Loạn dưỡng cơ ở người lớn thường tiến triển từ từ, biểu hiện ban đầu đôi khi không điển hình nên dễ bị nhầm với các bệnh thần kinh – cơ hoặc rối loạn cơ xương khớp khác. Nhận biết sớm, xác định chính xác thể bệnh và quản lý đa chuyên khoa có vai trò quan trọng trong duy trì chức năng vận động, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Loạn dưỡng cơ ở người lớn là gì?

Loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) là thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh cơ di truyền, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ và thoái hóa cơ tiến triển. Nguyên nhân liên quan đến các biến đổi di truyền ảnh hưởng đến protein hoặc quá trình sinh học cần thiết để duy trì cấu trúc và chức năng bình thường của tế bào cơ.

Theo thời gian, các sợi cơ bị tổn thương, mất dần chức năng và ở một số thể bệnh có thể được thay thế bởi mô mỡ, mô liên kết. Hậu quả là sức cơ và khả năng vận động của người bệnh suy giảm dần.

Không phải tất cả các trường hợp loạn dưỡng cơ ở người trưởng thành đều thực sự khởi phát ở tuổi trưởng thành. Một số người có bệnh từ trước nhưng biểu hiện nhẹ nên chỉ được phát hiện khi triệu chứng trở nên rõ rệt. Mức độ tiến triển cũng rất khác nhau giữa các thể bệnh và giữa từng người bệnh.

Ngoài hệ cơ xương, một số dạng loạn dưỡng cơ còn ảnh hưởng đến tim, hệ hô hấp, mắt, hệ nội tiết và các cơ quan khác. Vì vậy, đây không chỉ là bệnh gây yếu cơ đơn thuần mà có thể là một bệnh lý toàn thân cần được theo dõi lâu dài.

Các thể loạn dưỡng cơ thường gặp ở người lớn

Một số dạng loạn dưỡng cơ có thể biểu hiện rõ ở tuổi trưởng thành, trong đó đáng chú ý là loạn dưỡng cơ trương lực, loạn dưỡng cơ vùng đai chi và loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay.

Loạn dưỡng cơ trương lực (Myotonic dystrophy) là một trong những dạng loạn dưỡng cơ thường gặp ở người trưởng thành. Bệnh được đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển kết hợp với hiện tượng myotonia – cơ khó giãn sau khi co. Ví dụ, sau khi nắm chặt bàn tay, người bệnh có thể mất vài giây mới thả lỏng hoàn toàn.

Bệnh có hai thể chính là DM1 và DM2. DM1 liên quan đến sự lặp bất thường CTG ở gene DMPK, trong khi DM2 liên quan đến sự lặp CCTG ở gene CNBP. Ngoài yếu cơ, người bệnh có thể gặp rối loạn dẫn truyền hoặc nhịp tim, đục thủy tinh thể, buồn ngủ ban ngày, rối loạn chuyển hóa và một số bất thường nội tiết.

Loạn dưỡng cơ vùng đai chi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy – LGMD) là một nhóm bệnh di truyền không đồng nhất, ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ vùng vai và vùng chậu. Người bệnh thường gặp khó khăn khi đứng dậy từ ghế, leo cầu thang, chạy, nâng vật hoặc đưa tay lên cao. Một số thể LGMD còn gây tổn thương cơ tim hoặc cơ hô hấp.

Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy – FSHD) thường ảnh hưởng đến cơ mặt, cơ quanh xương bả vai và cánh tay. Yếu cơ có thể không đối xứng giữa hai bên. Người bệnh có thể khó nhắm kín mắt, huýt sáo hoặc cười; xương bả vai nhô rõ khi nâng tay. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành trẻ nhưng mức độ biểu hiện rất khác nhau.

Ngoài ra, một số bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ Emery–Dreifuss có thể được chẩn đoán hoặc biểu hiện rõ hơn khi trưởng thành. Bệnh đặc trưng bởi yếu cơ, co rút khớp sớm và đặc biệt là các bất thường dẫn truyền, rối loạn nhịp hoặc bệnh cơ tim. Tổn thương tim có thể trở thành vấn đề nghiêm trọng ngay cả khi mức độ yếu cơ chưa nặng.

