Mặc dù vẫn chưa có định nghĩa cụ thể về “đột quỵ trẻ”, nhưng phần lớn các tác giả đều cho rằng “đột quỵ trẻ” liên quan đến những người dưới 45 tuổi. Do đó, dựa trên việc xem xét các nghiên cứu dựa trên dân số về tỷ lệ đột quỵ bao gồm các phân tích nhóm đối với bệnh nhân dưới 45 tuổi, cũng như các nghiên cứu nhỏ hơn dựa trên cộng đồng và loạt ca bệnh, đặc biệt xem xét tỷ lệ mắc và nguyên nhân gây đột quỵ ở người trẻ. Các nghiên cứu và đánh giá riêng lẻ được tìm thấy bằng cách thực hiện tìm kiếm medline (1948-nay) bằng cách sử dụng các thuật ngữ tìm kiếm “đột quỵ trẻ”, “đột quỵ thiếu máu cục bộ và người trẻ”, “đột quỵ thiếu máu cục bộ và người trẻ”, “đột quỵ xuất huyết và người trẻ”, “đột quỵ xuất huyết và người trẻ”, cũng như “dịch tễ học và đột quỵ trẻ” và “nguyên nhân và đột quỵ trẻ”.

Tỷ lệ đột quỵ ở người trẻ

Sự khác biệt trong các phương pháp báo cáo tỷ lệ đột quỵ ở người trẻ khiến việc so sánh theo khu vực địa lý trở nên khó khăn. Trong khi phần lớn các nghiên cứu dựa trên dân số báo cáo tỷ lệ cho tất cả các loại đột quỵ kết hợp (thiếu máu cục bộ và xuất huyết, bao gồm xuất huyết dưới nhện), một số ít báo cáo tỷ lệ chỉ riêng đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Hơn nữa, cần xem xét sai lệch giới thiệu khi sử dụng sổ đăng ký tại bệnh viện thay vì các nghiên cứu dựa trên cộng đồng để kiểm tra tỷ lệ tương đối của đột quỵ ở người trẻ, như thường thấy ở các nước đang phát triển. Hơn nữa, tỷ lệ mắc bệnh đã được kiểm tra tại các thời điểm khác nhau trong nhiều thập kỷ và tỷ lệ mắc bệnh có thể thay đổi theo thời gian. Cuối cùng, khi các tác giả báo cáo tỷ lệ mắc bệnh theo độ tuổi, rõ ràng là ngay cả trong nhóm "đột quỵ ở người trẻ", tỷ lệ mắc bệnh tăng mạnh theo độ tuổi, đặc biệt là trong nhóm tuổi từ 34 đến 44.

Bất chấp những khó khăn này, một số xu hướng chung vẫn rõ ràng. Tỷ lệ mắc bệnh chung dưới 45 tuổi dao động từ 7 đến 15 trên 100.000 người/năm đối với tất cả các loại đột quỵ (thiếu máu cục bộ và xuất huyết), với tỷ lệ cao hơn được báo cáo ở một số quốc gia. Một số nghiên cứu báo cáo tỷ lệ mắc bệnh tương tự đã xem xét tất cả các loại đột quỵ ở nhóm tuổi từ 15 đến 44 hoặc chỉ đột quỵ thiếu máu cục bộ ở nhóm tuổi từ 15 đến 49 (6,6 đến 11,4 trên 100.000 người/năm). Dưới 35 tuổi, tỷ lệ này dưới 10 trên 100.000 người/năm (dao động từ 0 đến 9). Trong độ tuổi từ 35 đến 44, tỷ lệ dao động từ 22 đến 45 trên 100.000 người/năm. Có thể có tỷ lệ đột quỵ cao hơn ở các nước đang phát triển, chẳng hạn như Libya với tỷ lệ được báo cáo là 47 trên 100.000 người/năm đối với tất cả các trường hợp đột quỵ dưới 45 tuổi. 

Về sự khác biệt giới tính trong tỷ lệ đột quỵ ở người trẻ, tỷ lệ này cao hơn ở nam giới so với nữ giới trong nhóm tuổi từ 35 đến 44. Một số nghiên cứu dựa trên dân số chứng minh tỷ lệ mắc bệnh tăng ở phụ nữ dưới 30 tuổi, cũng như một số loạt ca bệnh.

