Bệnh teo cơ là tình trạng cơ di truyền được phân biệt bằng teo cơ dần dần. Tùy thuộc vào loại bệnh teo cơ, các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau và ở các nhóm cơ khác nhau. Trong bệnh teo cơ, đột biến gen ngăn cơ thể tạo ra các protein cần thiết để xây dựng cơ bắp khỏe mạnh. Theo ước tính, có 3,6 trường hợp mắc bệnh teo cơ trên 100.000 người trên toàn thế giới. Trong khi tỷ lệ mắc các loại bệnh teo cơ phổ biến nhất, chẳng hạn như Duchene và Beckers, ước tính lần lượt là 4,6 và 1,6 trên 100.000 người, trong đó người Mỹ có tỷ lệ mắc cao nhất là 5,1 trên 100.000 người và người châu Phi có tỷ lệ mắc thấp nhất là 1,7 trên 100.000 người.

Các nghiên cứu đánh giá gánh nặng chăm sóc và sử dụng nguồn lực ở bệnh nhân mắc bệnh cơ thoái hóa phổ biến hơn ở cả bệnh nhân mới được chẩn đoán và những người đã mắc bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchene (MD) có chi phí y tế trực tiếp hàng năm có thể dao động từ 20.000 đến hơn 50.000 đô la. Chi phí y tế bao gồm các chi phí trực tiếp liên quan đến bệnh cơ và các vấn đề thứ phát như tim mạch, phổi, dinh dưỡng và cột sống. Chi phí y tế liên quan đến MD tăng lên cùng với các vấn đề liên quan theo thời gian.

Từ những thế kỷ trước, mô hình chính về sự liên quan của cơ, tuổi khởi phát và các đặc điểm lâm sàng khác đã được sử dụng để phân loại chứng loạn dưỡng cơ. Dựa trên di truyền và bất thường di truyền tiềm ẩn, các phân nhóm đã được xác định. Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh thường biểu hiện các triệu chứng trong vài tháng đầu đời hoặc ngay sau khi sinh. DMD và nhiều chứng loạn dưỡng cơ đai chi xuất hiện ở giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh hoặc thanh thiếu niên, thường sau khi phát triển khả năng đi lại độc lập. Chứng loạn dưỡng cơ myotonic, chứng loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay và các chứng loạn dưỡng cơ đai chi khác thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Một phương pháp tiếp cận tích hợp kết hợp các dấu hiệu lâm sàng, tuổi khởi phát, sự phân bố của tình trạng yếu cơ và sự liên quan đến tim với các thủ thuật chẩn đoán cụ thể như xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, sinh thiết cơ, chụp ảnh cơ, xét nghiệm di truyền và chụp ảnh não có thể giúp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ.
Các liệu pháp dược lý được sử dụng trong việc quản lý và điều trị động kinh, trương lực cơ, đau và viêm bao gồm thuốc chống loạn nhịp tim, thuốc chống động kinh, thuốc chống loạn trương lực cơ, thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) và steroid. Để đạt được khả năng vận động, các thủ thuật phẫu thuật bao gồm giải phóng co cứng và nắn chỉnh cột sống rất hữu ích. Chứng loạn dưỡng cơ có thể được phòng ngừa và kiểm soát bằng cách sử dụng tư vấn di truyền, tư vấn này nên được cung cấp cho mẹ, chị/em gái, con cái và bất kỳ người thân nào bên mẹ.

Chăm sóc hỗ trợ chung, chẳng hạn như vật lý trị liệu, các bài tập vận động, đệm, chăm sóc da, chỉnh hình và nhận thức về an toàn có thể hữu ích ngoài các phương pháp điều trị bằng dược lý.

Các thể bệnh teo cơ

Theo tính di truyền, độ tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển, mức độ và sự phân bố của tình trạng yếu cơ và các triệu chứng lâm sàng liên quan khác, bệnh loạn dưỡng cơ được chia thành nhiều loại khác nhau.

