Gánh nặng của bệnh lạc nội mạc tử cung là gì?

Người ta ước tính bệnh lạc nội mạc tử cung ảnh hưởng đến khoảng 10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và một số lượng không xác định những người có giới tính đa dạng. Các loạt ca bệnh đã xác định được bệnh lạc nội mạc tử cung ở 40%–50% phụ nữ và thanh thiếu niên bị đau vùng chậu dai dẳng và ở 30%–40% phụ nữ bị vô sinh. Tình trạng này có thể gây ra chứng đau bụng kinh nghiêm trọng, đau khi giao hợp sâu và đau vùng chậu mãn tính, cũng như các triệu chứng về ruột và bàng quang và mệt mỏi. Bệnh lạc nội mạc tử cung có thể liên quan đến nhiều hệ cơ quan và các triệu chứng của bệnh thường là mãn tính, có thể ảnh hưởng đáng kể đến năng suất làm việc, đời sống xã hội, các mối quan hệ thân mật và sức khỏe tâm thần, và dẫn đến chi phí xã hội đáng kể. Bệnh lạc nội mạc tử cung cũng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản bằng cách thay đổi môi trường phúc mạc hoặc làm biến dạng giải phẫu vùng chậu; Khoảng 30% bệnh nhân bị lạc nội mạc tử cung gặp khó khăn trong việc thụ thai.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh lạc nội mạc tử cung?

Nhiều giả thuyết đã được đưa ra để giải thích sự phát triển của bệnh lạc nội mạc tử cung, nhưng không có giả thuyết nào là chắc chắn. Giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất là các tế bào nội mạc tử cung đến khoang phúc mạc thông qua kinh nguyệt ngược dòng (một quá trình sinh lý xảy ra ở 90% phụ nữ); những tế bào này thường bị phá vỡ và làm sạch. Bệnh lạc nội mạc tử cung được cho là phát triển do sự thay đổi trong quá trình này do các yếu tố như sự kết dính và tăng sinh tế bào, đột biến soma, viêm, sinh steroid tại chỗ, sinh thần kinh và rối loạn miễn dịch. Các tế bào giống nội mạc tử cung có thể làm tổ bên ngoài tử cung và phản ứng với kích thích estrogen từ buồng trứng và chính các tế bào, dẫn đến tình trạng viêm và sau đó là sẹo và dính. Các giả thuyết khác bao gồm chứng loạn sản màng bụng, theo đó mô phúc mạc bình thường (tức là trung mô) chuyển đổi thông qua quá trình chuyển đổi dị sản thành mô giống nội mạc tử cung lạc chỗ. Sự lan truyền theo đường máu hoặc đường bạch huyết được cho là giải thích cho bệnh lạc nội mạc tử cung ngoài vùng chậu.

Những yếu tố nguy cơ đã biết của bệnh lạc nội mạc tử cung là gì?

Các yếu tố nguy cơ của bệnh lạc nội mạc tử cung bao gồm cân nặng khi sinh thấp, dị tật Muller, dậy thì sớm, chu kỳ kinh nguyệt ngắn, tăng lưu lượng kinh nguyệt, chỉ số khối cơ thể thấp và chưa sinh con. Những người bị lạc nội mạc tử cung có thể có khuynh hướng di truyền, với các nghiên cứu về cặp song sinh cho thấy khả năng di truyền là 50% và các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 3–15 lần ở những người thân cấp độ một của bệnh nhân bị lạc nội mạc tử cung. Sự khác biệt về chủng tộc và dân tộc trong tỷ lệ mắc bệnh lạc nội mạc tử cung được chẩn đoán đã được báo cáo; một đánh giá có hệ thống cho thấy phụ nữ châu Á có nguy cơ cao hơn và phụ nữ da đen có nguy cơ mắc bệnh lạc nội mạc tử cung thấp hơn phụ nữ da trắng, nhưng có thể những ước tính này phản ánh sự thiên vị liên quan đến khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc

Có bao nhiêu loại lạc nội mạc tử cung?