Nguyên nhân gây đột quỵ ở người trẻ

Trong khi tỷ lệ đột quỵ cao hơn là do xuất huyết dưới nhện và xuất huyết nội sọ ở người lớn trẻ tuổi (40–55%) so với dân số đột quỵ nói chung (15–20%), nhồi máu não vẫn là phổ biến nhất. Người ta quan sát thấy nguy cơ nhồi máu não tăng ở người lớn trẻ tuổi có các yếu tố nguy cơ mạch máu thông thường, đặc biệt là ở các nước đang phát triển do tỷ lệ hút thuốc và đô thị hóa ngày càng tăng, trẻ tuổi có nhiều yếu tố nguy cơ bất lợi hơn dẫn đến bệnh mạch máu nhỏ đóng góp tương đối lớn hơn vào đột quỵ ở người trẻ tuổi. Tuy nhiên, các nguyên nhân gây đột quỵ khác ở người lớn trẻ tuổi có tần suất khác với những nguyên nhân được quan sát thấy ở người cao tuổi. Điều này đặc biệt đúng ở người lớn dưới 30 tuổi.

Về mặt nguyên nhân và sức mạnh tương đối của các yếu tố rủi ro, hầu hết dữ liệu đều đến từ các loạt nghiên cứu lâm sàng và nghiên cứu ca chứng. Trong số 35% các trường hợp, nguyên nhân cơ bản vẫn chưa rõ ràng. Điều quan trọng là, trong khi xơ vữa động mạch vẫn là một yếu tố nguy cơ quan trọng (chiếm 15–25% số ca đột quỵ ở người trưởng thành trẻ tuổi và tỷ lệ thậm chí còn lớn hơn ở một số dân tộc nhất định), đột quỵ do tắc mạch tim phổ biến hơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi (15–35% các trường hợp). Các nguyên nhân khác thường gặp hơn ở người trẻ bao gồm phình động mạch ngoài sọ (2–25% trường hợp), chứng đau nửa đầu (lên đến 20% trường, mặc dù các nghiên cứu kỹ lưỡng loại trừ các nguyên nhân thay thế có thể cho thấy chứng đau nửa đầu chỉ chiếm 1–5% trường hợp) và sử dụng thuốc (lên đến 5% trường hợp, tùy thuộc vào tần suất sử dụng trong một nhóm dân số nhất định). Việc sử dụng thuốc tránh thai đường uống có liên quan đến tới 8% các trường hợp đột quỵ ở người trẻ ở một số nhóm dân số. Ngoại trừ hội chứng kháng thể kháng phospholipid (5–10% trường hợp), các rối loạn đông máu di truyền dường như không đóng vai trò lớn trong đột quỵ ở người trẻ khi không có sự phân luồng động mạch tĩnh mạch phải sang trái. Bệnh hồng cầu hình liềm, trong đó 7 đến 10% số người bị ảnh hưởng bị đột quỵ trước tuổi 20 và bệnh van tim thấp khớp rất quan trọng ở một số quần thể, với tới 32% trường hợp đột quỵ thiếu máu cục bộ ở người trẻ là do bệnh tim thấp khớp. Huyết khối tĩnh mạch não là nguyên nhân không phổ biến gây đột quỵ ở người trẻ (tức là <1% trường hợp), cũng như các nguyên nhân hiếm gặp của bệnh động mạch không xơ vữa động mạch (mặc dù chúng góp phần gây ra 15–35% các trường hợp đột quỵ ở người trẻ như một nhóm tập thể ). 