Bệnh teo cơ bẩm sinh (CMD)

Một tập hợp các bệnh loạn dưỡng cơ lặn nhiễm sắc thể thường biểu hiện ngay từ khi sinh ra hoặc trước tuổi. Nhóm loạn dưỡng cơ này được phân loại dựa trên các đặc điểm kiểu hình thành bệnh lý collagen, bệnh lý merosino và bệnh lý dysstroglycano. Các dấu hiệu lâm sàng chính của CMD là trương lực cơ thấp và suy yếu cơ xương tiến triển. Các tình trạng này có thể xuất hiện dưới nhiều hình thức kết hợp khác nhau của các triệu chứng về phổi, nhãn khoa, thần kinh, tiêu hóa, tim mạch và thần kinh.

Bệnh loạn dưỡng tủy

Bệnh loạn dưỡng cơ có hai dạng, dạng nặng là dạng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và dạng nhẹ hơn là dạng loạn dưỡng cơ Beckers (BMD).

Kiểu hình loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Một dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất khởi phát từ thời thơ ấu và trẻ nhỏ. Rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ trai và trẻ gái là người mang gen bệnh. Bệnh gây ra do đột biến ở gen DMD, gen này kết hợp một protein gọi là dystrophin. Sự vắng mặt của protein này gây ra hoại tử sợi cơ cũng như yếu cơ tiến triển và mệt mỏi. Yếu cơ tiến triển và teo cơ ở các cơ chi dưới gần và thân, tiếp theo là các cơ chi trên và xa. Chậm phát triển vận động thô, dáng đi bất thường như đi nhón chân và dáng đi lạch bạch. Khó leo cầu thang, đứng dậy khỏi sàn (dấu hiệu Gowers dương tính) và thường xuyên bị ngã. Các bất thường thứ phát về xương như giảm mật độ xương, nguy cơ gãy xương, co cứng khớp và vẹo cột sống. Các triệu chứng về hô hấp như suy hô hấp, giảm khả năng ho, nhiễm trùng đường hô hấp và rối loạn giấc ngủ do ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn. Suy tim sung huyết, suy tim, dẫn truyền tim bất thường, loạn nhịp thất hoặc trên thất, và nguy cơ tử vong sớm bất ngờ đều là hậu quả của bệnh cơ tim giãn tiến triển. Ngoài ra còn có một số triệu chứng khác như suy giảm nhận thức, các vấn đề về tâm lý thần kinh và các hành vi thần kinh không điển hình. Trẻ em mắc bệnh loạn sản Duchenne hiện nay sống lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn nhiều nhờ những tiến bộ trong chăm sóc đa chuyên khoa. Nhiều người sống đến 30 tuổi, và một số thậm chí đến 40 tuổi.

Kiểu hình loạn dưỡng cơ Beckers (BMD)

Loại loạn dưỡng cơ này ít nghiêm trọng hơn loạn dưỡng cơ Duchenne. Nó cũng có thể do đột biến gen dystrophin gây ra, khiến cơ có lượng protein dystrophin cao hoặc thấp bất thường. So với Duchenne, các triệu chứng không biểu hiện cho đến sau này.

Bệnh loạn dưỡng cơ Emery-Dreyfuss (EDMD)

Đây là một dạng loạn dưỡng cơ tương đối hiếm gặp, thuộc một trong ba loại di truyền: liên kết nhiễm sắc thể X, trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cơ chế bệnh sinh của EDMD có liên quan đến một số gen. Đối với các phân nhóm EDMD cụ thể, EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1 và TMEM43 đều đã được xác định. Bốn triệu chứng đặc trưng của EDMD là yếu cơ, co cứng cơ sớm, dẫn truyền tim bất thường và bệnh cơ tim; tuy nhiên, sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện này khác nhau tùy theo phân nhóm và từng người.

Bệnh loạn dưỡng cơ vành đai chi (LGMD)

Những tình trạng này được phát hiện là một tập hợp đa dạng các bệnh cơ có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, từ trẻ em đến người lớn và có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Tùy thuộc vào chế độ di truyền, LGMD được chia thành hai nhóm chính: LGMD1 (trội trên nhiễm sắc thể thường) và LGMD2 (lặn trên nhiễm sắc thể thường). Các cơ gần của cánh tay và chân bị ảnh hưởng đáng kể nhất bởi chứng loạn dưỡng cơ vành đai chi. Đôi khi các kiểu khác cũng bao gồm các kiểu yếu ở xương bả vai, xương cánh tay và xương xa. Các vấn đề liên quan đến loại loạn dưỡng cơ này là liên quan đến tim, khó nuốt, biến chứng phổi và dị dạng cột sống cơ xương.

