Mặc dù đã được mô tả từ lâu, cơ chế bệnh sinh của lạc nội mạc tử cung vẫn chưa được hiểu hoàn toàn, với nhiều giả thuyết như trào ngược kinh nguyệt, rối loạn miễn dịch, di truyền và tác động nội tiết. Sự phức tạp trong biểu hiện lâm sàng, kết hợp với khả năng tái phát cao và ảnh hưởng đến tâm lý, khiến việc chẩn đoán và điều trị bệnh này gặp không ít khó khăn.

Giải phẫu liên quan

Để hiểu rõ về lạc nội mạc tử cung, trước tiên cần nắm được cấu trúc giải phẫu của tử cung và vùng chậu nữ giới:

Tử cung và nội mạc tử cung

Tử cung là một cơ quan sinh sản quan trọng ở phụ nữ, nằm ở giữa bàng quang và trực tràng. Có hình quả lê, gồm 3 lớp:

• Lớp thanh mạc (ngoài cùng).
• Lớp cơ tử cung (myometrium).
• Lớp nội mạc tử cung (endometrium): là lớp niêm mạc phủ trong lòng tử cung, thay đổi theo chu kỳ kinh nguyệt.

Nội mạc tử cung có 2 lớp:

• Lớp chức năng: bong ra mỗi kỳ kinh.
• Lớp nền: tái tạo lớp chức năng sau mỗi kỳ kinh.

Vị trí thường gặp của lạc nội mạc tử cung

Mô nội mạc tử cung có thể “lạc chỗ” đến nhiều nơi ngoài tử cung, như:

• Buồng trứng (hình thành nang “sô-cô-la”).
• Phúc mạc chậu.
• Dây chằng tử cung – cùng.
• Vách trực tràng – âm đạo.
• Bàng quang, ruột, niệu quản.
• Sẹo mổ (như sau mổ lấy thai).
• Hiếm gặp hơn: cơ hoành, màng phổi, thậm chí cả não và mắt.

Dịch tễ học

Ước tính khoảng 6–10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản mắc bệnh.

Trong số những phụ nữ bị đau vùng chậu mạn tính, tỷ lệ mắc lạc nội mạc tử cung lên đến 35–50%.

Trong nhóm phụ nữ vô sinh không rõ nguyên nhân, tỷ lệ có thể tới 50%.

Bệnh phổ biến nhất ở phụ nữ từ 25–40 tuổi.

Nguyên nhân Lạc nội mạc tử cung 

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra lạc nội mạc tử cung vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, bệnh được xem là kết quả của tác động đa yếu tố, trong đó bao gồm:

• Yếu tố nội tiết: Estrogen là hormone đóng vai trò trung tâm trong sự phát triển và duy trì tổn thương lạc nội mạc. Bệnh nhân thường có mức estrogen hoạt động cao hoặc có bất thường trong chuyển hóa estrogen tại chỗ.
• Yếu tố di truyền: Lạc nội mạc tử cung có xu hướng gia đình. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguy cơ mắc bệnh cao hơn ở những phụ nữ có mẹ hoặc chị em ruột từng bị mắc bệnh.
• Yếu tố miễn dịch: Rối loạn chức năng miễn dịch có thể khiến cơ thể không nhận diện hoặc loại bỏ được tế bào nội mạc tử cung đi lạc ra ngoài tử cung.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc lâu dài với các hóa chất gây rối loạn nội tiết (ví dụ: dioxin, BPA trong nhựa) có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Yếu tố giải phẫu – cơ học: Bệnh thường gặp hơn ở những người có rối loạn chu kỳ kinh nguyệt như kinh nguyệt ngắn, rong kinh, tắc kinh, hoặc không sinh con – khiến số chu kỳ hành kinh suốt đời tăng lên.
• Can thiệp phẫu thuật vùng chậu: Các thủ thuật như mổ lấy thai, nạo hút thai, phẫu thuật u xơ… có thể vô tình đưa tế bào nội mạc vào các vị trí bất thường như vết mổ hay thành bụng.

Cơ chế bệnh sinh Lạc nội mạc tử cung

Giả thuyết trào ngược kinh nguyệt (Retrograde menstruation)

Đây là giả thuyết cổ điển và phổ biến nhất, được đề xuất bởi Sampson vào đầu thế kỷ 20. Theo đó, trong kỳ kinh, thay vì toàn bộ máu kinh đi ra ngoài qua âm đạo, một phần tế bào nội mạc tử cung lại chảy ngược lên vòi trứng vào ổ bụng. Các tế bào nội mạc này sau đó bám dính vào phúc mạc và các cơ quan vùng chậu, phát triển và tạo thành tổn thương lạc chỗ.