Đối với đột quỵ ở phụ nữ, việc sử dụng thuốc tránh thai đường uống có liên quan đến nguy cơ đột quỵ tăng gấp 2 đến 5 lần ở tất cả các phân nhóm, tùy thuộc vào hàm lượng estrogen, mặc dù có một số tranh cãi về việc liệu thuốc viên có hàm lượng estrogen thấp (tức là ít hơn 50 microgam ethinyl estradiol) có thực sự liên quan đến nguy cơ gia tăng hay không do sự khác biệt trong kết quả giữa các nghiên cứu theo dõi, không hỗ trợ mối liên hệ này và một số lượng lớn các nghiên cứu ca chứng có hỗ trợ. Nguy cơ này tăng lên ở những người hút thuốc và những người bị chứng đau nửa đầu có vầng hào quang. Các nguyên nhân ít phổ biến hơn gây đột quỵ phổ biến hơn ở phụ nữ bao gồm bệnh lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng kháng thể kháng phospholipid, huyết khối tĩnh mạch trung tâm, hội chứng co thắt mạch não có hồi phục, hội chứng Susac, viêm động mạch Takayasu, bệnh Moyamoya, hội chứng Sneddon và loạn sản xơ cơ. Ngoài ra, phụ nữ đặc biệt dễ bị đột quỵ trong thời kỳ hậu sản.

Đột quỵ do tắc mạch tim

Tần suất khác nhau của nhiều nguyên nhân gây đột quỵ do tắc mạch tim được báo cáo và có sự khác biệt về mặt địa lý. Các phương pháp và tiêu chí được sử dụng để xác định các nguyên nhân tiềm ẩn cũng khác nhau. Bệnh van hai lá, chiếm tỷ lệ đáng kể trong đột quỵ do tắc mạch tim ở bệnh nhân trẻ, phổ biến hơn ở một số quần thể do tỷ lệ mắc bệnh tim thấp khớp cao. Sự đóng góp tương đối của bệnh tim thấp khớp (có hoặc không có van nhân tạo) và sa van hai lá vào đột quỵ do tắc mạch tim thay đổi rất nhiều giữa các khu vực địa lý và sổ đăng ký đột quỵ khác nhau, từ 40–70% trong hầu hết các nghiên cứu và ít hơn nhiều. Tỷ lệ mắc bệnh cơ tim giãn cũng cho thấy sự khác biệt về mặt địa lý khi xét đến tỷ lệ mắc bệnh Chagas ngày càng tăng ở Nam Mỹ (cũng liên quan đến huyết khối trong thành tim), cũng như tỷ lệ lạm dụng rượu ngày càng tăng ở một số quần thể nhất định. Tỷ lệ dao động từ 4–17% . Các báo cáo xác định rung nhĩ ở 2–20% bệnh nhân trẻ đã từng bị đột quỵ do tắc mạch tim, thường gặp hơn trong bối cảnh bệnh tim thấp khớp, vẫn ít hơn so với những gì quan sát thấy ở những người lớn tuổi. Các nguyên nhân tiềm ẩn khác của đột quỵ do tắc mạch tim bao gồm nhồi máu cơ tim cấp tính và viêm nội tâm mạc bán cấp do vi khuẩn. Hiếm khi, bệnh van động mạch chủ hoặc huyết khối thất trái có liên quan. Mối quan hệ giữa sự hiện diện của lỗ bầu dục thông và đột quỵ do thiếu máu cục bộ là phức tạp.

Lỗ bầu dục còn mở và đột quỵ

Mối liên hệ tiềm ẩn giữa lỗ bầu dục còn mở và đột quỵ ở người trẻ vẫn là một chủ đề gây tranh cãi. Khoảng 25 phần trăm dân số có lỗ bầu dục còn mở , bản thân nó không liên quan đến tỷ lệ đột quỵ lần đầu tăng lên trong các nghiên cứu trên dân số lớn, mặc dù đã quan sát thấy xu hướng không đáng kể về mối liên quan, đặc biệt là ở những người dưới 60 tuổi bị phình vách liên nhĩ. Tuy nhiên, lỗ bầu dục còn mở là một phát hiện phổ biến hơn ở những bệnh nhân trẻ bị đột quỵ không rõ nguyên nhân. Một phân tích tổng hợp của chín nghiên cứu ca chứng (566 bệnh nhân và 459 đối chứng không phải đột quỵ), phần lớn trong số đó kiểm tra những bệnh nhân dưới 55 tuổi, phát hiện ra rằng những bệnh nhân trẻ bị đột quỵ không rõ nguyên nhân. Sự hiện diện đồng thời của phình vách liên nhĩ, được tìm thấy ở 2,2% dân số, có thể làm tăng thêm rủi ro. Các báo cáo kiểm tra xem sự hiện diện của các khiếm khuyết vách ngăn lớn có thể gây ra rủi ro bổ sung hay không đã đưa ra kết quả trái ngược nhau.