Có ba phân nhóm lạc nội mạc tử cung vùng chậu quan trọng cần nhận biết vì chúng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện triệu chứng và phương pháp chẩn đoán. Lạc nội mạc tử cung phúc mạc nông là phân nhóm phổ biến nhất và bao gồm các tổn thương có nhiều màu sắc khác nhau nằm trên bề mặt phúc mạc. U lạc nội mạc tử cung là u nang buồng trứng chứa dịch sẫm màu, nhuốm máu (thường gọi là u nang sô cô la). Lạc nội mạc tử cung sâu (trước đây gọi là lạc nội mạc tử cung thâm nhiễm sâu) được xác định bằng các tổn thương lan rộng ra ngoài phúc mạc; các tổn thương này thường có dạng nốt và xơ hóa, và có khả năng xâm lấn các cơ quan vùng chậu lân cận như trực tràng sigma, niệu quản hoặc bàng quang. Phân nhóm có thể chồng chéo; một số bệnh nhân có thể có nhiều hơn 1 biểu hiện của bệnh đồng thời. U lạc nội mạc tử cung thường xuất hiện đồng thời với lạc nội mạc tử cung sâu và việc phát hiện ra u lạc nội mạc tử cung trên siêu âm nên thúc đẩy việc điều tra thêm, đặc biệt nếu bệnh nhân báo cáo đau dữ dội. Lạc nội mạc tử cung sâu có khả năng gây tổn thương cơ quan đích như suy thận (do tắc nghẽn niệu quản) hoặc tắc ruột, do đó chẩn đoán và xử trí kịp thời là rất quan trọng. Bệnh ngoài vùng chậu là biểu hiện lâm sàng ít phổ biến hơn của lạc nội mạc tử cung và có thể xảy ra ở các vị trí như cơ hoành, khoang ngực và sẹo phẫu thuật.

Các triệu chứng của bệnh lạc nội mạc tử cung có thể khác nhau và có thể thay đổi theo thời gian. Đôi khi, bệnh lạc nội mạc tử cung được chẩn đoán tình cờ khi phẫu thuật cho các chỉ định khác, khi bệnh nhân không báo cáo triệu chứng nào. Bất kể phân nhóm nào, hầu hết (90%) bệnh nhân có triệu chứng đều bị đau bụng kinh thứ phát, có thể gây mất khả năng và thường là vấn đề biểu hiện của họ. Có thể phân biệt bệnh này với đau bụng kinh nguyên phát, thường ngắn hơn và đáp ứng tốt với thuốc chống viêm không steroid. Đau khi giao hợp sâu (đau nhói, cảm thấy ở âm đạo trên khi giao hợp), đau vùng chậu mãn tính và vô sinh cũng là những triệu chứng phổ biến và có thể cùng tồn tại với đau bụng kinh. Ít phổ biến hơn, bất kỳ triệu chứng nào trong 3 triệu chứng này có thể là vấn đề biểu hiện chính mà không có sự hiện diện của đau bụng kinh. Bệnh lạc nội mạc tử cung sâu xâm lấn các cơ quan lân cận có thể dẫn đến các triệu chứng vào thời điểm hành kinh như đau khi đi tiêu (dyschezia), phân có máu (hematochezia), tiểu khó hoặc tiểu ra máu.

Cấy ghép cơ hoành hoặc ngực có thể gây khó thở theo chu kỳ, đau ngực hoặc vai, ho ra máu và tràn khí màng phổi. Các triệu chứng khác ít đặc hiệu hơn nhưng thường được bệnh nhân lạc nội mạc tử cung báo cáo bao gồm đau bụng và đầy hơi, chảy máu tử cung bất thường, đau lưng dưới và mệt mỏi. Với triệu chứng không đồng nhất này, điều quan trọng là các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe phải có chỉ số nghi ngờ lạc nội mạc tử cung cao.

Tiến triển tự nhiên và tiên lượng của bệnh lạc nội mạc tử cung

Tiến triển tự nhiên của bệnh được quan sát bằng nội soi ổ bụng, lặp lại sau 6–12 tháng, ở những bệnh nhân được ghi danh vào nhóm không được điều trị của 2 thử nghiệm ngẫu nhiên đánh giá phương pháp điều trị phẫu thuật cho những bệnh nhân có bệnh từ mức độ nhẹ đến trung bình. Bệnh lạc nội mạc tử cung tiến triển ở 29%–45% bệnh nhân, không thay đổi ở 33%–42% bệnh nhân và thoái lui ở 22%–29% bệnh nhân. Thông tin này đã thay đổi niềm tin lâu nay rằng bệnh lạc nội mạc tử cung luôn tiến triển.

Hầu hết bệnh nhân cho biết các triệu chứng của họ bắt đầu ở tuổi vị thành niên và cải thiện khi mãn kinh, mặc dù một số bệnh nhân vẫn bị đau sau khi mãn kinh. Sự cải thiện khi mãn kinh có thể là do thiếu sự kích thích của estrogen.