Triệu chứng loạn dưỡng cơ ở người lớn

Triệu chứng nổi bật nhất của loạn dưỡng cơ là yếu cơ tiến triển. Tuy nhiên, vị trí cơ bị ảnh hưởng, mức độ yếu và tốc độ tiến triển phụ thuộc vào từng thể bệnh.

Ở giai đoạn đầu, người bệnh có thể chỉ nhận thấy mình nhanh mỏi hơn trước, khó chạy, khó leo cầu thang hoặc thường xuyên vấp ngã. Khi các cơ vùng chậu và đùi suy yếu, việc đứng lên từ tư thế ngồi thấp hoặc ngồi xổm trở nên khó khăn. Dáng đi có thể thay đổi, xuất hiện kiểu đi lạch bạch do yếu các cơ vùng hông.

Nếu nhóm cơ vai bị ảnh hưởng, người bệnh khó nâng tay qua đầu, chải tóc, mặc áo hoặc mang vật nặng. Xương bả vai có thể nhô ra phía sau, tạo hình ảnh thường được gọi là bả vai cánh (scapular winging).

Một số thể bệnh gây yếu cơ mặt với biểu hiện khó cười, khó huýt sáo hoặc nhắm mắt không kín. Yếu cơ cẳng tay và bàn tay có thể khiến người bệnh khó cầm nắm, viết hoặc thực hiện các động tác tinh tế.

Riêng ở loạn dưỡng cơ trương lực, người bệnh còn có myotonia. Sau khi nắm tay, cầm vật hoặc thực hiện một động tác co cơ, cơ không thể giãn ngay lập tức. Hiện tượng này có thể rõ hơn sau thời gian nghỉ hoặc trong môi trường lạnh.

Khi bệnh tiến triển, sự mất cân bằng giữa các nhóm cơ và giảm vận động có thể dẫn đến co rút gân, hạn chế tầm vận động của khớp và biến dạng cột sống. Một số người bệnh có thể đi nhón chân do co rút gân gót hoặc gặp khó khăn khi duỗi hoàn toàn khớp gối, khuỷu.

Biến chứng tim và hô hấp cần được đặc biệt chú ý

Không chỉ ảnh hưởng đến vận động, một số thể loạn dưỡng cơ có thể gây tổn thương tim. Người bệnh có nguy cơ xuất hiện rối loạn dẫn truyền, rối loạn nhịp hoặc bệnh cơ tim, từ đó dẫn đến hồi hộp, đánh trống ngực, khó thở, mệt, choáng hoặc ngất.

Đáng lưu ý, tổn thương tim đôi khi tiến triển âm thầm và không tương ứng với mức độ yếu cơ. Vì vậy, người mắc các thể bệnh có nguy cơ tổn thương tim cần được đánh giá tim mạch định kỳ ngay cả khi chưa có triệu chứng rõ rệt.

Suy yếu cơ hoành và các cơ hô hấp cũng có thể làm giảm khả năng thông khí. Người bệnh có thể khó thở khi nằm, đau đầu hoặc mệt mỏi vào buổi sáng, ngủ không ngon, ho yếu và dễ mắc nhiễm trùng đường hô hấp.

Ở giai đoạn nặng, một số bệnh nhân cần các biện pháp hỗ trợ thông khí, thường là thông khí không xâm lấn vào ban đêm.

Bên cạnh đó, một số thể bệnh, đặc biệt là loạn dưỡng cơ trương lực, còn có thể đi kèm đục thủy tinh thể, rối loạn giấc ngủ, rối loạn chuyển hóa glucose, bất thường nội tiết, rối loạn tiêu hóa và những thay đổi về nhận thức hoặc hành vi.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ ở người lớn

Loạn dưỡng cơ chủ yếu có nguồn gốc di truyền. Những biến đổi ở các gene khác nhau có thể làm thay đổi quá trình tổng hợp hoặc chức năng của protein cần thiết đối với cấu trúc, màng tế bào, nhân tế bào hoặc hoạt động bình thường của sợi cơ.