Thrombophilia trong bối cảnh lỗ bầu dục còn mở  và đột quỵ

Ngoại trừ hội chứng kháng thể kháng phospholipid, trong khi bệnh huyết khối tự nó có thể không liên quan đến đột quỵ do thiếu máu cục bộ, có một số bằng chứng cho thấy đột biến gen prothrombin, nói riêng, có thể gây ra nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ cao hơn trong bối cảnh lỗ bầu dục còn mở . Vì các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm không liên quan đến di truyền trong việc đánh giá bệnh lý đông máu có thể không đáng tin cậy trong giai đoạn cấp tính của đột quỵ , các nghiên cứu đáng tin cậy nhất sử dụng xét nghiệm di truyền để xác định những bệnh nhân mắc bệnh huyết khối di truyền.

Trong nghiên cứu ca chứng lớn nhất xem xét vấn đề này ( n = 125; độ tuổi trung bình 34,7), tỷ lệ đột biến gen prothrombin tăng lên nói riêng (cũng như nhiều hơn một khiếm khuyết huyết khối) đã được tìm thấy ở những bệnh nhân đột quỵ trẻ tuổi có lỗ bầu dục còn mở so với những bệnh nhân bị nhồi máu không liên quan đến sự hiện diện của lỗ bầu dục còn mở. Hai đánh giá hồi cứu về đột quỵ tái phát ở những bệnh nhân được chuyển đến để đóng lỗ bầu dục còn mở  đã chứng minh tỷ lệ đột quỵ tái phát cao hơn ở những người bị huyết khối; tuy nhiên, các nhóm ưa huyết khối bao gồm những bệnh nhân mắc hội chứng kháng thể kháng phospholipid (bệnh này có liên quan đến đột quỵ) và bằng chứng về chứng ưa huyết khối chỉ dựa trên xét nghiệm sinh hóa, khiến cho việc phân tích mối liên quan giữa chứng ưa huyết khối di truyền được xác định về mặt di truyền với nguy cơ gia tăng đã quan sát được trở nên khó.

Đau nửa đầu và đột quỵ

Trọng lượng bằng chứng từ các nghiên cứu ca-chứng cho thấy chứng đau nửa đầu, đặc biệt là chứng đau nửa đầu có tiền triệu, có liên quan đến nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ tăng lên ở phụ nữ trẻ dưới 45 tuổi. Cơ chế bệnh sinh lý cơ bản của điều này vẫn chưa rõ ràng. Trước hết, rất khó để phân biệt sự đóng góp tương đối của các trường hợp đau nửa đầu xảy ra trước tình trạng thiếu máu cục bộ (tức là đột quỵ xảy ra thứ phát do giảm tưới máu não trong giai đoạn tiền triệu), bao gồm nhồi máu đau nửa đầu, với các trường hợp đau nửa đầu có tiền triệu xảy ra thứ phát do thiếu máu cục bộ. Nhồi máu đau nửa đầu thực sự có lẽ hiếm gặp và có xu hướng ảnh hưởng đến tuần hoàn sau. Cũng có khả năng những bệnh nhân trẻ có tiền sử đau nửa đầu có tỷ lệ đột quỵ cao hơn do chung nguyên nhân tiềm ẩn khiến cả hai dễ mắc cả hai. Đau nửa đầu là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ do thiếu máu cục bộ trong tương lai dường như chủ yếu áp dụng cho phụ nữ trẻ và nguy cơ tương đối có thể cao gấp 3 lần ở những người bị đau nửa đầu có tiền triệu. Một số hiệp hội có thể dẫn đến đột quỵ ở những người bị đau nửa đầu đã được xác định trong một số ít nghiên cứu ca chứng, bao gồm phình động mạch cảnh và sự hiện diện của lỗ bầu dục thông; tuy nhiên, điều này không giải thích được sự khác biệt về giới tính được quan sát thấy trong tần suất đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở những người bị đau nửa đầu. Điều đã biết là có nguy cơ đột quỵ cộng dồn ở những phụ nữ bị đau nửa đầu có hào quang hút thuốc, với nguy cơ tăng gấp hơn 3 lần, cũng như ở những người sử dụng thuốc tránh thai đường uống, trong đó nguy cơ tăng gấp bốn lần.