Thoái hóa mặt vai cánh tay (FSHD)

Bệnh loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay là loại loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba. Tình trạng này di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Từ thời thơ ấu đến cuối tuổi trưởng thành, FSHD có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi. Mặc dù cơ delta không bị ảnh hưởng, nhưng các cơ mặt, quanh vai và cánh tay thường bị ảnh hưởng sớm trong quá trình tiến triển của bệnh. FSHD thường tiến triển chậm nhưng không đều. Suy hô hấp và biến chứng tim hiếm gặp hơn so với các bệnh mạch máu võng mạc và mất thính lực. Hầu hết bệnh nhân khởi phát bệnh từ nhỏ đều bị mất thính lực đáng kể, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ.

Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic (DM)

Có hai dạng loạn dưỡng cơ myotonic khác nhau, được gọi là DM1 và DM2, là các bệnh trội trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi tình trạng suy yếu ngày càng tăng, myotonia và đục thủy tinh thể khởi phát sớm. Nguyên nhân gốc rễ của cả DM1 và DM2 là sự mở rộng lặp lại loại bỏ hoặc tách các protein liên kết RNA và dẫn đến quá trình ghép nối thay thế không được kiểm soát đúng cách. Các triệu chứng khác nhau liên quan đến cả hai rối loạn này rất có thể là do sự rối loạn lan rộng của quá trình ghép nối thay thế. DM1 gây ra tình trạng yếu cơ xa ở các cơ gấp ngón tay dài, cơ mặt và gấp mu bàn chân. Myotonia (thư giãn cơ chậm) dễ gây ra hơn ở DM1 so với DM2 về mặt lâm sàng và điện chẩn đoán. Yếu cơ gần và khó chịu cơ đáng chú ý phổ biến hơn ở những người mắc DM2. Bất chấp những khác biệt này, những tình trạng này có thể dẫn đến các triệu chứng đa hệ thống ở tim, đường tiêu hóa và não.

Bệnh loạn dưỡng hầu họng (OPMD)

Bệnh loạn dưỡng cơ hầu họng (OPMD), một bệnh cơ khởi phát muộn, được xác định bởi tình trạng sụp mi tiến triển, khó nuốt và yếu chi gần. Exon 1 của gen nhân protein liên kết polyadenine (poly[A]) chứa một đoạn mở rộng bất thường của đoạn lặp trinucleotide mã hóa alanine (GCN)n, chính là nguyên nhân gây ra tình trạng này. Bệnh nhân mắc OPMD có thể biểu hiện các triệu chứng ngoài cơ như mất chức năng hô hấp, đặc biệt là giảm thể tích thở ra gắng sức, ngay cả khi chức năng tim vẫn còn nguyên vẹn. Đã có những trường hợp mắc bệnh lý thần kinh ngoại biên, các vấn đề về chức năng điều hành hoặc chứng mất trí nhớ. Phần lớn bệnh nhân gặp khó khăn khi đi lại và tham gia các hoạt động xã hội, và gần một nửa trong số họ cho biết cảm thấy kiệt sức và đau đớn.

Kết luận

Bệnh loạn dưỡng cơ liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể nên bệnh chủ yếu xuất hiện ở trẻ em và có tính chất di truyền. Bệnh mang đến những tổn thương toàn thân ảnh hưởng trực tiếp và nghiêm trọng đến chức năng đi lại sinh hoạt cũng như các hoạt động chức năng của trẻ, cuối cùng là rút ngắn tuổi thọ. Vậy nên, cần có biện pháp tầm soát giảm thiểu tỷ lệ bệnh suất và kiểm soát điều trị sớm, tăng cường phục hồi chức năng đối với những bệnh nhân đã được phát hiện để tránh những khuyết tật quá nặng nề.

BS. Nguyễn Yến (Thọ Xuân Đường)