Dù trào ngược kinh là hiện tượng phổ biến ở nhiều phụ nữ, nhưng chỉ một số ít phát triển thành bệnh → cho thấy cần có sự kết hợp với các yếu tố khác như rối loạn miễn dịch, nội tiết hoặc di truyền.

Giả thuyết chuyển dạng tế bào phúc mạc (Coelomic metaplasia)

Giả thuyết này cho rằng các tế bào biểu mô của phúc mạc (lớp màng lót trong ổ bụng) có thể biến đổi thành tế bào giống nội mạc tử cung dưới tác động của yếu tố nội tiết hoặc viêm mạn tính.

Giả thuyết này giúp giải thích các trường hợp lạc nội mạc tử cung ở những phụ nữ không có kinh nguyệt, như trẻ gái trước tuổi dậy thì hoặc bệnh nhân không có tử cung.

Giả thuyết lan truyền qua máu và bạch huyết

Tế bào nội mạc tử cung có thể di chuyển theo hệ tuần hoàn máu hoặc hệ bạch huyết đến các cơ quan xa, như phổi, màng phổi, não hoặc sẹo mổ. Đây là cơ chế hợp lý để giải thích các trường hợp lạc nội mạc tử cung ngoài vùng chậu.

Rối loạn chức năng miễn dịch

Phụ nữ mắc lạc nội mạc tử cung thường có bất thường trong hệ thống miễn dịch:

• Tế bào NK (natural killer) hoạt động yếu → không tiêu diệt được tế bào lạc chỗ.
• Tăng hoạt hóa đại thực bào và lympho T → giải phóng nhiều cytokine viêm như TNF-α, IL-6, IL-1β.

Môi trường viêm này hỗ trợ sự sống sót, bám dính và xâm lấn của tế bào nội mạc lạc chỗ.

Sự rối loạn này vừa góp phần vào hình thành tổn thương, vừa làm nặng thêm phản ứng viêm vùng chậu gây đau và ảnh hưởng sinh sản.

Vai trò của estrogen trong cơ chế bệnh sinh

Estrogen là hormone đóng vai trò thiết yếu trong sự phát triển nội mạc tử cung bình thường. Trong lạc nội mạc tử cung, estrogen:

• Kích thích tế bào lạc chỗ tăng sinh, xâm lấn và hình thành mạch máu mới.
• Tế bào nội mạc lạc chỗ có thể tự tổng hợp estrogen tại chỗ, thông qua tăng hoạt tính enzyme aromatase.
• Đồng thời, sự giảm hoạt động của enzyme 17β-HSD2 khiến quá trình bất hoạt estrogen cũng bị suy giảm.

Kết quả là vùng tổn thương có nồng độ estrogen cao bất thường, khiến các mô lạc chỗ tiếp tục phát triển, gây viêm và tái phát ngay cả khi nồng độ estrogen toàn thân bình thường.

Viêm mạn tính và phản ứng thần kinh

Tế bào lạc nội mạc tử cung không chỉ xâm lấn, mà còn tiết ra nhiều chất trung gian viêm như prostaglandin E2, cytokine và yếu tố tăng trưởng thần kinh (NGF):

• Những chất này kích thích sợi thần kinh cảm giác → gây đau mạn tính vùng chậu.
• Viêm kéo dài cũng gây tổn thương mô lân cận, hình thành xơ hóa và dính vùng chậu – càng làm tăng mức độ đau và ảnh hưởng đến sinh sản.

Tân tạo mạch máu và xơ hóa

Các tổn thương lạc nội mạc phát triển đi kèm với tân tạo mạch máu để nuôi dưỡng mô mới. Chúng tiết ra VEGF và các yếu tố tạo mạch khác, khiến hệ thống mao mạch tại ổ tổn thương trở nên dày đặc nhưng yếu, dễ vỡ → gây chảy máu vi thể → gây viêm và đau theo chu kỳ.

Ngoài ra, các yếu tố viêm còn thúc đẩy xơ hóa mô, tạo dải dính, hạn chế di động của các cơ quan vùng chậu như vòi trứng, tử cung, buồng trứng, ruột và bàng quang.

Triệu chứng lâm sàng

Đau vùng chậu mạn tính:

• Là triệu chứng phổ biến nhất.
• Đau âm ỉ hoặc dữ dội, thường xuất hiện trước và trong kỳ kinh.
• Có thể đau suốt chu kỳ.

Đau khi quan hệ tình dục (dyspareunia):

• Thường là đau sâu, do tổn thương ở túi cùng, dây chằng tử cung-cùng.