Đột quỵ trong thời kỳ hậu sản

Đột quỵ gây biến chứng ước tính 34 trong số 100.000 ca sinh, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo thay đổi từ 4 đến 210 trong số 100.000 ca sinh ( RR = 3), góp phần gây ra ít nhất 12% số ca tử vong ở bà. Một số báo cáo cho thấy đột quỵ do thiếu máu cục bộ và xuất huyết xảy ra với tỷ lệ gần bằng nhau, mặc dù đột quỵ do thiếu máu cục bộ phổ biến hơn trong một nghiên cứu. Treadwell và cộng sự đề xuất rằng điều này có thể là do sự khác biệt trong việc lựa chọn phân nhóm bệnh nhân vì một số nghiên cứu loại trừ đột quỵ thứ phát do huyết khối tĩnh mạch não, góp phần gây ra tỷ lệ đáng kể các ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trong thời kỳ hậu sản (38% trong một loạt nghiên cứu, mặc dù tỷ lệ thấp hơn và cao hơn đã được báo cáo. Tuy nhiên, tắc động mạch vẫn là phổ biến nhất. Hầu hết các cơn đột quỵ xảy ra quanh hoặc sau sinh với nguy cơ tương đối là 8,7 đối với tình trạng thiếu máu cục bộ trong sáu tuần đầu sau sinh, trong đó huyết khối tĩnh mạch não cũng phổ biến hơn và nguy cơ tương đối là 5,6 đối với xuất huyết não trong thai kỳ. Xem xét xuất huyết não và dưới nhện kết hợp, nguy cơ đột quỵ xuất huyết tăng gấp 2,5 lần đã được báo cáo trong thai kỳ và nguy cơ tăng gấp 23,8 lần sau sinh. Một nửa số trường hợp vỡ phình động mạch ở phụ nữ dưới 40 tuổi xảy ra trong thai kỳ. Nguyên nhân gây đột quỵ trong thai kỳ bao gồm đột quỵ do xuất huyết và thiếu máu cục bộ trong bối cảnh tiền sản giật và sản giật (25–45% bệnh nhân bị đột quỵ liên quan đến thai kỳ), tách động mạch, bệnh cơ tim quanh sinh, thuyên tắc nghịch lý, thuyên tắc dịch ối, bệnh lý mạch não sau sinh và huyết khối tĩnh mạch não. Xuất huyết não là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở những bệnh nhân bị sản giật nhưng mối liên quan giữa tiền sản giật và sản giật và đột quỵ do thiếu máu cục bộ cũng được quan sát thấy. Xuất huyết dưới nhện là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu thứ ba ở bà mẹ không liên quan đến sản khoa, thường là thứ phát sau vỡ phình động mạch. Việc chỉ riêng sự hiện diện của lỗ thông bầu dục có liên quan đến nguy cơ đột quỵ tăng lên trong thai kỳ hay không vẫn chưa được kiểm tra đúng cách, cũng như tỷ lệ đột quỵ liên quan đến thai kỳ có liên quan đến bệnh cơ tim quanh sinh hay không. Bệnh lý mạch máu sau sinh, một hội chứng co thắt mạch não có thể hồi phục thường xảy ra trong tuần đầu tiên sau sinh, có thể phổ biến hơn so với suy nghĩ ban đầu, mặc dù tỷ lệ mắc chính xác vẫn chưa được biết. Nó có thể hoặc không liên quan đến tiền sản giật hoặc sản giật và các trường hợp cũng đã được ghi nhận liên quan đến thuốc co mạch, chẳng hạn như ergonovine và bromocriptine trong thai kỳ.