Tùy từng loại bệnh, cơ chế di truyền có thể là trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết nhiễm sắc thể X. Một số trường hợp xảy ra do biến đổi di truyền mới nên người bệnh có thể không ghi nhận tiền sử gia đình rõ ràng.

Cơ chế gây bệnh cũng khác nhau giữa các thể. Tổn thương có thể liên quan đến mất ổn định màng tế bào cơ, rối loạn chức năng protein cấu trúc, độc tính RNA, bất thường điều hòa biểu hiện gene hoặc nhiều cơ chế phân tử khác.

Hậu quả cuối cùng là sợi cơ bị tổn thương và thoái hóa theo thời gian, dẫn đến giảm sức cơ và suy giảm chức năng vận động.

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ ở người lớn

Do nhiều bệnh lý thần kinh – cơ có thể gây yếu cơ tương tự, chẩn đoán loạn dưỡng cơ cần được thực hiện một cách hệ thống.

Trước hết, bác sĩ đánh giá thời điểm khởi phát, vị trí và kiểu phân bố yếu cơ, tốc độ tiến triển, hiện tượng myotonia, co rút khớp và các biểu hiện ngoài cơ. Tiền sử gia đình có người mắc bệnh cơ, yếu cơ, đột tử hoặc phải đặt máy tạo nhịp khi còn trẻ cũng là thông tin quan trọng.

Xét nghiệm creatine kinase (CK) có thể phát hiện tình trạng tăng men cơ. Tuy nhiên, CK không phải lúc nào cũng tăng rõ và mức CK khác nhau tùy thể bệnh, vì vậy kết quả bình thường không đủ để loại trừ tất cả các dạng loạn dưỡng cơ.

Điện cơ (EMG) giúp đánh giá kiểu tổn thương cơ và đặc biệt có giá trị trong phát hiện phóng điện myotonic khi nghi ngờ loạn dưỡng cơ trương lực.

Trong nhiều trường hợp hiện nay, xét nghiệm di truyền đóng vai trò trung tâm trong xác định chẩn đoán và phân loại thể bệnh. Tùy biểu hiện lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm một gene cụ thể, bộ gene liên quan bệnh cơ hoặc các kỹ thuật chuyên biệt để phát hiện dạng biến đổi di truyền tương ứng.

Sinh thiết cơ không còn bắt buộc trong mọi trường hợp. Phương pháp này thường được cân nhắc khi xét nghiệm di truyền chưa đưa ra kết luận hoặc cần bổ sung bằng chứng về tổn thương mô học và protein cơ.

Ngoài xác định bệnh, người bệnh có thể cần điện tâm đồ, Holter điện tim, siêu âm tim hoặc các thăm dò tim mạch khác; đo chức năng hô hấp, đánh giá giấc ngủ và các xét nghiệm chuyên khoa tùy theo thể bệnh.

Điều trị và quản lý loạn dưỡng cơ ở người lớn

Điều trị loạn dưỡng cơ phụ thuộc rất nhiều vào thể bệnh và biến đổi di truyền cụ thể. Không có một phác đồ thuốc duy nhất áp dụng cho tất cả các dạng loạn dưỡng cơ.

Mục tiêu chung là duy trì khả năng vận động và tính độc lập của người bệnh, hạn chế co rút và biến dạng, phát hiện sớm tổn thương tim – hô hấp, kiểm soát các triệu chứng và nâng cao chất lượng sống.

Phục hồi chức năng và vận động là một phần quan trọng của quá trình quản lý bệnh. Các bài tập cần được thiết kế phù hợp với sức cơ và khả năng của từng người. Kéo giãn thường xuyên giúp duy trì tầm vận động và hạn chế co rút. Người bệnh nên tránh tập luyện quá sức hoặc các hình thức vận động gây tổn thương cơ kéo dài.

Khi khả năng vận động suy giảm, nẹp chỉnh hình, gậy, khung tập đi, xe lăn hoặc các thiết bị hỗ trợ có thể giúp người bệnh duy trì tính độc lập và giảm nguy cơ té ngã.