Rối loạn kinh nguyệt:

• Rong kinh, kinh nhiều, kinh kéo dài.
• Máu kinh có thể sẫm màu, có máu cục.

Vô sinh:

• Khoảng 30–50% bệnh nhân lạc nội mạc tử cung bị vô sinh.
• Nguyên nhân: viêm dính vùng chậu, rối loạn rụng trứng, nội tiết, ảnh hưởng chất lượng trứng.

Triệu chứng theo vị trí tổn thương:

• Buồng trứng: đau bụng kinh, u nang sô-cô-la
• Trực tràng: táo bón, tiêu chảy, đau khi đại tiện
• Bàng quang: tiểu buốt, tiểu máu, đau khi tiểu
• Phổi: ho ra máu theo chu kỳ kinh nguyệt

Chẩn đoán

Khám lâm sàng:

• Ấn đau vùng hạ vị, đau chậu.
• Có thể sờ thấy khối u vùng chậu (nang buồng trứng).
• Đau khi di động cổ tử cung.

Siêu âm ngả âm đạo:

• Tốt nhất để phát hiện u nang buồng trứng.
• Nang sô-cô-la: dịch bên trong đồng nhất, sẫm màu.
• MRI vùng chậu: Giúp phát hiện lạc nội mạc sâu, tổn thương ở bàng quang, ruột, dây chằng.

Xét nghiệm máu: CA-125

• Có thể tăng nhẹ, nhưng không đặc hiệu.
• Dùng để theo dõi diễn tiến bệnh, không để chẩn đoán.

Nội soi ổ bụng (Laparoscopy):

• Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định.
• Có thể nhìn thấy tổn thương, sinh thiết và điều trị cùng lúc.

Biến chứng của lạc nội mạc tử cung

Vô sinh:

• Biến chứng thường gặp và nghiêm trọng nhất.
• Gây dính vòi trứng, rối loạn phóng noãn, thay đổi nội tiết tại buồng trứng.

Đau mãn tính:

• Ảnh hưởng đến chất lượng sống, tinh thần.
• Tăng nguy cơ trầm cảm, rối loạn giấc ngủ.

Tắc ruột, tiểu khó:

• Do tổn thương lan vào ruột hoặc bàng quang, niệu quản.

Ung thư hóa (hiếm):

Lạc nội mạc tử cung có thể chuyển thành ung thư buồng trứng loại tuyến trong (endometrioid) hoặc tế bào sáng (clear cell carcinoma).

• Tỷ lệ <1%, nhưng cần theo dõi u nang có nghi ngờ.

Phòng ngừa lạc nội mạc tử cung

Lạc nội mạc tử cung không thể phòng ngừa tuyệt đối, nhưng có thể giảm nguy cơ bằng các biện pháp sau:

• Mang thai và cho con bú sớm: giúp gián đoạn chu kỳ kinh nguyệt → giảm nguy cơ.Sử dụng thuốc tránh thai nội tiết đúng chỉ định.
• Duy trì cân nặng hợp lý.
• Đi khám phụ khoa định kỳ, đặc biệt khi có dấu hiệu đau bụng kinh bất thường.

Lạc nội mạc tử cung là một bệnh lý phức tạp, mạn tính và mang tính hệ thống, không chỉ gây đau đớn về thể chất mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý, khả năng sinh sản và chất lượng sống của người bệnh. Dù không đe dọa trực tiếp đến tính mạng, nhưng nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, bệnh có thể để lại hậu quả nặng nề, đặc biệt là tình trạng vô sinh và đau vùng chậu kéo dài.

Hiểu rõ các yếu tố nguy cơ, cơ chế bệnh sinh và biểu hiện lâm sàng của lạc nội mạc tử cung là điều cần thiết để nâng cao hiệu quả phát hiện sớm và điều trị đúng hướng. Việc phối hợp linh hoạt giữa điều trị nội khoa, ngoại khoa và hỗ trợ sinh sản là chiến lược toàn diện trong quản lý bệnh. Bên cạnh đó, tư vấn tâm lý và theo dõi lâu dài đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Trong bối cảnh hiện nay, khi tỷ lệ mắc bệnh có xu hướng gia tăng và tuổi sinh sản của phụ nữ ngày càng kéo dài, lạc nội mạc tử cung cần được xem là một ưu tiên trong chăm sóc sức khỏe sinh sản. Việc đầu tư vào nghiên cứu, đào tạo nhân lực y tế và tăng cường nhận thức cộng đồng sẽ là nền tảng để kiểm soát và ứng phó hiệu quả với căn bệnh này trong tương lai.

BS. Tú Uyên (Thọ Xuân Đường)