Hội chứng kháng thể kháng phospholipid

Đột quỵ do thiếu máu cục bộ là biểu hiện phổ biến nhất của huyết khối động mạch ở 1000 bệnh nhân (tuổi trung bình 42 ± 14) đáp ứng các tiêu chí Sapporo đối với hội chứng kháng phospholipid (đột quỵ là sự kiện xảy ra ở 13% bệnh nhân và TIA ở 7%) trong một nghiên cứu nhóm lớn. Không có nhiều nghi ngờ rằng những bệnh nhân như vậy có nguy cơ cao hơn. Tuy nhiên, mặc dù các nghiên cứu ca chứng đã chứng minh thống nhất rằng tỷ lệ kháng thể kháng phospholipid cao hơn ở những người trẻ tuổi đã bị đột quỵ do thiếu máu cục bộ, nhưng vẫn còn thiếu các nghiên cứu ghi nhận sự tồn tại của kháng thể kháng phospholipid sau đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở người trẻ tuổi. Thiếu máu cục bộ có thể gây ra kháng thể kháng phospholipid tạm thời và các nghiên cứu triển vọng kiểm tra tỷ lệ đột quỵ ở những bệnh nhân được phát hiện có kháng thể kháng phospholipid khi không có sự kiện xảy ra vẫn chưa được thực hiện. Việc sự hiện diện của thuốc chống đông lupus có gây ra nguy cơ lớn hơn các kháng thể kháng phospholipid khác hay không vẫn chưa rõ ràng. Người ta thấy mối liên hệ nhất quán giữa đột quỵ thiếu máu cục bộ ở người trẻ và sự hiện diện của kháng thể chống đông lupus và kháng thể anticardiolipin, mặc dù có những báo cáo trái ngược nhau về ý nghĩa của kháng thể anticardiolipin ở những quần thể đột quỵ lớn tuổi. Việc giải thích trở nên phức tạp do sự khác biệt về phương pháp luận và việc sử dụng các giá trị ngưỡng khác nhau với mối liên hệ mạnh hơn được quan sát thấy ở ngưỡng ngưỡng có nồng độ cao hơn.

Về tỷ lệ đột quỵ ở người trẻ tăng lên ở những bệnh nhân bị lupus ban đỏ hệ thống được phát hiện có kháng thể kháng phospholipid, lupus đơn thuần có liên quan đến tỷ lệ mắc các biến cố mạch máu não tăng lên, có thể được trung gian hóa bằng cách nhắm vào các yếu tố nguy cơ thông thường. Do đó, rất khó để phân tích sự đóng góp tương đối của kháng thể kháng phospholipid ở những bệnh nhân này.

Bệnh mạch máu không xơ vữa động mạch

Bóc tách động mạch cổ, chứng đau nửa đầu, viêm mạch, bao gồm viêm mạch não nguyên phát, nhiễm trùng (bao gồm cả HIV), bệnh lý mạch máu do xạ trị, bệnh động mạch não di truyền trội nhiễm sắc thể thường với nhồi máu dưới vỏ não và bệnh não trắng, bệnh cơ ty thể, bệnh não, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ, hội chứng co mạch não có hồi phục, Moyamoya, hội chứng Sneddon, bệnh Fabry và bệnh ác tính, tất cả đều nằm trong nhóm bệnh động mạch không do xơ vữa động mạch. Phổ biến nhất trong số này ở những bệnh nhân đột quỵ trẻ là bóc tách động mạch cổ, liên quan đến 20–25% các trường hợp đột quỵ trẻ, tiếp theo là viêm mạch liên quan đến nhiễm trùng (lên đến 7% các trường hợp tùy thuộc vào khu vực địa lý), Moyamoya ở quần thể người Châu Á (6–15% các trường hợp bệnh lý mạch máu không xơ vữa động mạch) và chứng đau nửa đầu (có lẽ gần nhất với 1–5% các trường hợp). Trong khi, xét về nhóm tập thể, các bệnh lý mạch máu không xơ vữa động mạch còn lại góp phần gây ra 7–25% các trường hợp đột quỵ trẻ cùng với bóc tách động mạch cổ , chứng đau nửa đầu, nhiễm trùng và Moyamoya, mỗi loại chỉ chịu trách nhiệm cho chưa đến 1% các trường hợp. Nhiều bệnh lý mạch máu không do xơ vữa động mạch biểu hiện mối liên hệ về chủng tộc, địa lý và di truyền khiến chúng phổ biến hơn ở một số quần thể so với những quần thể khác. Tương tự như Moyamoya, viêm động mạch Takayasu phổ biến hơn ở phụ nữ châu Á chẳng hạn (khoảng 1% các trường hợp bệnh lý động mạch không do xơ vữa động mạch. Viêm mạch liên quan đến nhiễm trùng là nguyên nhân gây đột quỵ ở người trẻ phổ biến hơn ở các nước đang phát triển và ở các khu vực địa lý có tỷ lệ nhiễm HIV cao. Viêm mạch não nguyên phát, một nguyên nhân hiếm gặp gây đột quỵ, phổ biến hơn ở nam giới trung niên và các cơn giống đột quỵ là rối loạn ty thể di truyền từ mẹ. Hội chứng co mạch não có thể hồi phục, có thể chưa được phát hiện, phổ biến hơn ở phụ nữ, cũng như hội chứng Sneddon, trong khi cả các trường hợp bệnh não trắng theo gia đình và lẻ tẻ đều đã được mô tả.