Cơ chế nhạy cảm trung ương trong lạc nội mạc tử cung bao gồm giảm điều chế tín hiệu ngoại biên đi xuống (thuyết cổng) và nhạy cảm chéo gây ra các triệu chứng ở các cấu trúc nội tạng và soma (thông qua tương tác nội tạng-tạng và nội tạng-soma ở tủy sống). Sự phát triển của tình trạng nhạy cảm trung ương có thể giải thích cho sự tiến triển của cơn đau theo chu kỳ thành đau vùng chậu mãn tính và sự phát triển của các tình trạng đau mãn tính khác. Năm 2015, Viện Y tế Quốc gia đã công nhận thực thể của các tình trạng đau chồng chéo mãn tính là một nhóm các tình trạng đau mãn tính thường cùng tồn tại, chủ yếu xảy ra ở phụ nữ và có khả năng chia sẻ các cơ chế miễn dịch, thần kinh và nội tiết chung. Bệnh lạc nội mạc tử cung là một trong những tình trạng này, cùng với các tình trạng thường cùng tồn tại, chẳng hạn như đau âm hộ, hội chứng ruột kích thích và hội chứng bàng quang đau. Các tình trạng đau chồng chéo mãn tính khác là chứng đau nửa đầu mãn tính, đau lưng dưới mãn tính, viêm não tủy cơ/hội chứng mệt mỏi mãn tính, đau xơ cơ và rối loạn thái dương hàm. Những bệnh nhân không đáp ứng hoặc chỉ có đáp ứng ngắn hạn với các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu vào bệnh lạc nội mạc tử cung và có các tình trạng đau đồng thời có thể đã phát triển quá trình nhạy cảm trung ương hoặc đau do đau.

Bằng chứng cho thấy việc điều trị sớm bệnh lạc nội mạc tử cung và các cơn đau liên quan có thể làm giảm nguy cơ phát triển chứng đau mãn tính, điều này càng củng cố thêm tầm quan trọng của việc đánh giá và can thiệp sớm.

Bệnh lạc nội mạc tử cung nên được kiểm soát như thế nào?

Các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân bị lạc nội mạc tử cung có triệu chứng là liệu pháp hormone ức chế rụng trứng và kinh nguyệt, điều trị phẫu thuật hoặc kết hợp cả hai. Thay đổi chế độ ăn uống và lối sống cũng có thể hữu ích nhưng chưa được nghiên cứu kỹ. Chế độ ăn uống nhắm vào các tình trạng đồng thời như hội chứng ruột kích thích và hội chứng bàng quang đau có nhiều bằng chứng hơn ủng hộ tính hữu ích của chúng.

Thuốc chống viêm không steroid có thể là phương pháp điều trị đầu tay hữu ích cho các triệu chứng của chứng đau bụng kinh, nhưng không có bằng chứng nào cho thấy chúng cải thiện các triệu chứng không liên quan đến kinh nguyệt.. Nhiều lựa chọn nội tiết tố có thể được sử dụng để điều trị bệnh lạc nội mạc tử cung; tất cả đều có hiệu quả tương đương từ 60%–80% và được khuyến nghị bởi các hướng dẫn thực hành lâm sàng. Tuy nhiên, chúng có chi phí khác nhau và tác dụng phụ. Mục tiêu của liệu pháp nội tiết tố là ức chế chu kỳ kinh nguyệt, gây vô kinh và tốt nhất là ngăn rụng trứng nếu quá trình đó gây đau. Liệu pháp nội tiết tố có tác dụng tránh thai và do đó, không phù hợp với những bệnh nhân đang cố gắng thụ thai. Các liệu pháp y tế không phải nội tiết tố nhắm vào các con đường gây viêm hoặc hình thành mạch máu đang được nghiên cứu, nhưng hiện tại không có liệu pháp nào khả dụng.

Có thể ức chế nội tiết tố bằng thuốc tránh thai kết hợp estrogen-progestin (theo chu kỳ hoặc liên tục, trong đó loại sau hiệu quả hơn) hoặc thuốc chỉ chứa progestin (thuốc uống hoặc tiêm, cấy dưới da hoặc dụng cụ tử cung.

Bệnh lạc nội mạc tử cung là một tình trạng phổ biến và phức tạp có thể gây ra nhiều đau đớn và có thể dẫn đến tình trạng đau vùng chậu mãn tính, vô sinh hoặc tổn thương cơ quan đích. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm là chìa khóa để điều trị kịp thời, giảm thiểu các nguy cơ sau này. 

BS. Phạm Thị Hồng Vân (Thọ Xuân Đường)