HỘI CHỨNG WEST LÀ GÌ, NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH DO ĐÂU ?

Hội chứng west hay còn có tên gọi khác là hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, là một dạng đặc biệt của bệnh động kinh toàn thể thứ phát xảy ra ở trẻ nhỏ, chiếm 9% trong số bệnh động kinh ở trẻ em. Bệnh có thể gây ảnh hưởng lớn đến não bộ của trẻ, làm chậm phát triển cả về trí tuệ lẫn tâm thần của trẻ trong tương lai. Chính vì vậy, việc hiểu rõ hội chứng West là gì, nguyên nhân gây bệnh do đâu sẽ giúp ích rất nhiều trong việc điều trị cho trẻ đạt hiệu quả cao. 

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West  hay còn gọi là chứng co thắt ở trẻ sơ sinh (Infantile spasms), là dạng bệnh bí ẩn nhất trong tất cả các thể bệnh động kinh, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1941 bởi Tiến sĩ William James West. Tuy đây là một dạng co giật hiếm gặp ở trẻ dưới một tuổi, với tỷ lệ mắc < 6/10.000 trẻ nhưng nó từng được coi là một “thảm họa” bởi sự khó khăn trong việc kiểm soát cơn bệnh kèm theo là những rối loạn chậm phát triển trí tuệ và tâm thần của trẻ trong tương lai. Theo các chuyên gia thần kinh, việc nhận biết và phát hiện sớm, điều trị kịp thời không những làm giảm được tần số cơn mà còn làm tăng cơ hội giúp trẻ có thể phát triển trí tuệ bình thường, sống hạnh phúc bên gia đình của chúng.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng West

Hội chứng West được chia làm 3 nhóm là hội chứng west không có nguyên nhân, nguyên nhân ẩn và triệu chứng. Hội chứng west không có nguyên nhân có tiên lượng bệnh tốt nhất.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West là một tình trạng di truyền xơ cứng củ phức hợp (tuberous sclerosis complex, TSC). U xơ cứng củ không phải là một bệnh lý ác tính. Đây là một đột biến gen di truyền trội liên quan đến động kinh, khối u ở mắt, tim, thận và biểu hiện bất thường ở da.

Hội chứng West có thể xuất hiện sau bất kỳ tổn thương nào của não bộ, bao gồm cả nguyên nhân trước sinh và sau sinh, có thể xác định được trong 70-75% trường hợp trẻ bị ảnh hưởng. Tổn thương ở não có thể là tổn thương cấu trúc một hay nhiều vị trí, các tổn thương thời kỳ chu sinh, nhiễm trùng, thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ, bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hiếm hơn là do các bệnh lý chuyển hóa như thiếu hụt vitamin B6, đái tháo đường...

Ngoài ra, hội chứng West còn có thể gây ra do đột biến gen CDKL5 hoặc gen ARX trên nhiễm sắc thể giới tính X nên ảnh hưởng nhiều đến trẻ trai. Trong một thai kỳ, một người phụ nữ mang gen bệnh có khả năng sinh ra một người con gái mang gen bệnh v ới tỷ lệ 25%, sinh ra một người con gái không mang gen bệnh với tỷ lệ 25%, một người con trai mắc bệnh với tỷ lệ 25% và một người con trai không mắc bệnh cũng với tỷ lệ 25%. Nếu một người đàn ông mắc hội chứng West sinh con, tất cả con gái của họ sẽ nhận gen bệnh từ người bố. Những người con trai sẽ không nhận gen bệnh vì người bố chỉ truyền nhiễm sắc thể giới tính Y cho con trai. Trong 8-42% trường hợp, nguyên nhân dẫn đến hội chứng West không được tìm thấy.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc Hội chứng West?

Bất kỳ yếu tố nào làm tăng khả năng tổn thương não đều có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng West, như:

• Dị tật bẩm sinh não bộ của trẻ
• Trẻ bị ngạt khi sinh
• Nhiễm trùng sơ sinh, nhất là những trẻ phải nằm điều trị tại đơn vị hồi sức sơ sinh.
• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Tiền sử gia đình có người thân mắc hội chứng West hoặc các rối loạn của hệ thần kinh như động kinh.

Từ những nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh cho thấy không có biện pháp tuyệt đối có thể phòng tránh mắc hội chứng West. Bố mẹ cần theo dõi sát sự phát triển về thể chất, vận động cũng như tâm thần của trẻ để phát hiện ngay những bất thường càng sớm càng tốt.

BS Thu Thủy

Để được tư vấn về các vấn đề sức khỏe vui lòng liên hệ

NHÀ THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN THỌ XUÂN ĐƯỜNG

Số 5 - 7 Khu tập thể Thủy sản, Ngõ 1 Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội.

Hotline: 0943986986 - 0937638282