Đối với biến chứng hô hấp, người bệnh cần được theo dõi chức năng hô hấp định kỳ. Hỗ trợ ho, vật lý trị liệu hô hấp và thông khí không xâm lấn có thể được chỉ định khi cần thiết.

Các bất thường tim mạch phải được điều trị theo từng tình trạng cụ thể. Một số bệnh nhân cần thuốc điều trị suy tim hoặc rối loạn nhịp, trong khi những trường hợp có rối loạn dẫn truyền đáng kể có thể cần máy tạo nhịp hoặc thiết bị tim cấy ghép theo chỉ định chuyên khoa.

Thuốc kiểm soát myotonia và các triệu chứng toàn thân có thể được sử dụng ở một số bệnh nhân. Corticosteroid chỉ có vai trò ở một số dạng loạn dưỡng cơ nhất định, không nên xem đây là thuốc điều trị chung cho tất cả các thể bệnh.

Những năm gần đây, y học phân tử đã mở ra nhiều hướng điều trị mới, bao gồm các liệu pháp tác động vào gene, RNA hoặc protein đích. Một số liệu pháp đặc hiệu đã được phát triển cho những bệnh và nhóm đột biến nhất định, trong khi nhiều phương pháp khác vẫn đang được nghiên cứu. Vì vậy, khả năng tiếp cận điều trị đặc hiệu cần được đánh giá dựa trên chẩn đoán di truyền chính xác của từng bệnh nhân.

Bên cạnh điều trị y khoa, tư vấn dinh dưỡng, hỗ trợ tâm lý – xã hội, điều chỉnh môi trường sinh hoạt và tư vấn di truyền cho người bệnh cũng như gia đình là những thành phần quan trọng trong quản lý lâu dài.

Người bệnh loạn dưỡng cơ cần theo dõi như thế nào?

Loạn dưỡng cơ là bệnh tiến triển mạn tính nên việc theo dõi không chỉ tập trung vào sức cơ. Tùy thể bệnh, người bệnh cần được đánh giá định kỳ về vận động, tim mạch, hô hấp, dinh dưỡng và các biểu hiện toàn thân.

Đặc biệt, không nên đợi đến khi xuất hiện khó thở, đánh trống ngực hoặc suy giảm vận động rõ mới đi khám. Một số biến chứng tim và hô hấp có thể diễn biến âm thầm, trong khi phát hiện sớm cho phép bác sĩ can thiệp trước khi chức năng cơ quan suy giảm nghiêm trọng.

Người trưởng thành nên đến cơ sở chuyên khoa thần kinh – cơ khi xuất hiện tình trạng yếu cơ tăng dần không rõ nguyên nhân, thường xuyên vấp ngã, khó đứng lên từ ghế, khó leo cầu thang, khó nâng tay qua đầu, bả vai nhô bất thường hoặc cơ khó thả lỏng sau khi co. Trường hợp trong gia đình có nhiều người yếu cơ, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp hoặc đột tử sớm càng cần được đánh giá kỹ về bệnh lý di truyền.

Kết luận

Loạn dưỡng cơ ở người lớn là một nhóm bệnh di truyền phức tạp, có biểu hiện và mức độ tiến triển rất khác nhau. Bệnh không chỉ gây yếu cơ và suy giảm khả năng vận động mà ở một số thể còn ảnh hưởng đến tim, hô hấp và nhiều cơ quan khác.

Mặc dù nhiều dạng loạn dưỡng cơ hiện chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn, những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền, phục hồi chức năng, chăm sóc tim – hô hấp và các liệu pháp điều trị đặc hiệu đang từng bước cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

Chẩn đoán chính xác thể bệnh, theo dõi định kỳ và phối hợp đa chuyên khoa là nền tảng giúp phát hiện sớm biến chứng, duy trì chức năng vận động và nâng cao chất lượng sống. Người có biểu hiện yếu cơ tiến triển hoặc tiền sử gia đình nghi ngờ bệnh thần kinh – cơ nên được thăm khám chuyên khoa để xác định nguyên nhân và có kế hoạch quản lý phù hợp.

Ban chuyên môn Thọ Xuân Đường