấy sự bất thường về tín hiệu khuếch tán giới hạn ở một bán cầu: Tín hiệu siêu âm trên chuỗi T2 và hình ảnh khuếch tán (DWI) liên quan đến toàn bộ bán cầu bệnh lý, trong một số trường hợp, hiệu ứng khối trên bán cầu đối diện. Do hiệu ứng khối lượng, thoát vị thùy thái dương cùng bên đã được báo cáo ở một số bệnh nhân.

Tăng tín hiệu trên hình ảnh khuếch tán (DWI) cũng được ghi nhận trên MRI sớm phản ánh sự khuếch tán bị hạn chế do phù độc tế bào; do đó, ADC (hệ số khuếch tán biểu kiến) bị giảm, dẫn đến hiện tượng giảm cường độ trên bản đồ ADC. ADC giảm này liên quan đến toàn bộ bán cầu bị ảnh hưởng với ưu thế ở chất trắng dưới vỏ não. Tất cả những bất thường này chỉ ảnh hưởng đến một bán cầu.

Hiện tại không có bệnh nhân nào được báo cáo là có nghiên cứu mạch máu bất thường trên MRI.

Vào ngày 8-15, phù độc tế bào giảm, với sự bình thường hóa giả định của bản đồ ADC, nhưng tăng tín hiệu do ở giai đoạn này, dẫn đến sự phát triển quá mức của mô liên kết của hệ thần kinh đặc biệt là kẽ (gliosis), với sự mất thể tích liên tục. Một tháng sau hội chứng HH, sự tiến hóa được đặc trưng bởi sự teo não của bán cầu ban đầu liên quan.
Ban đầu, Quang phổ cộng hưởng từ proton (1H-MRS) cho thấy sự giảm nồng độ của chất đánh dấu tế bào thần kinh N-acetyl aspartate [NAA] và sự gia tăng nhẹ của lactate. Sự tiến triển trong hai tuần đầu tiên cho thấy sự ổn định hoặc tăng nhẹ của NAA, vẫn ổn định một tháng sau sự kiện.

Nếu các sửa đổi tạm thời của MRI ở bệnh nhân HHE dường như đã được biết rõ theo từng giai đoạn, thì những dữ liệu này không đưa ra bất kỳ lời giải thích thuyết phục nào về các cơ chế xác định sự tham gia sớm và lan tỏa của chất trắng và tính đơn phương của tổn thương quan sát được trong hội chứng HH/HHE.

Kết quả điện não đồ

Chẩn đoán HHE không yêu cầu điện não đồ được xác nhận. Ở giai đoạn muộn của hội chứng HHE, việc mã hóa lại điện não đồ sẽ cho phép xác định khu vực gây động kinh của bán cầu teo có thể cần quản lý phẫu thuật trong trường hợp kháng thuốc.

Ở giai đoạn cấp tính của hội chứng HH, sự phóng điện ở màng não được đặc trưng bởi các sóng chậm có nhịp điệu (2-3/s) thường ở hai bên với biên độ cao hơn ở bán cầu bị ảnh hưởng kết hợp với gai, sóng nhọn và hoạt động nhanh theo từng đợt (10/s). Rất phổ biến là dịch tiết ra có thể thay đổi về hình dạng và tần suất. Việc sử dụng ghi đa hình ảnh (EMG-EEG) không cho phép liên hệ các triệu chứng lâm sàng với các bất thường trên điện não đồ.

Sau cơn co giật kéo dài, sóng chậm và sóng nhọn tiếp theo là sóng chậm delta với biên độ cao hơn ở bán cầu bị ảnh hưởng. Chu kỳ ngắn của hoạt động đàn áp có thể được quan sát thấy. Những bất thường này trái ngược với việc ghi lại bán cầu không bị ảnh hưởng, thường cho thấy các sóng chậm liên quan đến các nhịp sinh lý tái xuất hiện.