Cần lưu ý rằng, ngoài viêm mạch não nguyên phát, viêm mạch hệ thống hiếm khi liên quan đến các mạch máu nội sọ gây ra đột quỵ. Thay vào đó, bệnh xơ vữa động mạch đồng thời (và hiếm khi là viêm nội tâm mạc huyết khối không do vi khuẩn) là nguyên nhân quan trọng hơn nhiều gây đột quỵ ở những bệnh nhân mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống, chẳng hạn.

Bóc tách động mạch ngoài sọ

Bóc tách động mạch cổ chiếm tới một phần năm các trường hợp đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở bệnh nhân trẻ và trung niên. Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân cụ thể vẫn chưa được biết. Chấn thương, nhiễm trùng, chứng đau nửa đầu, loạn sản xơ cơ và một loạt các nguyên nhân khác có liên quan đến bóc tách động mạch cổ nhưng bằng chứng hỗ trợ mối liên hệ chặt chẽ còn hạn chế.

Liên quan đến các quan sát dịch tễ học về bóc tách động mạch cổ cho thấy một số yếu tố tiền căn chưa được công nhận có thể là di truyền. Một phân tích tổng hợp gần đây đã quan sát thấy mối liên hệ có thể xảy ra với Ehlers-Danlos nhưng không có mối liên hệ nhất quán nào khác, mặc dù có rất ít nghi ngờ rằng các yếu tố di truyền đóng một vai trò nhất định do tỷ lệ cao các khiếm khuyết mô liên kết được ghi nhận trên các mẫu vật và sự tập trung Bóc tách động mạch cổ được quan sát thấy trong các gia đình. Các tác nhân gây bệnh từ môi trường, chẳng hạn như nhiễm trùng, có khả năng cũng quan trọng.

Đột quỵ xuất huyết

Các nghiên cứu lớn nhất chỉ ra rằng xuất huyết dưới nhện và nội sọ chiếm 25–55% tổng số các ca đột quỵ dưới 45 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo dao động từ 3 đến 6 trên 100.000 người/năm đối với xuất huyết dưới nhện và từ 2 đến 7 trên 1.000.000 người/năm đối với xuất huyết nội sọ dưới 45 tuổi (tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo cao nhất là ở người lớn từ 20 đến 44 tuổi.

Mối liên hệ đã biết giữa tăng huyết áp và xuất huyết nội sọ có thể giải thích tỷ lệ tăng xuất huyết nội sọ được quan sát thấy ở những người da đen trẻ tuổi ở Mỹ, với một nghiên cứu chứng minh cụ thể tỷ lệ tăng xuất huyết nội sọ do tăng huyết áp ở những người da đen trẻ tuổi. Tỷ lệ xuất huyết nội sọ tương đối cao cũng được ghi nhận ở những người Nigeria trẻ tuổi, mặc dù phân tích bị cản trở do nhiều bệnh nhân không đủ khả năng chi trả cho chụp CT. Vấn đề này chưa được xem xét kỹ lưỡng ở những người trẻ châu Á, ngoại trừ một nghiên cứu ở Bắc Ấn Độ không tìm thấy tỷ lệ đột quỵ do xuất huyết tăng so với tổng số đột quỵ (tức là chỉ có 14% trường hợp là đột quỵ do xuất huyết) so với các nước phương Tây (với tỷ lệ được báo cáo trong khoảng 40–55% trong số tất cả các trường hợp đột quỵ ở người trẻ. Cần có các nghiên cứu dân số quy mô lớn hơn để khám phá thêm về vấn đề này. Các dị tật mạch máu (phình động mạch và dị dạng động mạch tĩnh mạch) được tìm thấy ở 49% bệnh nhân trong một đánh giá hồi cứu 200 trường hợp xuất huyết nội sọ tại một trung tâm y tế. Tỷ lệ cao đột quỵ xuất huyết thứ phát do dị dạng mạch máu cũng đã được báo cáo ở các nước đang phát triển, mặc dù chụp động mạch chính thức ít được tiếp cận hơn và tần suất được báo cáo thấp hơn một chút.