Bệnh học thần kinh

Rất ít dữ liệu bệnh lý có sẵn, hai bài báo của Mori et al. là những nghiên cứu đầu tiên báo cáo kết quả bệnh lý của hội chứng HHE. Các mẫu vật sau khi khám nghiệm tử thi do Mori báo cáo cho thấy sẹo vỏ não lan tỏa ở các lớp mỏng. Chỉ có một bệnh nhân bị dị tật. Ông đã báo cáo các nghiên cứu về hai bộ não của trẻ sơ sinh đã tử vong vài ngày sau khi bị co giật nửa người và/hoặc trạng thái động kinh toàn thể. Ở hai bệnh nhân này, dịch não tủy (CSF) bình thường và kiểm tra mô học không cho thấy bất kỳ quá trình viêm hoặc tổn thương mạch máu nào. Hoại tử lan tỏa và phù nề ở các lớp vỏ não 3 và 5 kéo dài khắp bán cầu và bao gồm cả vùng hải mã là những đặc điểm mô học chính.

Gần đây đã có thêm báo cáo nghiên cứu bệnh học thần kinh về hội chứng HH cấp tính: không tìm thấy bất kỳ tình trạng tổn thương sâu nào và không quan sát thấy bất kỳ sự chết tế bào nào do SE kéo dài. Phương pháp duy trì miễn dịch chống sợi thần kinh rất hữu ích để xác định sự tồn tại của tổn thương sợi trục ở đồi thị của bán cầu động kinh trên bệnh nhân (khá mới mẻ ở Việt Nam).

Dữ liệu cuối cùng có sẵn là từ sinh thiết phẫu thuật vỏ não thái dương bên phải của một bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt bỏ hộp sọ giải ép. Khám thấy một số tế bào hạt bên trong xốp lan tỏa và phù nề, không hoại tử tế bào.

Cả nghiên cứu bệnh lý và chụp cộng hưởng từ mạch máu đều không cung cấp bất kỳ bằng chứng nào về sự liên quan của huyết khối hoặc bất thường mạch máu. Dữ liệu gần đây nhất không báo cáo mức độ tổn thương tế bào cao. Những nghiên cứu này không tìm thấy bất kỳ bằng chứng nào về tình trạng cơ bản của bán cầu não động kinh, chẳng hạn như phát hiện bệnh lý gợi ý viêm não hoặc loạn sản vỏ não và/hoặc hồi hải mã.

Giả thuyết sinh lý bệnh 

Cơ chế sinh lý bệnh của hội chứng HH/HHE vẫn chưa rõ ràng. Một số yếu tố có thể góp phần vào cơ chế bệnh sinh của hội chứng HH/HHE:

(1) Co giật trong thời gian dài có thể không được chú ý dẫn đến suy giảm chuyển hóa năng lượng tế bào thần kinh và tổn thương tế bào kích thích.

(2) Co giật do sốt kéo dài trong đó tình trạng viêm có thể làm trầm trọng thêm mức độ tổn thương tế bào và ảnh hưởng đến tính thấm của hàng rào máu não.

(3) Các yếu tố thúc đẩy tạo điều kiện cho cơn động kinh kéo dài như yếu tố di truyền và/hoặc tổn thương động kinh cục bộ.
Những phát hiện đáng ngạc nhiên nhất trong hội chứng HH là sự tham gia tự chọn của một bán cầu não. Ở đây, thảo luận về giả thuyết sinh lý bệnh của 1. sự xuất hiện của phù độc tế bào, 2. giới hạn ở một bán cầu.

Phần kết luận

Trong hội chứng HH/HHE, phù nề sớm của toàn bộ bán cầu động kinh là sự khởi đầu của một chuỗi những biến đổi chưa được hiểu đầy đủ. Giả thuyết trước đây về huyết khối không được chẩn đoán dường như hiện đang bị loại trừ ngay cả khi điều quan trọng là phải loại trừ giả thuyết này trong thực hành lâm sàng.

Hơn nữa, dữ liệu thực nghiệm không gợi ý một lỗ hổng cụ thể nào đối với tổn thương tế bào trong quá trình phát triển não bộ. Hoạt động co giật kéo dài, tăng thân nhiệt, viêm và tổn thương hàng rào máu não có thể góp phần vào cơ chế bệnh sinh của hội chứng HH/HHE. Vì các yếu tố này cũng được kết hợp trong các cơn co giật do sốt kéo dài, nên (các) yếu tố được bổ sung là dẫn đến sinh bệnh học HH/HHE. 

BS. Tú Uyên (Thọ Xuân Đường)