Một cân nhắc quan trọng ở những người trẻ tuổi bị xuất huyết não là khả năng sử dụng ma túy bất hợp pháp. Trong một nghiên cứu lớn, xem xét việc sử dụng ma túy ở những bệnh nhân trẻ tuổi nhập viện vì đột quỵ xuất huyết ( n = 937) hoặc thiếu máu cục bộ ( n = 998), tỷ lệ đột quỵ xuất huyết ở người trẻ tuổi tăng đã được quan sát thấy liên quan đến tỷ lệ lạm dụng amphetamine và cocaine tăng trong khoảng thời gian ba năm. Tỷ lệ chênh lệch là 5 (95% CI 3,24–7,55) đối với đột quỵ xuất huyết ở người trẻ tuổi trong bối cảnh lạm dụng amphetamine và 2,33 (95% CI 1,74–3,11) trong bối cảnh lạm dụng cocaine đã được quan sát thấy. Lạm dụng cocaine cũng liên quan đến tỷ lệ đột quỵ thiếu máu cục bộ tăng (OR 2,03; 95% CI 1,48–2,79).

Tóm lại, đột quỵ ở người trẻ đòi hỏi một cách tiếp cận khác để điều tra và quản lý so với đột quỵ ở người cao tuổi do sự khác biệt về tần suất tương đối của các nguyên nhân tiềm ẩn có thể xảy ra. Đột quỵ xuất huyết là phổ biến và chụp mạch máu được khuyến nghị do tần suất cao của các bất thường mạch máu tiềm ẩn. Điều quan trọng nữa là phải tìm hiểu khả năng sử dụng ma túy bất hợp pháp trong những trường hợp này. Đối với đột quỵ do thiếu máu cục bộ, tần suất bóc tách tăng lên đòi hỏi phải có chỉ số nghi ngờ cao khi chụp mạch máu ngoại sọ và nội sọ. Trong khi nguyên nhân phổ biến nhất của đột quỵ do tắc mạch tim ở người cao tuổi là rung nhĩ, thì ở bệnh nhân trẻ, siêu âm tim qua thực quản để tìm sự hiện diện của lỗ bầu dục còn thông ± phình vách nhĩ sẽ có kết quả cao hơn. Tuy nhiên, chúng ta không được quên rằng xơ vữa động mạch vẫn góp phần gây ra tỷ lệ lớn đột quỵ ở bệnh nhân trẻ và có thể giải thích ít nhất một số khác biệt về sắc tộc được ghi nhận trong tỷ lệ đột quỵ, nhấn mạnh sự cần thiết phải quản lý yếu tố nguy cơ tích cực. Điều này, cũng như sự khác biệt về tỷ lệ mắc các nguyên nhân gây bệnh khác, chẳng hạn như sốt thấp khớp và nhiễm trùng, kết hợp với phân bố độ tuổi dân số trẻ hơn, có thể góp phần làm tăng tỷ lệ đột quỵ ở người trẻ ở các nước đang phát triển. Cuối cùng, tỷ lệ đột quỵ dường như cao hơn ở phụ nữ so với nam giới dưới 30 tuổi và phụ nữ có nguy cơ xuất huyết và nhồi máu cơ tim cao hơn trong thời kỳ hậu sản. Tiền sử bổ sung, bao gồm việc sử dụng thuốc tránh thai đường uống và xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid là quan trọng ở phụ nữ trẻ.

BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)